Klinische FragestellungLungenkarzinom, NSCLC; Suszeptibilität + Protektion

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen, 3 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 13 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität/ Protektion beim NSCLC-Lungenkarzinom

NP0010

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

6,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
18,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
EGFR	3633	131550	NM_005228.5	AD, SMu, Sus
SFTPA1	792	178630	NM_001093770.3	Sus
SFTPA2	747	178642	NM_001098668.4	AD
STK11	1302	602216	NM_000455.5	AD
BAP1	2190	603089	NM_004656.4	AD
CASP8	1395	601763	NM_001080124.2	Sus
CYP2A6	1485	122720	NM_000762.6	AD
ERCC6	4482	609413	NM_000124.4	AD, Sus
FASLG	846	134638	NM_000639.3	Sus
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

NSCLC (85% der Patienten: Adenokarzinom, Plattenepithelkarzinom, grosszelliges Karzinom) und kleinzelliges Lungenkarzinom (15%).

Adenokarzinom 40% aller Lungenkrebsarten, Plattenepithelkarzinome 25%-30% aller Lungenkrebsarten; großzellige Krebsarten 5%-10% aller Lungenkrebsarten

Synonyme

Allelic: Melanoma, malignant, somatic (STK11)
Allelic: Pancreatic cancer, somatic (STK11)
Allelic: Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Allelic: Testicular tumor, somatic (STK11)
Lung cancer, protection against (CASP8)
Lung cancer, resistance to (CYP2A6)
Lung cancer, somatic (MAP3K8, PPP2R1B, KRAS)
Lung cancer, susceptibility to (ERCC6, FASLG)
Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in (EGFR)
Nonsmall cell lung cancer, somatic (IRF1, PIK3CA)
Nonsmall cell lung cancer, susceptibility to (EGFR)
Pulmonary fibrosis, idiopathic (SFTPA2 [SFTPA1])
Tumor predisposition syndrome (BAP1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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