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ErkrankungLowe-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lowe-Syndrom mit zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP5211
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Basis-Gene)
44,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
OCRL2706XLR
CTNS1203AR
DHCR71428AR
DMPK1920AD
LRP213968AR
NHS4425XL
PEX13852AR
PEX101041AR
PEX11B780AR
PEX121080AR
PEX131212AR
PEX141134AR
PEX161011AR
PEX19900AR
PEX2918AR
PEX26918AR
PEX31122AR
PEX51920AR
PEX62943AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multisystemerkrankung: kongenitaler Grauer Star, Glaukom, geistige Behinderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsretardierung, renale tubuläre Dysfunktion, chronische Niereninsuffizienz

 

Synonyme
  • Alias: Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy; Lowe oculocerebrorenal syndrome
  • Alias: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
  • Alias: Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency
  • Allelic: Cataract 40, XL (NHS)
  • Allelic: Dent disease 2 (OCRL)
  • Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
  • Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
  • Heimler syndrome 1 (PEX1)
  • Heimler syndrome 2 (PEX6)
  • Lowe syndrome (OCRL)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK_CTG)
  • Nance-Horan syndrome (NHS)
  • Peroxisome biogenesis disorders (PEX1-PEX19)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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