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ErkrankungLippen-Kiefer-Gaumen-(Gesichts-)Spalten, nicht-syndromal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes differentialdiagnostisches panel mit über 50 kuratierten Genen für genetisch bedingte Lippen-Kiefer-Gaumen-(Gesichts-)Spalten, nicht-syndromal

ID
LP6465
Anzahl Gene
54 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
54,5 kb (Core-/Basis-Gene)
111,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BCOR5166XLD und/oder SMu
CDH12649AD und/oder SMu und/oder Sus
COL11A15421AD und/oder AR
COL11A25211AD und/oder AR
COL2A14464AD
EFNB11041XLD
FGFR12469AD und/oder Dig
FGFR22466AD und/oder Sus
FLNA7920XL
GRHL31671AD
IRF61404AD
MSX1912AD
OFD13039XL
PHF83075XLR
SOX91530AD
TBX221563XL
TCOF14467AD
AHCY1299AR
BHMT1221Mult und/oder Ass
CRISPLD21557Mult und/oder Ass
CTH1122AR
DHFR564AR
DMGDH2601AR
FOLH12160Mult und/oder Ass
FOLR1774AR
FOLR2797Mult und/oder Ass
FOLR3741Mult und/oder Ass
FOXE11122AD und/oder AR
FTCD1626AR
JAG23717Mult und/oder Ass
MAT1A1188AD und/oder AR
MAT2A1188AD
MAT2B1103Mult und/oder Ass
MTHFD12808AR
MTHFD21061Mult und/oder Ass
MTHFR1971AD und/oder AR und/oder Ass
MTHFS441AR
MTR3798AR und/oder Dig
MTRR2097AR
NOS33612AD und/oder Mult
PAX71563SMu und/oder Gen Fusion
PON11068Sus
PQBP1798XLR und/oder Impr
ROCK14065Mult und/oder Ass
SHMT11452Mult und/oder Ass
SHMT21555AR
SLC19A11470AR
SLC46A11297AR
SMS942XLR und/oder Impr
SUMO1306isolierte Fälle
TCN21284AR
TGFA563Mult und/oder Ass
TGFB21245AD
TYMS942Mult und/oder Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Orofaziale Spalten sind die häufigsten orofazialen Fehlbildungen beim Menschen. In den ersten 6-10 Schwangerschaftswochen verschmelzen die Knochen und die Haut des fötalen Oberkiefers, der Nase und des Mundes normal miteinander und bilden das Mund-Dach und die Oberlippe. Spaltbildungen entstehen, wenn Teile der Lippe und/oder des Gaumens nicht vollständig miteinander verschmelzen. Die Gründe für die meisten Spaltbildungen sind nach wie vor unklar, einige können mit genetischen Faktoren zusammenhängen, andere mit Umweltfaktoren (Medikamente und Chemikalien während der Schwangerschaft, Mangel an wichtigen pränatalen Nährstoffen, Rauchen und Alkohol usw.). Ein erhöhtes Wiederholungsrisiko für Spaltbildungen bei Verwandten deutet auf ein hohes Maß an Erblichkeit hin. Monogene Ursachen sind aber die Ausnahme und umfassen Mutationen in Genen, die für Zellproliferation und -migration, Zell-Zell-Adhäsionsproteine, den Folat- und Homocystein-Stoffwechsel kodieren. Im Wesentlichen werden orofaziale Spaltbildungen als typische komplexe und multifaktorielle Erkrankungen betrachtet, die durch mehrere genetische und umweltbedingte Faktoren verursacht werden. Im Gegensatz zu verschiedenen Spaltbildungs-Syndromen übersteigt die molekulargenetische Ausbeute bei nicht-syndromalen Spalten in familiären Fällen kaum 10%. Daher sollten syndromale Spaltbildungsgene-Gene differenzialdiagnostisch mitberücksichtigt werden. Dennoch ist die klinische Diagnose selten von positiven DNA-Testergebnissen begleitet.

Referenz: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2020.592271/full

https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/behandeling_van_patienten_met_een_schisis/diagnostic_genetic_testing_in_isolated_clefts_of_the_lip_alveolus_and_or_palate.html

 

Synonyme
  • Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
  • Allelic: Abruzzo-Erickson syndrome (TBX22)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia 3, Witkop type (MSX1)
  • Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
  • Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
  • Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
  • Campomelic dysplasia (SOX9)
  • Cerebellar ataxia, neuropathy + vestibular areflexia syndrome (RFC1)
  • Cleft palate with ankyloglossia (TBX22)
  • Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemia (MTHFD1)
  • Craniofrontonasal dysplasia (EFNB1)
  • Cystathioninuria (CTH)
  • Dimethylglycine dehydrogenase deficiency (DMGDH)
  • Folate malabsorption, hereditary (SLC46A1)
  • Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Gastric cancer, hereditary diffuse, with/-out cleft lip and/or palate (CDH1)
  • Glutamate formiminotransferase deficiency (FTCD)
  • Glycine N-methyltransferase deficiency (GNMT)
  • Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
  • Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types (CBS)
  • Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type (MTRR)
  • Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type (MTR)
  • Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY)
  • Jackson-Weiss syndrome (FGFR1, FGFR2)
  • Loeys-Dietz syndrome 4 (TGB2)
  • Marshall syndrome (COL11A1)
  • Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency (DHFR)
  • Megaloblastic anemia, folate-responsive (SLC19A1)
  • Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Mental retardation syndrome, XL, Siderius type (PHF8)
  • Mental retardation, XL, Snyder-Robinson type (SMS)
  • Methionine adenosyltransferase deficiency, AR (MAT1A)
  • Microphthalmia, syndromic 2 (BCOR)
  • Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis (PAX7)
  • Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1)
  • Neurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity + brain abnormalities (SHMT2)
  • Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and hypomyelination (MTHFS)
  • Orofacial cleft 10 (SUMO1)
  • Orofacial cleft 5 (MSX1)
  • Orofacial cleft 6 (IRF6)
  • Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Otopalatodigital syndrome, type I + II (FLNA)
  • Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, AD (COL11A2)
  • Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, AR (COL11A2)
  • Renpenning syndrome (PQBP1)
  • Stickler syndrome, type I (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type II (COL11A1)
  • Tooth agenesis, selective, 1, with/-out orofacial cleft (MSX1)
  • Transcobalamin II deficiency (TCN2)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
  • Van der Woude syndrome (IRF6)
  • Van der Woude syndrome 2 (GRHL3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • Mult und/oder Ass
  • SMu und/oder Gen Fusion
  • Sus
  • XL
  • XLD
  • XLD und/oder SMu
  • XLR
  • XLR und/oder Impr
  • isolierte Fälle
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q37.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

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