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ErkrankungLymphoide Malignität, Prädisposition

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur Abklärund der genetischen Prädisposition für lymphoide Malignität mit 3 bzw. zusammen genommen 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP3425
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Basis-Gene)
58,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ETV61359Gen Fusion
PAX51074AD
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BLM4254AR und/oder Sus
CD27783AR
CTPS11776AR
CXCR41059AD und/oder SMu und/oder Sus
DOCK86300AR
FAS1008AD und/oder SMu
ITK1863AR
LIG42736AR und/oder SMu und/oder Sus
MAGT11104XLR
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NBN2265AR und/oder Ass
PMS22589AR und/oder Sus
PRF11668AR
PTPN111782AD und/oder SMu
SH2D1A378XLR
SMARCAL12865AR
STAT32313AD und/oder Mult
WAS1509XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Monogen bedingte und andere genetische Defekte des Immunsystems betreffen verschiedene Komponenten der Immunabwehr und führen zur Anfälligkeit für Malignität, Infektionen, Autoimmunität und Immundysregulation. Solche genetisch definierten primären Immundefekte und Störungen der Immunregulation werden durch Mutationen in mehr als 300 Genen verursacht. Einige von ihnen sind auch mit einer erhöhten Prädisposition für die Entwicklung neoplastischer Erkrankungen assoziiert. Das höchste Risiko besteht für hämatopoetische Malignome, insbesondere für Lymphome, einschließlich B-Zell-Lymphomen, T-Zell-Lymphomen und der heterogenen unspezifischernLymphome. Die pathologische Klassifizierung und die Nomenklatur für die lymphatischen Malignome, deren zugrundeliegende Mechanismen unterschiedlich sind, blieben bislang eher uneinheitlich. Zusätzlich zu den klassischen Mendelschen Vererbungsmustern kann in einigen Fällen auch Genfusionen, die die Entstehung von Lymphomen verursachen. Die diagnostische Ausbeute bleibt bisher gering; ein negatives molekulargenetisches Ergebnis kann die klinische Diagnose nie ausschließen.

Referenz: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31057537/

 

Synonyme
  • Allelic. Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Allelic: A/b T-cell lymphopenia, g/d T-cell expans., cytomegalovirus infection, autoimmunity (RAG1)
  • Allelic: Aplastic anemia (NBN, PRF1)
  • Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
  • Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 (ZAP70)
  • Allelic: B-cell non-Hodgkin lymphoma [panelapp] (CTPS1)
  • Allelic: Bloom syndrome (BLM)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
  • Allelic: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas (RAG1)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Icc (MAGT1)
  • Allelic: Diseases of Immune Dysregulation [panelapp] (CTPS1, MAGT1)
  • Allelic: Epstein-Barr Virus-driven Hemophagocytic Lymphohistiocytosis [panelapp] (CTPS1)
  • Allelic: Hepatitis B virus, susceptibility to (IL10RB)
  • Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
  • Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, AR (DOCK8)
  • Allelic: Immunodeficiency 14 (PIK3CD), 24 (CTPS1), 48 (ZAP70)
  • Allelic: Immunodeficiency 24 (CTPS1)
  • Allelic: Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP)
  • Allelic: Immunodeficiency, XL, magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, neoplasia (MAGT1)
  • Allelic: Inflammatory bowel disease 25, early onset, AR (IL10RB)
  • Allelic: JMML [panelapp] (PTPN11)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
  • Allelic: Myelokathexis, isolated (CXCR4)
  • Allelic: Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
  • Allelic: Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
  • Allelic: Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency (ADA)
  • Allelic: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (RAG1)
  • Allelic: Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic (FAS)
  • Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL (WAS)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
  • Allelic: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
  • ALL [panelapp] (LIG4, PTPN11)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA (FAS)
  • B-cell non-Hodgkin lymphoma [panelapp] (CTPS1)
  • Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
  • Hodgkin lymphoma [panelapp] (ITK)
  • Immunodeficiency, XL, with magnesium defect, EBV infection + neoplasia (MAGT1)
  • LIG4 syndrome (LIG4)
  • Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, 3 (PAX5)
  • Lymphoma [panelapp] (DOCK8, FAS, LIG4, NBN, SH2D1A, WAS)
  • Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
  • Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
  • Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
  • Lymphoproliferative syndrome 1 (ITK)
  • Lymphoproliferative syndrome 2 (CD27)
  • Lymphoproliferative syndrome, XL, 1 (SH2D1A)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Non-Hodgkin lymphoma + ALL, primarily T cell (NBN)
  • Omenn syndrome (RAG1)
  • Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
  • T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
  • WHIM [Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, Myelokathexis] syndrome 1 (CXCR4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • Gen Fusion
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C83.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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