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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessLymphoid malignancy, predisposition

Summary

Short information

Comprehensive panel for delineating the predisposition for lymphoid malignancies containing 3 or altogether 25 curated genes according to the clinical signs

ID
LP3425
Number of genes
24 Accredited laboratory test
Examined sequence length
3,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
58,2 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ETV61359NM_001987.5Gen Fusion
PAX51074NM_001280547.2AD
TP531182NM_000546.6AD
ATM9171NM_000051.4AR
BLM4254NM_000057.4AR
CD27783NM_001242.5AR
CTPS11776NM_001905.4AR
CXCR41059NM_003467.3AD
DOCK86300NM_203447.4AR
FAS1008NM_000043.6Sus
ITK1863NM_005546.4AR
LIG42736NM_002312.3AR
MAGT11104NM_032121.5XLR
MLH12271NM_000249.4AR
MSH22805NM_000251.3AD, AR, Sus
MSH64083NM_000179.3AR, Sus
NBN2265NM_002485.5AR
PMS22589NM_000535.7Sus, AR
PRF11668NM_001083116.3AR
PTPN111782NM_002834.5AD
SH2D1A378NM_001114937.3XLR
SMARCAL12865NM_001127207.2AR
STAT32313NM_139276.3AD
WAS1509NM_000377.3XLR

Informations about the disease

Clinical Comment

Monogenic and other genetic defects of the immune system affect various components thereof and lead to susceptibility to malignancy, infections, autoimmunity and immune dysregulation. Such genetically defined primary immunodeficiencies and immune dysregulation disorders are caused by mutations in more than 300 genes. Some of them are also associated with an increased predisposition to the development of neoplastic diseases. The highest risk relates to hematopoietic malignancies, especially lymphomas, including B-cell lymphomas, T-cell lymphomas and heterogenous unspecified lymphomas. The pathological classification and nomenclature for lymphoid malignancies, whose underlying mechanisms vary, have remained rather inconsistent. In addition to classical Mendelian inheritance patterns, gene fusions may also cause the development of lymphomas in some cases. The diagnostic yield remains low to date; a negative molecular genetic result can never exclude the clinical diagnosis.

Reference: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31057537/

 

Synonyms
  • Allelic. Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Allelic: A/b T-cell lymphopenia, g/d T-cell expans., cytomegalovirus infection, autoimmunity (RAG1)
  • Allelic: Aplastic anemia (NBN, PRF1)
  • Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
  • Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 (ZAP70)
  • Allelic: B-cell non-Hodgkin lymphoma [panelapp] (CTPS1)
  • Allelic: Bloom syndrome (BLM)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
  • Allelic: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas (RAG1)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Icc (MAGT1)
  • Allelic: Diseases of Immune Dysregulation [panelapp] (CTPS1, MAGT1)
  • Allelic: Epstein-Barr Virus-driven Hemophagocytic Lymphohistiocytosis [panelapp] (CTPS1)
  • Allelic: Hepatitis B virus, susceptibility to (IL10RB)
  • Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
  • Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, AR (DOCK8)
  • Allelic: Immunodeficiency 14 (PIK3CD), 24 (CTPS1), 48 (ZAP70)
  • Allelic: Immunodeficiency 24 (CTPS1)
  • Allelic: Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP)
  • Allelic: Immunodeficiency, XL, magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, neoplasia (MAGT1)
  • Allelic: Inflammatory bowel disease 25, early onset, AR (IL10RB)
  • Allelic: JMML [panelapp] (PTPN11)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
  • Allelic: Myelokathexis, isolated (CXCR4)
  • Allelic: Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
  • Allelic: Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
  • Allelic: Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency (ADA)
  • Allelic: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (RAG1)
  • Allelic: Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic (FAS)
  • Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL (WAS)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
  • Allelic: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
  • ALL [panelapp] (LIG4, PTPN11)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA (FAS)
  • B-cell non-Hodgkin lymphoma [panelapp] (CTPS1)
  • Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
  • Hodgkin lymphoma [panelapp] (ITK)
  • Immunodeficiency, XL, with magnesium defect, EBV infection + neoplasia (MAGT1)
  • LIG4 syndrome (LIG4)
  • Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, 3 (PAX5)
  • Lymphoma [panelapp] (DOCK8, FAS, LIG4, NBN, SH2D1A, WAS)
  • Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
  • Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
  • Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
  • Lymphoproliferative syndrome 1 (ITK)
  • Lymphoproliferative syndrome 2 (CD27)
  • Lymphoproliferative syndrome, XL, 1 (SH2D1A)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Non-Hodgkin lymphoma + ALL, primarily T cell (NBN)
  • Omenn syndrome (RAG1)
  • Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
  • T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
  • WHIM [Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, Myelokathexis] syndrome 1 (CXCR4)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
  • Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.