Klinische FragestellungLowe-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lowe-Syndrom mit zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
LP5211
Anzahl Gene
19
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
44,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
44,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
OCRL | 2706 | NM_000276.4 | XLR | |
CTNS | 1203 | NM_001031681.3 | AR | |
DHCR7 | 1428 | NM_001360.3 | AR | |
DMPK | 1920 | NM_001081563.2 | AD | |
LRP2 | 13968 | NM_004525.3 | AR | |
NHS | 4425 | NM_001136024.4 | XL | |
PEX1 | 3852 | NM_000466.3 | AR | |
PEX10 | 1041 | NM_153818.2 | AR | |
PEX11B | 780 | NM_003846.3 | AR | |
PEX12 | 1080 | NM_000286.3 | AR | |
PEX13 | 1212 | NM_002618.4 | AR | |
PEX14 | 1134 | NM_004565.3 | AR | |
PEX16 | 1011 | NM_004813.4 | AR | |
PEX19 | 900 | NM_002857.4 | AR | |
PEX2 | 918 | NM_000318.3 | AR | |
PEX26 | 918 | NM_017929.6 | AR | |
PEX3 | 1122 | NM_003630.3 | AR | |
PEX5 | 1920 | NM_001131025.2 | AR | |
PEX6 | 2943 | NM_000287.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Multisystemerkrankung: kongenitaler Grauer Star, Glaukom, geistige Behinderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsretardierung, renale tubuläre Dysfunktion, chronische Niereninsuffizienz
Synonyme
- Alias: Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy; Lowe oculocerebrorenal syndrome
- Alias: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
- Alias: Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency
- Allelic: Cataract 40, XL (NHS)
- Allelic: Dent disease 2 (OCRL)
- Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
- Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
- Heimler syndrome 1 (PEX1)
- Heimler syndrome 2 (PEX6)
- Lowe syndrome (OCRL)
- Myotonic dystrophy 1 (DMPK_CTG)
- Nance-Horan syndrome (NHS)
- Peroxisome biogenesis disorders (PEX1-PEX19)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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