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Klinische FragestellungMainzer-Saldino-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Mainzer-Saldino-Syndrom

ID
MS5170
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
IFT1404389NM_014714.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nierenerkrankung, retinale Pigmentstörung, zerebelläre Ataxie, Skelettdysplasie; klinische Überschneidung mit dem Sensenbrenner-Syndrom - IFT122

 

Synonyme
  • Alias: Conorenal syndrome (IFT140)
  • Alias: Renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, skeletal dysplasia (IFT140)
  • Alias: Renal dysplasia-retinal pigmentary dystrophy-cerebellar ataxia-skeletal dysplasia s. (IFT140)
  • Alias: Short-rib thoracic dysplasia 9 with/-out polydactyly (IFT140)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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