Klinische FragestellungMakula-Degeneration, früh; Differentialdiagnose

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Stargardt-Makuladegeneration verursacht fortschreitenden Sehverlust, da die Netzhaut und speziell die Makula angegriffen wird. Meistens lagert sich Lipofuszin in der Makula ab, wodurch die Zellen geschädigt werden, die für das klare zentrale Sehen entscheidend sind. Darüber hinaus beeinträchtigt die Makuladegeneration das Nachtsehen (und Farbsehen). Die Stargardt-Makuladegeneration beginnt typischerweise in der späten Kindheit bis ins frühe Erwachsenenalter und verschlimmert sich später. Abhängig vom mutierten Gen kann Morbus Stargardt autosomal rezessiv (ABCA4) bzw. autosomal dominant (ELOVL, PROM1) vererbt werden. Die autosomal rezessiv vererbte Bestrophinopathie hat den typischen Beginn in der ersten Dekade, kann andererseits bis in die fünfte Dekade asymptomatisch bleiben. Es handelt sich um eine schwerere Retinopathie als bei der Best vitelliformen Makuladystrophie, die auch im Kindes- bzw. Jugendalter manifest wird und inkomplette Penetranz aufweist (>70%). Die Sehschärfe kann von normal bis weniger als 20/200 reichen, abhängig von der Makula-Beteiligung der Krankheit. Die Betroffenen sind hyperop und haben flache Vorderkammern, was sie anfällig für ein Winkelverschlussglaukom macht. Andere Formen der früh einsetzenden Makuladegeneration werden in den meisten Populationen weniger häufig beobachtet. Die DNA-Diagnose-Ausbeute des Amedes-Panels liegt bei ~65%, jedoch sind für die meisten mutierten Gene des Panels keine umfassenden (Populations-)Daten vorfügbar. Damit stellt ein negatives Ergebnis keinen Ausschluss der Diagnose dar.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1167/

• Alias: Macula degeneration, juvenile
• Allelic: Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
• Allelic: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 (MFSD8)
• Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
• Allelic: Complement factor H deficiency (CFH)
• Allelic: Cone-rod dystrophy 12 (PROM1)
• Allelic: Cone-rod dystrophy 3 (ABCA4)
• Allelic: Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
• Allelic: Fundus flavimaculatus (ABCA4)
• Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 (CFH)
• Allelic: Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation (ELOVL4)
• Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
• Allelic: Macular degeneration, age-related, 6 (RAX2)
• Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma (BEST1)
• Allelic: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 (RBP4)
• Allelic: Retinal dystrophy, early-onset severe (ABCA4)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 1 (ABCA4)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 41 (PROM1)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 48 (GUCA1B)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 56 (IMPG2)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 88 (RP1L1)
• Allelic: Retinitis pigmentosa, XL, sinorespiratory infections, with/-out deafness (RPGR)
• Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
• Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
• Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
• Allelic: Retinoschisis (RS1)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 34 (ELOVL4)
• Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
• Achromatopsia 3 (CNGB3)
• Basal laminar drusen (CFH(`)
• Bestrophinopathy, AR (BEST1)
• Cone-rod dystrophy 11 (RAX2)
• Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
• Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
• Ectodermal dysplasia, ectrodactyly + macular dystrophy (CDH3)
• Fundus albipunctatus (RDH5)
• Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy (CDH3)
• Leber congenital amaurosis 13 (RDH12)
• Macula dystrophy, hemorrhagic (Sorsby fundus dystrophy) included
• Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
• Macular degeneration, age-related, 2 (ABCA4)
• Macular degeneration, age-related, 4 (CFH)
• Macular dystrophy with central cone involvement (MFSD8)
• Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
• Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
• Macular dystrophy, retinal, 2 (PROM1)
• Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
• Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
• Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
• Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
• Occult macular dystrophy (RP1L1)
• Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
• Retinal dystrophy, iris coloboma, comedogenic acne syndrome (PBP4)
• Retinitis pigmentosa 38 (MERTK)
• Sorsby fundus dystrophy (TIMP3)
• Stargardt disease 1 (ABCA4)
• Stargardt disease 3 (ELOVL4)
• Stargardt disease 4 (PROM1)