Klinische FragestellungLebersche kongenitale Amaurose/Abiotrophie, Differentialdiagnose

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LP0140 Lebersche kongenitale Amaurose/Abiotrophie; Differentialdiagnose

Bei der Leber kongenitalen Amaurose handelt es sich um eine Augenerkrankung, die in erster Linie die Netzhaut betrifft und bereits im Säuglingsalter zu schweren Sehstörungen führt. Die Sehbehinderung bleibt dann in der Regel stabil, obwohl sie sich im Laufe der Zeit sehr langsam verschlechtern kann. Die Leber-Abiotrophie geht auch mit anderen Sehproblemen einher, darunter Photophobie, Nystagmus, extreme Hyperopie und Kertokonus. Die Pupillen reagieren nicht normal auf Licht. Charakteristisch ist ein bestimmtes Patienten-Verhalten, das so genannte Franceschetti-Okulo-Digital-Zeichen: Herum-Drücken und Reiben der Augen mit den Fingern. In seltenen Fällen wurden bei Menschen mit Leber-Abiotrophie-Merkmalen Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen festgestellt. Es wurden etwa 20 verschiedene Typen beschrieben, die sich durch ihre genetischen Ursachen, die Muster des Sehverlusts und die damit verbundenen Augenveränderen unterscheiden. Mutationen in einem der Gene, die mit Leber-Abiotrophie in Verbindung gebracht werden, stören die Entwicklung und Funktion der Netzhaut und führen zu einem frühen Sehverlust. Mutationen in den Genen CEP290, CRB1, GUCY2D und RDH12 sind die häufigsten Ursachen für die Erkrankung, die allerdings von der jeweiligen Population abhängt. Die Krankheit wird in der Regel autosomal rezessiv oder seltener autosomal dominant vererbt. Bei <30 % aller Patienten mit Leber-Abiotrophie bleibt die Ursache der Erkrankung unbekannt. Daher schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK531510/

• Alias: Amaurosis congenita of Leber, LCA
• Alias: Amaurosis, Leber congenital
• Alias: Congenital amaurosis of retinal origin
• Alias: Congenital retinal blindness
• Alias: Dysgenesis neuroepithelialis retinae
• Alias: Hereditary epithelial dysplasia of retina
• Alias: Hereditary retinal aplasia
• Alias: Heredoretinopathia congenitalis
• Alias: Leber abiotrophy
• Alias: Leber congenital tapetoretinal degeneration
• Alias: Retinal blindness, congenital
• Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
• Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 1 (GUCY2D)
• Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
• Allelic: Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
• Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
• Allelic: Joubert syndrome 5 (CEP290)
• Allelic: Klippel-Feil syndrome 1, AD (GDF6)
• Allelic: Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
• Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
• Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
• Allelic: Microphthalmia with coloboma 6, digenic (GDF6)
• Allelic: Microphthalmia, isolated 4 (GDF6)
• Allelic: Multiple synostoses syndrome 4 (GDF6)
• Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
• Allelic: Night blindness, congenital stationary, type 1I (GUCY2D)
• Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
• Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
• Allelic: Snowflake vitreoretinal degeneration (KCNJ13)
• Allelic: Spermatogenic failure 72 (WDR19)
• Achromatopsia 2 (CNGA3)
• Cone-rod dystrophy (AIPL1)
• Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
• Cone-rod dystrophy 6 (GUCY2D)
• Cone-rod retinal dystrophy 2 (CRX)
• Hypotaurinemic retinal degeneration + cardiomyopathy (SLC6A6)
• Leber congenital amaurosis 1 (GUCY2D)
• Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
• Leber congenital amaurosis 11 (IMPDH1)
• Leber congenital amaurosis 12 (RD3)
• Leber congenital amaurosis 13 (RDH12)
• Leber congenital amaurosis 14 (LRAT)
• Leber congenital amaurosis 15 (TULP1)
• Leber congenital amaurosis 16 (KCNJ13)
• Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
• Leber congenital amaurosis 19 (USP45)
• Leber congenital amaurosis 2 (RPE65)
• Leber congenital amaurosis 3 (SPATA7)
• Leber congenital amaurosis 4 (AIPL1)
• Leber congenital amaurosis 5 (LCA5)
• Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
• Leber congenital amaurosis 7 (CRX)
• Leber congenital amaurosis 8 (CRB1)
• Leber congenital amaurosis 9 (NMNAT1)
• Leber's amaurosis
• Nephronophthisis 15 (CEP164)
• Pigmented paravenous chorioretinal atrophy (CRB1)
• Retinal dystrophy, early-onset severe (LRAT)
• Retinitis pigmentosa 10 (IMPDH1)
• Retinitis pigmentosa 12 (CRB1)
• Retinitis pigmentosa 14 (TULP1)
• Retinitis pigmentosa 20 (RPE65)
• Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
• Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (ROM1)
• Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement (RPE65)
• Retinitis pigmentosa, juvenile (AIPL1)
• Retinitis pigmentosa, juvenile (LRAT)
• Retinitis pigmentosa, juvenile, AR (SPATA7)
• Retinitis punctata albescens (PRPH2)
• Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
• Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developm. dis., LCA (NMNAT1)