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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungLiddle-Syndrom 1-3

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Liddle Syndrom 1-3

ID
LP0440
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SCNN1A2010AD und/oder AR
SCNN1B1923AD und/oder AR
SCNN1G1950AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwere früh einsetzende Hypertonie in Verbindung mit verringerten Plasmaspiegeln von Kalium, Renin + Aldosteron

 

Synonyme
  • Sy: early salt-sens. RR, hypokalemia, metabolic alkalosis, suppr. renin activity, aldost. secretion
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2, 1, 3 (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
  • Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
  • Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
  • Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I15.1-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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