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Klinische FragestellungLungenkarzinom, NSCLC; Suszeptibilität + Protektion

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen, 3 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 13 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität/ Protektion beim NSCLC-Lungenkarzinom

ID
NP0010
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
25,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EGFR3633NM_005228.5AD, SMu, Sus
SFTPA1792NM_001093770.3Sus
SFTPA2747NM_001098668.4AD
STK111302NM_000455.5AD
BAP12190NM_004656.4AD
CASP81395NM_001080124.2Sus
CYP2A61485NM_000762.6AD
DICER15769NM_177438.3Sus
ERCC64482NM_000124.4AD, Sus
FASLG846NM_000639.3Sus
NKX2-11206NM_001079668.3Sus
TP531182NM_000546.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

NSCLC (85% der Patienten: Adenokarzinom, Plattenepithelkarzinom, grosszelliges Karzinom) und kleinzelliges Lungenkarzinom (15%).

Adenokarzinom 40% aller Lungenkrebsarten, Plattenepithelkarzinome 25%-30% aller Lungenkrebsarten; großzellige Krebsarten 5%-10% aller Lungenkrebsarten

 

Synonyme
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (STK11)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (STK11)
  • Allelic: Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
  • Allelic: Testicular tumor, somatic (STK11)
  • Lung cancer, protection against (CASP8)
  • Lung cancer, resistance to (CYP2A6)
  • Lung cancer, somatic (MAP3K8, PPP2R1B, KRAS)
  • Lung cancer, susceptibility to (ERCC6, FASLG)
  • Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in (EGFR)
  • Nonsmall cell lung cancer, somatic (IRF1, PIK3CA)
  • Nonsmall cell lung cancer, susceptibility to (EGFR)
  • Pulmonary fibrosis, idiopathic (SFTPA2 [SFTPA1])
  • Tumor predisposition syndrome (BAP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • SMu
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.