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Klinische FragestellungLoeys-Dietz-Syndrom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Loeys-Dietz-Syndrom mit 8 Leitlien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP0500
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BGN1107NM_001711.6XL
FBN18616NM_000138.5AD
SKI2187NM_003036.4AD
SMAD21404NM_005901.6AD
SMAD31278NM_005902.4AD
TGFB21245NM_003238.6AD
TGFB31239NM_003239.5AD
TGFBR11512NM_004612.4AD
TGFBR21704NM_003242.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bindegewebserkrankung, gekennzeichnet durch ein breites Spektrum kraniofazialer, vaskulärer + skelettaler Manifestationen mit 4 genetischen Subtypen, die ein klinisches Kontinuum bilden

 

Synonyme
  • Sympt.: Aortic aneurysm; arterial tortuosity, aneurysms, hypertelorism, bifid uvula/cleft palate
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 (TGFB3)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1
  • Allelic: MASS syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
  • Allelic: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, XL (BGN)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
  • Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
  • Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
  • Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
  • Loeys-Dietz syndrome 5 (TGFB3)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Meester-Loeys syndrome (BGN)
  • Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.