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Klinische FragestellungLebersche kongenitale Amaurosis/EOSRD, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel für Lebersche kongenitale Amaurosis/EOSRD, Differentialdiagnose mit 22 Leitlinien-kuratierten Genen sowie insgesamt 48 kuratierten Genen gemäß der klinischen Fragestellung

ID
LP9753
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GUCY2D3312NM_000180.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) betrifft in erster Linie die Netzhaut und führt bei Geburt oder kurz danach zur schweren Sehbehinderung, die sich im Laufe der Zeit sogar verschlimmern kann. Darüber hinaus werden Photophobie, Nystagmus und Hyperopie beobachtet, und die Pupillen reagieren nicht normal auf Licht. Charakteristisch ist das Franceschetti-Okulo-Digital-Zeichen: Stupsen, Drücken, Reiben der Augen mit Fingern oder Finger-Knöcheln. In sehr seltenen Fällen treten auch Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen auf. Es gibt mehr als zwei Dutzend LCA-Typen, die sich durch ihre genetische Ursache, die Muster des Sehverlusts und die damit verbundenen Augenanomalien unterscheiden. Varianten in den Genen CEP290, CRB1, GUCY2D, RDH12 und RPE65 stellen die häufigsten LCA-Ursachen dar. Die LCA wird in der Regel autosomal rezessiv vererbt, bei Varianten in den CRX- oder IMPDH1-Genen ist sie jedoch autosomal dominant. Da die DNA-Diagnose-Ausbeute in den Verdachtsfällen kaum >70% beträgt, schließt ein negatives molekulargenetisches Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK531510/

 

Synonyme
  • Achromatopsia 2 (CNGA3)
  • Alias: Amaurosis congenita of Leber, LCA
  • Alias: Amaurosis, Leber congenital
  • Alias: Congenital amaurosis of retinal origin
  • Alias: Congenital retinal blindness
  • Alias: Dysgenesis neuroepithelialis retinae
  • Alias: Hereditary epithelial dysplasia of retina
  • Alias: Hereditary retinal aplasia
  • Alias: Heredoretinopathia congenitalis
  • Alias: Leber abiotrophy
  • Alias: Leber congenital tapetoretinal degeneration
  • Alias: Leber's amaurosis
  • Alias: Retinal blindness, congenital
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 1 (GUCY2D)
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Allelic: Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Allelic: Klippel-Feil syndrome 1, AD (GDF6)
  • Allelic: Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
  • Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
  • Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Allelic: Microphthalmia with coloboma 6, digenic (GDF6)
  • Allelic: Microphthalmia, isolated 4 (GDF6)
  • Allelic: Multiple synostoses syndrome 4 (GDF6)
  • Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Allelic: Night blindness, congenital stationary, type 1I (GUCY2D)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Allelic: Snowflake vitreoretinal degeneration (KCNJ13)
  • Allelic: Spermatogenic failure 72 (WDR19)
  • Cone-rod dystrophy (AIPL1)
  • Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
  • Cone-rod dystrophy 6 (GUCY2D)
  • Cone-rod retinal dystrophy 2 (CRX)
  • Hypotaurinemic retinal degeneration + cardiomyopathy (SLC6A6)
  • Leber congenital amaurosis 1 (GUCY2D)
  • Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Leber congenital amaurosis 11 (IMPDH1)
  • Leber congenital amaurosis 12 (RD3)
  • Leber congenital amaurosis 13 (RDH12)
  • Leber congenital amaurosis 14 (LRAT)
  • Leber congenital amaurosis 15 (TULP1)
  • Leber congenital amaurosis 16 (KCNJ13)
  • Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
  • Leber congenital amaurosis 19 (USP45)
  • Leber congenital amaurosis 2 (RPE65)
  • Leber congenital amaurosis 3 (SPATA7)
  • Leber congenital amaurosis 4 (AIPL1)
  • Leber congenital amaurosis 5 (LCA5)
  • Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
  • Leber congenital amaurosis 7 (CRX)
  • Leber congenital amaurosis 8 (CRB1)
  • Leber congenital amaurosis 9 (NMNAT1)
  • Leber's amaurosis
  • Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Pigmented paravenous chorioretinal atrophy (CRB1)
  • Retinal dystrophy, early-onset severe (LRAT)
  • Retinitis pigmentosa 10 (IMPDH1)
  • Retinitis pigmentosa 12 (CRB1)
  • Retinitis pigmentosa 14 (TULP1)
  • Retinitis pigmentosa 20 (RPE65)
  • Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
  • Retinitis pigmentosa 7, digenic form (ROM1)
  • Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement (RPE65)
  • Retinitis pigmentosa, juvenile (AIPL1)
  • Retinitis pigmentosa, juvenile (LRAT)
  • Retinitis pigmentosa, juvenile, AR (SPATA7)
  • Retinitis punctata albescens (PRPH2)
  • Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developm. dis., LCA (NMNAT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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