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Klinische FragestellungLowe-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lowe-Syndrom mit zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP5211
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
44,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
OCRL2706NM_000276.4XLR
CTNS1203NM_001031681.3AR
DHCR71428NM_001360.3AR
DMPK1920NM_001081563.2AD
LRP213968NM_004525.3AR
NHS4425NM_001136024.4XL
PEX13852NM_000466.3AR
PEX101041NM_153818.2AR
PEX11B780NM_003846.3AR
PEX121080NM_000286.3AR
PEX131212NM_002618.4AR
PEX141134NM_004565.3AR
PEX161011NM_004813.4AR
PEX19900NM_002857.4AR
PEX2918NM_000318.3AR
PEX26918NM_017929.6AR
PEX31122NM_003630.3AR
PEX51920NM_001131025.2AR
PEX62943NM_000287.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multisystemerkrankung: kongenitaler Grauer Star, Glaukom, geistige Behinderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsretardierung, renale tubuläre Dysfunktion, chronische Niereninsuffizienz

 

Synonyme
  • Alias: Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy; Lowe oculocerebrorenal syndrome
  • Alias: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
  • Alias: Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency
  • Allelic: Cataract 40, XL (NHS)
  • Allelic: Dent disease 2 (OCRL)
  • Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
  • Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
  • Heimler syndrome 1 (PEX1)
  • Heimler syndrome 2 (PEX6)
  • Lowe syndrome (OCRL)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK_CTG)
  • Nance-Horan syndrome (NHS)
  • Peroxisome biogenesis disorders (PEX1-PEX19)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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