©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungLoeys-Dietz-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Loeys-Dietz-Syndrom mit 7 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP0500
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BGN1107XL
FBN18616AD und/oder Mult
SKI2187AD
SMAD21404AD
SMAD31278AD
TGFB21245AD
TGFB31239AD
TGFBR11512AD
TGFBR21704AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bindegewebserkrankung, gekennzeichnet durch ein breites Spektrum kraniofazialer, vaskulärer + skelettaler Manifestationen mit 4 genetischen Subtypen, die ein klinisches Kontinuum bilden

 

Synonyme
  • Sympt.: Aortic aneurysm; arterial tortuosity, aneurysms, hypertelorism, bifid uvula/cleft palate
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 (TGFB3)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1
  • Allelic: MASS syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
  • Allelic: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, XL (BGN)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
  • Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
  • Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
  • Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
  • Loeys-Dietz syndrome 5 (TGFB3)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Meester-Loeys syndrome (BGN)
  • Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Mult
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I71.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt