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ErkrankungLungenkarzinom (NSCLC; Suszeptibilität + Protektion)
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. zusammen genommen 14 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität/ Protektion beim NSCLC-Lungenkarzinom
ID
NP0010
Anzahl Gene
9
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,5 kb (Core-/Basis-Gene)
16,9 kb (Erweitertes Panel)
16,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| EGFR | 3633 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| SFTPA1 | 792 | AD und/oder AR | |
| SFTPA2 | 747 | AD | |
| STK11 | 1302 | AD und/oder Sus | |
| BAP1 | 2190 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| CASP8 | 1395 | AD und/oder SMu | |
| CYP2A6 | 1485 | AD | |
| ERCC6 | 4482 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| FASLG | 846 | AD und/oder SMu |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
NSCLC (85% der Patienten: Adenokarzinom, Plattenepithelkarzinom, grosszelliges Karzinom) und kleinzelliges Lungenkarzinom (15%).
Adenokarzinom 40% aller Lungenkrebsarten, Plattenepithelkarzinome 25%-30% aller Lungenkrebsarten; großzellige Krebsarten 5%-10% aller Lungenkrebsarten
Synonyme
- Allelic: Melanoma, malignant, somatic (STK11)
- Allelic: Pancreatic cancer, somatic (STK11)
- Allelic: Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
- Allelic: Testicular tumor, somatic (STK11)
- Lung cancer, protection against (CASP8)
- Lung cancer, resistance to (CYP2A6)
- Lung cancer, somatic (MAP3K8, PPP2R1B, KRAS)
- Lung cancer, susceptibility to (ERCC6, FASLG)
- Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in (EGFR)
- Nonsmall cell lung cancer, somatic (IRF1, PIK3CA)
- Nonsmall cell lung cancer, susceptibility to (EGFR)
- Pulmonary fibrosis, idiopathic (SFTPA2 [SFTPA1])
- Tumor predisposition syndrome (BAP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder SMu
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C34.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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