English
ErkrankungLoeys-Dietz-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Loeys-Dietz-Syndrom mit 7 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
LP0500
Anzahl Gene
9
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Bindegewebserkrankung, gekennzeichnet durch ein breites Spektrum kraniofazialer, vaskulärer + skelettaler Manifestationen mit 4 genetischen Subtypen, die ein klinisches Kontinuum bilden
Synonyme
- Sympt.: Aortic aneurysm; arterial tortuosity, aneurysms, hypertelorism, bifid uvula/cleft palate
- Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
- Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 (TGFB3)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
- Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
- Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
- Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1
- Allelic: MASS syndrome (FBN1)
- Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
- Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
- Allelic: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, XL (BGN)
- Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
- Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
- Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
- Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
- Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
- Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
- Loeys-Dietz syndrome 5 (TGFB3)
- Marfan syndrome (FBN1)
- Meester-Loeys syndrome (BGN)
- Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder Mult
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I71.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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