Klinische FragestellungLiddle-Syndrom 1-3
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Liddle Syndrom 1-3
ID
LP0440
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Schwere früh einsetzende Hypertonie in Verbindung mit verringerten Plasmaspiegeln von Kalium, Renin + Aldosteron
Synonyme
- Sy: early salt-sens. RR, hypokalemia, metabolic alkalosis, suppr. renin activity, aldost. secretion
- Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2, 1, 3 (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
- Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
- Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
- Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
- Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I15.1-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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