Klinische FragestellungLoeys-Dietz-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Loeys-Dietz-Syndrom mit 8 Leitlien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

LP0500

Anzahl Gene

9 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

20,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BGN	1107	301870	NM_001711.6	XL
FBN1	8616	134797	NM_000138.5	AD
SKI	2187	164780	NM_003036.4	AD
SMAD2	1404	601366	NM_005901.6	AD
SMAD3	1278	603109	NM_005902.4	AD
TGFB2	1245	190220	NM_003238.6	AD
TGFB3	1239	190230	NM_003239.5	AD
TGFBR1	1512	190181	NM_004612.4	AD
TGFBR2	1704	190182	NM_003242.6	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bindegewebserkrankung, gekennzeichnet durch ein breites Spektrum kraniofazialer, vaskulärer + skelettaler Manifestationen mit 4 genetischen Subtypen, die ein klinisches Kontinuum bilden

Synonyme

Sympt.: Aortic aneurysm; arterial tortuosity, aneurysms, hypertelorism, bifid uvula/cleft palate
Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 (TGFB3)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1
Allelic: MASS syndrome (FBN1)
Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
Allelic: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, XL (BGN)
Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
Loeys-Dietz syndrome 5 (TGFB3)
Marfan syndrome (FBN1)
Meester-Loeys syndrome (BGN)
Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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