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Klinische FragestellungLowe-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lowe-Syndrom mit zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP5211
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 19
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
44,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
OCRL2706NM_000276.4XLR
CTNS1203NM_001031681.3AR
DHCR71428NM_001360.3AR
DMPK1920NM_001081563.2AD
LRP213968NM_004525.3AR
NHS4425NM_001136024.4XL
PEX13852NM_000466.3AR
PEX101041NM_153818.2AR
PEX11B780NM_003846.3AR
PEX121080NM_000286.3AR
PEX131212NM_002618.4AR
PEX141134NM_004565.3AR
PEX161011NM_004813.4AR
PEX19900NM_002857.4AR
PEX2918NM_000318.3AR
PEX26918NM_017929.6AR
PEX31122NM_003630.3AR
PEX51920NM_001131025.2AR
PEX62943NM_000287.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multisystemerkrankung: kongenitaler Grauer Star, Glaukom, geistige Behinderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsretardierung, renale tubuläre Dysfunktion, chronische Niereninsuffizienz

 

Synonyme
  • Alias: Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy; Lowe oculocerebrorenal syndrome
  • Alias: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
  • Alias: Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency
  • Allelic: Cataract 40, XL (NHS)
  • Allelic: Dent disease 2 (OCRL)
  • Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
  • Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
  • Heimler syndrome 1 (PEX1)
  • Heimler syndrome 2 (PEX6)
  • Lowe syndrome (OCRL)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK_CTG)
  • Nance-Horan syndrome (NHS)
  • Peroxisome biogenesis disorders (PEX1-PEX19)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.