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Klinische FragestellungLymphom, follikuläres; Prognose
Zusammenfassung
Umfassendes panel zur Mutationssuche in der Prognostik beim Follikulären Lymphom mit 9 kuratierten Genen
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 8 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ARID1A | 6858 | NM_006015.6 | AD | |
| BORCS8-MEF2B | 1281 | NM_005919.4 | Gen Fusion | |
| CARD11 | 3465 | NM_032415.7 | AD, AR | |
| CREBBP | 7329 | NM_004380.3 | AD | |
| EP300 | 7245 | NM_001429.4 | SMu | |
| EZH2 | 2256 | NM_004456.5 | AD, SMu | |
| FOXO1 | 1968 | NM_002015.4 | SMu, Gen Fusion | |
| TP53 | 1182 | NM_000546.6 | AD |
Infos zur Erkrankung
Non-Hodgkin-Lymphom, gekennzeichnet durch Proliferation von B-Zellen, deren knötchenförmige Struktur der follikulären Architektur erhalten bleibt
- Allelic: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
- Allelic: Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
- Allelic: Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (EP300)
- Allelic: Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
- Allelic: Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
- Allelic: Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
- Allelic: Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
- Allelic: Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
- Allelic: Weaver syndrome (EZH2)
- B-cell non-Hodgkin lymphoma, high-grade (BCL7A)
- Follicular lymphoma, susceptibility to
- Leukemia/lymphoma, B-cell, 2 (BCL2)
- Lymphoma, B-cell (BCL6)
- AD
- AR
- Gen Fusion
- SMu
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.