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Klinische FragestellungLungenkarzinom, SCLC; Suszeptibilität + Protektion

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel für Lungenkarzinom [SCLC; Suszeptibilität + Protektion] mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP2468
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CASP81395NM_001080124.2Ass
CYP2A61485NM_000762.6AD
EGFR3633NM_005228.5AD, SMu, Sus
ERCC64482NM_000124.4AD, Sus
FASLG846NM_000639.3Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hochaggressiver Tumor, verantwortlich für 10-15% der Lungenkrebsfälle, schnelles Wachstum, frühe Metastasierung, manifestiert sich gewöhnlich als große Hilusmassen mit voluminöser mediastinaler Lymphadenopathie, die sich klinisch durch Brustschmerzen, anhaltenden Husten, Dyspnoe, Keuchen, Heiserkeit, Bluthusten, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, neurologische + endokrine paraneoplastische Syndrome auszeichnet; vor allem bei älteren Menschen mit langfristiger Tabakexposition: Assoziationen mit einzelnen Genen/Markern bestehen meist nur in einzelnen Populationen.

 

Synonyme
  • Lung cancer, protection against (CASP8)
  • Lung cancer, resistance to (CYP2A6)
  • Lung cancer, somatic (MAP3K8, PPP2R1B, KRAS)
  • Lung cancer, susceptibility to (ERCC6, FASLG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • Ass
  • SMu
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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