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Klinische FragestellungLeukodystrophie, metachromatische

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf metachromatische Leukodystrophie

ID
MS8122
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ARSA1530NM_000487.6AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist durch verminderten Abbau von Sulfatiden in den Lysosomen gekennzeichnet, die für das Nervensystem toxisch sind und allmählich myelinproduzierende Zellen angreifen. Die fortschreitende Zerstörung der weißen Substanz tritt im gesamten ZNS auf und verursacht fortschreitende Verschlechterung intellektueller Funktionen und motorischer Fähigkeiten, periphere Neuropathie, Inkontinenz, Krampfanfälle, Lähmungen, Unfähigkeit zu sprechen, Blindheit und Hörverlust. MLD tritt am häufigsten als spätinfantile Form auf und betrifft 50-60% der Betroffenen. Bei 20-30% der jugendlichen Patienten beginnt die Symptome zwischen dem 4. Lebensjahr und der Adoleszenz; die Erwachsenen-Form betrifft 15-20%. Die meisten Patienten bergen Mutationen im ARSA-Gen. In einigen Fällen zeigen Personen mit sehr niedriger Arylsulfatase-A-Aktivität keine MLD-Symptome, sondern Pseudoarylsulfatase-Mangel ohne pathogene Folgen. MLD wird autosomal rezessiv vererbt. Einzelgentests haben bei Leukodystrophien im Erwachsenenalter eher eine geringe Ausbeute. Daher schließen normale Ergebnisse die klinische Diagnose keinesfalls aus.

 

Synonyme
  • Alias: Arylsulfatase A deficiency (ARSA) deficiency (ARSA)
  • Alias: Cerebral sclerosis, diffuse, metachromatic form (ARSA)
  • Alias: Cerebroside sulfatase deficiency (ARSA)
  • Alias: Metachromatic Leukencephalopathy (ARSA)
  • Alias: Sulfatide lipidosis (ARSA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.