English
ErkrankungLowe-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lowe-Syndrom mit zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
LP5211
Anzahl Gene
19
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Basis-Gene)
44,5 kb (Erweitertes Panel)
44,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| OCRL | 2706 | XLR | |
| CTNS | 1203 | AR | |
| DHCR7 | 1428 | AR | |
| DMPK | 1920 | AD | |
| LRP2 | 13968 | AR | |
| NHS | 4425 | XL | |
| PEX1 | 3852 | AR | |
| PEX10 | 1041 | AR | |
| PEX11B | 780 | AR | |
| PEX12 | 1080 | AR | |
| PEX13 | 1212 | AR | |
| PEX14 | 1134 | AR | |
| PEX16 | 1011 | AR | |
| PEX19 | 900 | AR | |
| PEX2 | 918 | AR | |
| PEX26 | 918 | AR | |
| PEX3 | 1122 | AR | |
| PEX5 | 1920 | AR | |
| PEX6 | 2943 | AD und/oder AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Multisystemerkrankung: kongenitaler Grauer Star, Glaukom, geistige Behinderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsretardierung, renale tubuläre Dysfunktion, chronische Niereninsuffizienz
Synonyme
- Alias: Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy; Lowe oculocerebrorenal syndrome
- Alias: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
- Alias: Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency
- Allelic: Cataract 40, XL (NHS)
- Allelic: Dent disease 2 (OCRL)
- Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
- Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
- Heimler syndrome 1 (PEX1)
- Heimler syndrome 2 (PEX6)
- Lowe syndrome (OCRL)
- Myotonic dystrophy 1 (DMPK_CTG)
- Nance-Horan syndrome (NHS)
- Peroxisome biogenesis disorders (PEX1-PEX19)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AR
- XL
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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