Klinische FragestellungLowe-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lowe-Syndrom mit zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

LP5211

Anzahl Gene

19 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
44,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
OCRL	2706	300535	NM_000276.4	XLR
CTNS	1203	606272	NM_001031681.3	AR
DHCR7	1428	602858	NM_001360.3	AR
DMPK	1920	605377	NM_001081563.2	AD
LRP2	13968	600073	NM_004525.3	AR
NHS	4425	300457	NM_001136024.4	XL
PEX1	3852	602136	NM_000466.3	AR
PEX10	1041	602859	NM_153818.2	AR
PEX11B	780	603867	NM_003846.3	AR
PEX12	1080	601758	NM_000286.3	AR
PEX13	1212	601789	NM_002618.4	AR
PEX14	1134	601791	NM_004565.3	AR
PEX16	1011	603360	NM_004813.4	AR
PEX19	900	600279	NM_002857.4	AR
PEX2	918	170993	NM_000318.3	AR
PEX26	918	608666	NM_017929.6	AR
PEX3	1122	603164	NM_003630.3	AR
PEX5	1920	600414	NM_001131025.2	AR
PEX6	2943	601498	NM_000287.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multisystemerkrankung: kongenitaler Grauer Star, Glaukom, geistige Behinderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsretardierung, renale tubuläre Dysfunktion, chronische Niereninsuffizienz

Synonyme

Alias: Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy; Lowe oculocerebrorenal syndrome
Alias: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
Alias: Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency
Allelic: Cataract 40, XL (NHS)
Allelic: Dent disease 2 (OCRL)
Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
Cystinosis, nephropathic (CTNS)
Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
Heimler syndrome 1 (PEX1)
Heimler syndrome 2 (PEX6)
Lowe syndrome (OCRL)
Myotonic dystrophy 1 (DMPK_CTG)
Nance-Horan syndrome (NHS)
Peroxisome biogenesis disorders (PEX1-PEX19)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E72.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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