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Klinische FragestellungMagenkrebs, Prädisposition

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel zur Abklärung der Prädisposition für Magenkrebs mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen, 15 weiteren Leitlinien-erwänten Genen und insgesamt 32 kuratierten Genen (gemäß klinischer Verdachtsdiagnose)

ID
MP0060
Anzahl Gene
29 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
83,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CDH12649NM_004360.5AD, Sus
CTNNA12721NM_001903.5n.k., Sus
EPCAM945NM_002354.3AD, Sus
KIT2931NM_000222.3AD, Sus
MLH12271NM_000249.4AD, Sus
MSH22805NM_000251.3AD, AR, Sus
MSH64083NM_000179.3AD, Sus
PMS22589NM_000535.7AR, Sus, AD
SDHA1995NM_004168.4AD, Sus
APC8532NM_000038.6AD, Sus
ATM9171NM_000051.4AR, Sus
BMPR1A1599NM_004329.3AD, Sus
BRCA210257NM_000059.4AD, AR, Sus
ERBB23768NM_004448.4Sus
ERCC64482NM_000124.4AR, Sus
ERCC81191NM_000082.4AR, Sus
IL1B810NM_000576.3Sus
IL1RN543NM_173841.3Sus
IRF1978NM_002198.3Sus
KRAS567NM_004985.5AD, Sus
MAP3K63867NM_004672.5Sus
MUTYH1650NM_001128425.2AR, Sus
PALB23561NM_024675.4AD, Sus
PIK3CA3207NM_006218.4Sus
PTEN1212NM_000314.8AD
SMAD41659NM_005359.6AD, Sus
SPRED11335NM_152594.3Sus, AD
STK111302NM_000455.5AD, Sus
TP531182NM_000546.6AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Magenkrebs ist die dritthäufigste Malignom-Todesursache weltweit mit den höchsten Raten in Ostasien, Südamerika und Osteuropa. Bei 15% der Betroffenen bestehen familiäre Vorbelastungen für die Erkrankung. Zu den umweltbedingten Risikofaktoren für Magenkrebs gehören Rauchen, geräucherte Lebensmittel, gesalzener Fisch/Fleisch, eingelegtes Gemüse, Helicobacter pylori-Infektion, adenomatöse Polypen, chronische atrophische Gastritis usw. Erbliche Syndrome mit Magenkrebs-Prädisposition betreffen den hereditären diffusen Magenkrebs (HDGC), das Lynch Syndrom, die familiäre adenomatöse Polyposis, die juvenile Polyposis und das Peutz-Jeghers-Syndrom. Eine recht große Zahl weiterer Gene trägt jeweils mit einem sehr geringen Risikozuwachs zur Magenkrebsprädisposition bei. HDGC ist das häufigste genetisch prädisponierende Syndrom für Magenkrebs, wobei Keimbahn-Mutationen des E-Cadherin-Gens (CDH1) in 30-50% der Magenkarzinome vom diffusen Typ nachgewiesen werden. Familien, die diese Mutationen aufweisen, weisen ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster mit sehr hoher Penetranz auf; die meisten anderen Magenkarzinome scheinen multifaktoriell bedingt zu sein. Negative molekulargenetische Ergebnisse schließen die klinische Diagnose keinesfalls aus.

Referenz: https://doi.org/10.1016/S2468-1253(18)30237-1

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary diffuse gastric adenocarcinoma
  • Alias: Predisposition to gastric cancer
  • Allelic: Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
  • Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
  • Allelic: Autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Allelic: Breast cancer, lobular (CDH1)
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS, TP53)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM, PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Endometrial carcinoma, somatic (CDH1)
  • Allelic: Exudative vitreoretinopathy [MONDO:0019516] (CTNNA1)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Allelic: Gardner syndrome (APC)
  • Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Interleukin 1 receptor antagonist deficiency (IL1RN)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
  • Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
  • Allelic: Macrocephaly
  • Allelic: Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
  • Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
  • Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
  • Allelic: Microvascular complications of diabetes 4 (IL1RN)
  • Allelic: Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 (SDHA)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Neurodegeneration with ataxia and late-onset optic atrophy (SDHA)
  • Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (CDH1)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS, TP53)
  • Allelic: Paragangliomas 5 (SDHA)
  • Allelic: Piebaldism (KIT)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (CDH1)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS)
  • Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma (MSR1)
  • Gastric adenocarcinoma + proximal polyposis of the stomach (APC)
  • Gastric cancer risk after H. pylori infection (IL1B, IL1RN)
  • Gastric cancer, hereditary diffuse, with/-out cleft lip and/or palate (CDH1)
  • Gastric cancer, somatic (KRAS)
  • Gastric cancer, somatic (MUTYH)
  • Gastrointestinal stromal tumor, familial (KIT)
  • Hereditary Diffuse Gastric Cancer predisposing (CTNNA1)
  • Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C16.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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