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ErkrankungLymphohistiozytose, familiäre hämophagozytische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyperinsulinismus mit 32 Leitlinien-kuratierten Genen

ID
LP5959
Anzahl Gene
31 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,6 kb (Core-/Basis-Gene)
65,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
LYST11406AR
NLRC43075AD
PRF11668AR
RAB27A666AR
SH2D1A378XLR
STX11864AR
STXBP21773AR
UNC13D3273AR
XIAP1494XLR
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BTK1980XLR und/oder SMu
CD27783AR
CD3E624AR
CD48968-
CDC42576AD
CYBA588AR
CYBB1713XLR
DKC11545XLR
FAS1008AD und/oder SMu
HAVCR2913AR
IL2RG1110XLR
IL7R1380AR
ITK1863AR
MEFV2346AD und/oder AR und/oder Dig
NCF11173AR
RAG13132AR
RAG21584AR
RC3H13402AR
STAT12253AD und/oder AR
TNFRSF1A1368AD und/oder Dig
WAS1509XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei der familiären hämophagozytären Lymphohistiozytose produziert das Immunsystem zu viele aktivierte Zellen (B-, T-, natürliche Killerzellen und Makrophagen/ Histiozyten) sowie überhöhte Zytokin-Werte. Die Überaktivierung des Immunsystems führt zu Fieber sowie Leber- und Milzschäden. Im Verlauf der Krankheit werden auch die blutbildenden Knochenmark-Zellen durch Hämophagozytose zerstört, in der Folge mit Anämie sowie Thrombozytopenie und Blutungen. Neurologische Symptome wie Lähmungen, Blindheit, Krampfanfälle und Koma werden beobachtet mit Herz- und Nierenbeteiligungen. Das Risiko ist erhöht, Leukämie und Lymphome zu entwickeln. Erste Symptome zeigen sich in der Regel im Säuglingsalter, gelegentlich später. Die Hälfte der familiären Fälle entwickelt sich aufgrund von mutierten PRF1- oder UNC13D-Genen, Mutationen in mehr als zwei Dutzend weiteren Genen erklären allerdings auch nicht alle anderen Fälle. Leitlinien geben mehr als zwei Dutzend Gen-Kandidaten vor. Das Vererbungsmuster ist oftmals autosomal rezessiv.

Referenzen: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2014.00167/full

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1406/

 

Synonyme
  • Allelic: Aplastic anemia (PRF1)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 (NLRC4)
  • Allelic: Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
  • Allelic: Multiple sclerosis, susceptibility to, 5 (TNFRSF1A)
  • Agammaglobulinemia, XL 1 (BTK)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA (FAS)
  • Autoinflammation with infantile enterocolitis (NLRC4)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Chronic granulomatous disease 1, AR (NCF1)
  • Chronic granulomatous disease 4, AR (CYBA)
  • Chronic granulomatous disease, XLR (CYBB)
  • Combined cellular + humoral immune defects with granulomas (RAG1, RAG2)
  • Combined immunodeficiency, XL, moderate (IL2RG)
  • Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
  • Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
  • Familial Mediterranean fever, AD + AR (MEFV)
  • Griscelli syndrome, type 2 (RAB27A)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3 (UNC13D)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 (STX11)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5 (STXBP2)
  • Immune dysregulation + systemic hyperinflammation syndrome (RC3H1)
  • Immunodeficiency 18 (CD3E)
  • Immunodeficiency 18, SCID variant (CD3E)
  • Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, AD (STAT1)
  • Immunodeficiency 31B, mycobacterial + viral infections, AR (STAT1)
  • Immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, AD (STAT1)
  • Immunodeficiency 33 (IKBKG)
  • Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, XL (CYBB)
  • Incontinentia pigmenti (IKBKG)
  • Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia (BTK)
  • Lymphoproliferative syndrome 1 (ITK)
  • Lymphoproliferative syndrome 2 (CD27)
  • Lymphoproliferative syndrome, XL, 1 (SH2D1A)
  • Lymphoproliferative syndrome, XLL, 2 (XIAP)
  • Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
  • Neutrophilic dermatosis, acute febrile (MEFV)
  • Omenn syndrome (RAG1, RAG2)
  • Periodic fever, familial (TNTRSF1A)
  • Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (RAG1, RAG2)
  • Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive type (IL7R)
  • Severe combined immunodeficiency, XL (IL2RG)
  • T-cell lymphoma, subcutaneous panniculitis-like (HAVCR2)
  • Takenouchi-Kosaki [macrothrombocytopenia + mental retardation] syndrome (CDC42)
  • Thrombocytopenia, XL (WAS)
  • Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
  • Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
  • a/b T-cell lymphopenia with g/d T-cell expansion, severe cytomegalovirus infect., autoimmun. (RAG1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • -
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu
  • AR
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D76.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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