Klinische FragestellungLungenkarzinom (SCLC; Suszeptibilität + Protektion)

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel für Lungenkarzinom (SCLC; Suszeptibilität + Protektion) mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

LP2468

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CASP8	1395	601763	NM_001080124.2	Ass
CYP2A6	1485	122720	NM_000762.6	AD
EGFR	3633	131550	NM_005228.5	AD, SMu, Sus
ERCC6	4482	609413	NM_000124.4	AD, Sus
FASLG	846	134638	NM_000639.3	Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hochaggressiver Tumor, verantwortlich für 10-15% der Lungenkrebsfälle, schnelles Wachstum, frühe Metastasierung, manifestiert sich gewöhnlich als große Hilusmassen mit voluminöser mediastinaler Lymphadenopathie, die sich klinisch durch Brustschmerzen, anhaltenden Husten, Dyspnoe, Keuchen, Heiserkeit, Bluthusten, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, neurologische + endokrine paraneoplastische Syndrome auszeichnet; vor allem bei älteren Menschen mit langfristiger Tabakexposition: Assoziationen mit einzelnen Genen/Markern bestehen meist nur in einzelnen Populationen.

Synonyme

Lung cancer, protection against (CASP8)
Lung cancer, resistance to (CYP2A6)
Lung cancer, somatic (MAP3K8, PPP2R1B, KRAS)
Lung cancer, susceptibility to (ERCC6, FASLG)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

C34.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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