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Klinische FragestellungMainzer-Saldino-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Mainzer-Saldino-Syndrom
ID
MS5170
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| IFT140 | 4389 | NM_014714.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Nierenerkrankung, retinale Pigmentstörung, zerebelläre Ataxie, Skelettdysplasie; klinische Überschneidung mit dem Sensenbrenner-Syndrom - IFT122
Synonyme
- Alias: Conorenal syndrome (IFT140)
- Alias: Renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, skeletal dysplasia (IFT140)
- Alias: Renal dysplasia-retinal pigmentary dystrophy-cerebellar ataxia-skeletal dysplasia s. (IFT140)
- Alias: Short-rib thoracic dysplasia 9 with/-out polydactyly (IFT140)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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