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ErkrankungMakula-Degeneration, früh; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für frühe Makula-Degeneration mit 11 bzw. zusammen genommen 28 kuratierten Genen (gemäß klinischer Verdachtsdiagnose)

ID
MP0010
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
26,4 kb (Core-/Basis-Gene)
53,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCA46822AR
BEST11758AD und/oder AR
CDH32490AR
CNGB32430AR
ELOVL4945AD und/oder AR
IMPG12394AD und/oder AR
IMPG23726AD und/oder AR
MFSD81557AR
PROM12598AD und/oder AR
PRPH21041AD und/oder AR und/oder Dig
TIMP3636AD
CFAP4101507AR
CTNNA12721AD und/oder Sus
EFEMP11482AD
GPR1431215XL
GUCA1B603AD
MERTK3000AR
RAX2555AD
RBP4606AD und/oder AR
RDH12951AD und/oder AR
RP1L17203AD und/oder Dig
RPGR2448XL
RPGRIP13861AR und/oder Ass
RS1675XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Stargardt-Makuladegeneration verursacht fortschreitenden Sehverlust, da die Netzhaut und speziell die Makula angegriffen wird. Meistens lagert sich Lipofuszin in der Makula ab, wodurch die Zellen geschädigt werden, die für das klare zentrale Sehen entscheidend sind. Darüber hinaus beeinträchtigt die Makuladegeneration das Nachtsehen (und Farbsehen). Die Stargardt-Makuladegeneration beginnt typischerweise in der späten Kindheit bis ins frühe Erwachsenenalter und verschlimmert sich später. Abhängig vom mutierten Gen kann Morbus Stargardt autosomal rezessiv (ABCA4) bzw. autosomal dominant (ELOVL, PROM1) vererbt werden. Die autosomal rezessiv vererbte Bestrophinopathie hat den typischen Beginn in der ersten Dekade, kann andererseits bis in die fünfte Dekade asymptomatisch bleiben. Es handelt sich um eine schwerere Retinopathie als bei der Best vitelliformen Makuladystrophie, die auch im Kindes- bzw. Jugendalter manifest wird und inkomplette Penetranz aufweist (>70%). Die Sehschärfe kann von normal bis weniger als 20/200 reichen, abhängig von der Makula-Beteiligung der Krankheit. Die Betroffenen sind hyperop und haben flache Vorderkammern, was sie anfällig für ein Winkelverschlussglaukom macht. Andere Formen der früh einsetzenden Makuladegeneration werden in den meisten Populationen weniger häufig beobachtet. Die DNA-Diagnoseausbeute des Amedes-Panels sollte deutlich über 50 % anzusetzen sein, jedoch liegen für die meisten seltener mutierten Gene des Panels keine zuverlässigen (Populations-)Daten vor. Damit stellt ein negatives Ergebnis keinen Ausschluss der Diagnose dar.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1167/

 

Synonyme
  • Alias: Macula degeneration, juvenile
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
  • Allelic: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 (MFSD8)
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
  • Allelic: Complement factor H deficiency (CFH)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 12 (PROM1)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 3 (ABCA4)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
  • Allelic: Fundus flavimaculatus (ABCA4)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 (CFH)
  • Allelic: Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation (ELOVL4)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, 6 (RAX2)
  • Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma (BEST1)
  • Allelic: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 (RBP4)
  • Allelic: Retinal dystrophy, early-onset severe (ABCA4)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 1 (ABCA4)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 41 (PROM1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 48 (GUCA1B)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 56 (IMPG2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 88 (RP1L1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa, XL, sinorespiratory infections, with/-out deafness (RPGR)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
  • Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
  • Allelic: Retinoschisis (RS1)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 34 (ELOVL4)
  • Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
  • Achromatopsia 3 (CNGB3)
  • Basal laminar drusen (CFH(`)
  • Bestrophinopathy, AR (BEST1)
  • Cone-rod dystrophy 11 (RAX2)
  • Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
  • Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
  • Ectodermal dysplasia, ectrodactyly + macular dystrophy (CDH3)
  • Fundus albipunctatus (RDH5)
  • Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy (CDH3)
  • Leber congenital amaurosis 13 (RDH12)
  • Macula dystrophy, hemorrhagic (Sorsby fundus dystrophy) included
  • Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
  • Macular degeneration, age-related, 2 (ABCA4)
  • Macular degeneration, age-related, 4 (CFH)
  • Macular dystrophy with central cone involvement (MFSD8)
  • Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
  • Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
  • Macular dystrophy, retinal, 2 (PROM1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
  • Occult macular dystrophy (RP1L1)
  • Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
  • Retinal dystrophy, iris coloboma, comedogenic acne syndrome (PBP4)
  • Retinitis pigmentosa 38 (MERTK)
  • Sorsby fundus dystrophy (TIMP3)
  • Stargardt disease 1 (ABCA4)
  • Stargardt disease 3 (ELOVL4)
  • Stargardt disease 4 (PROM1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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