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IllnessLowe syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Lowe syndrome comprising altogether 19 curated genes according to the clinical signs

ID
LP5211
Number of loci
Locus typeCount
Gen 19
Accredited laboratory test
Examined sequence length
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
44,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
OCRL2706NM_000276.4XLR
CTNS1203NM_001031681.3AR
DHCR71428NM_001360.3AR
DMPK1920NM_001081563.2AD
LRP213968NM_004525.3AR
NHS4425NM_001136024.4XL
PEX13852NM_000466.3AR
PEX101041NM_153818.2AR
PEX11B780NM_003846.3AR
PEX121080NM_000286.3AR
PEX131212NM_002618.4AR
PEX141134NM_004565.3AR
PEX161011NM_004813.4AR
PEX19900NM_002857.4AR
PEX2918NM_000318.3AR
PEX26918NM_017929.6AR
PEX31122NM_003630.3AR
PEX51920NM_001131025.2AR
PEX62943NM_000287.4AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Multisystemic disease: congenital cataract, glaucoma, mental retardation, seizures, postnatal growth retardation, renal tubular dysfunction, chronic renal insufficiency

 

Synonyms
  • Alias: Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy; Lowe oculocerebrorenal syndrome
  • Alias: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
  • Alias: Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency
  • Allelic: Cataract 40, XL (NHS)
  • Allelic: Dent disease 2 (OCRL)
  • Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
  • Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
  • Heimler syndrome 1 (PEX1)
  • Heimler syndrome 2 (PEX6)
  • Lowe syndrome (OCRL)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK_CTG)
  • Nance-Horan syndrome (NHS)
  • Peroxisome biogenesis disorders (PEX1-PEX19)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.