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Klinische FragestellungLiddle-Syndrom 1-3

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Liddle-Syndrom 1-3

ID
LP0440
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SCNN1A2010NM_001038.6AD
SCNN1B1923NM_000336.3AD
SCNN1G1950NM_001039.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Liddle-Syndrom ist eine seltene vererbte Form von Bluthochdruck, die gekennzeichnet ist durch schweren, früh beginnenden Bluthochdruck mit verminderten Kalium-, Renin- und Aldosteron-Plasmaspiegeln. Typische klinische Merkmale sind Therapieresistenz gegenüber konventionellen Antihypertensiva, salzsensitive arterielle Hypertonie, Hypokaliämie und metabolische Alkalose, häufig verbunden mit einer Familiengeschichte von früh einsetzender Hypertonie und plötzlichem Herztod. Die Hypokaliämie kann mit Muskelschwäche und Polyurie/Polydipsie einhergehen. Plötzliche Todesfälle durch Schlaganfall, Myokardinfarkt oder im Zusammenhang mit malignen Arrhythmien (ausgelöst durch schwere Hypokaliämie) sind berichtet worden. Es wurden auch milde Formen mit weitgehend normalen Plasmaelektrolyten beschrieben. Das Liddle-Syndrom-Syndrom ist auf pathogene Varianten in den Genen SCNN1A, SCNN1B und SCNN1G zurückzuführen, die für die Alpha-, Beta- bzw. Gamma-Untereinheiten des epithelialen Natriumkanals (ENaC) kodieren, einem Schlüsselprotein, das an der Natriumrückresorption in den distalen Nierentubuli beteiligt ist. Das Vererbungsmuster ist autosomal-dominant. Literatur: https://www.orpha.net/de/disease/detail/526

 

Synonyme
  • Sy: early salt-sens. RR, hypokalemia, metabolic alkalosis, suppr. renin activity, aldost. secretion
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2, 1, 3 (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
  • Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
  • Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
  • Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.