Klinische FragestellungLungenkarzinom (NSCLC; Suszeptibilität + Protektion)
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen, 3 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 13 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität/ Protektion beim NSCLC-Lungenkarzinom
ID
NP0010
Anzahl Gene
9
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
16,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
EGFR | 3633 | NM_005228.5 | AD, SMu, Sus | |
SFTPA1 | 792 | NM_001093770.3 | Sus | |
SFTPA2 | 747 | NM_001098668.4 | AD | |
STK11 | 1302 | NM_000455.5 | AD | |
BAP1 | 2190 | NM_004656.4 | AD | |
CASP8 | 1395 | NM_001080124.2 | Sus | |
CYP2A6 | 1485 | NM_000762.6 | AD | |
ERCC6 | 4482 | NM_000124.4 | AD, Sus | |
FASLG | 846 | NM_000639.3 | Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
NSCLC (85% der Patienten: Adenokarzinom, Plattenepithelkarzinom, grosszelliges Karzinom) und kleinzelliges Lungenkarzinom (15%).
Adenokarzinom 40% aller Lungenkrebsarten, Plattenepithelkarzinome 25%-30% aller Lungenkrebsarten; großzellige Krebsarten 5%-10% aller Lungenkrebsarten
Synonyme
- Allelic: Melanoma, malignant, somatic (STK11)
- Allelic: Pancreatic cancer, somatic (STK11)
- Allelic: Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
- Allelic: Testicular tumor, somatic (STK11)
- Lung cancer, protection against (CASP8)
- Lung cancer, resistance to (CYP2A6)
- Lung cancer, somatic (MAP3K8, PPP2R1B, KRAS)
- Lung cancer, susceptibility to (ERCC6, FASLG)
- Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in (EGFR)
- Nonsmall cell lung cancer, somatic (IRF1, PIK3CA)
- Nonsmall cell lung cancer, susceptibility to (EGFR)
- Pulmonary fibrosis, idiopathic (SFTPA2 [SFTPA1])
- Tumor predisposition syndrome (BAP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- SMu
- Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C34.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt