Klinische FragestellungKräuselhaar/Wollhaar, isoliert; Differentialdiagnose

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Wollhaare sind eine seltene angeborene Hautkrankheit, die als Anomalie der Kopfhaarstruktur definiert ist und sich durch eine extreme Kräuselung der Haare auszeichnet. Das Wollhaar ist entweder schon bei Geburt vorhanden, oder es entwickelt sich in den ersten Lebensmonaten. Die Locken mit einem mittleren Durchmesser von 0,5 cm liegen eng beieinander und erschweren das Kämmen. Eventuell ist das Haar abnorm brüchig. Die Wachstumsrate der Haare ist in der Regel normal, jedoch kann die Anagen-Phase abgekürzt sein, sodass die Haare nicht besonders lang werden. Von der Form, die die gesamte Kopfhaut betrifft, wird ein umschriebenes Auftreten von Wollhaaren in Form eines Wollhaar-Naevus unterschieden. Weiterhin wurde ein diffuses, partielles Wollhaar-Syndrom beschrieben, das sich in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter manifestiert. In vielen Fällen ist das wollige Haar mit einer Hypotrichose verbunden. Wollhaare können isoliert oder als Symptom eines Syndroms in Kombination mit dilatativer Kardiomyopathie und palmoplantarer Keratodermie (Carvajal-Syndrom), mit arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie und palmoplantarer Keratodermie (Naxos-Krankheit) oder mit Wachstumsstörungen und neurologischen Symptomen (Menkes-Krankheit) auftreten. Die Störung ist genetisch heterogen, Es kommen autosomal-rezessive und autosomal-dominante Erbgänge vor.

Literatur: https://www.orpha.net/de/disease/detail/170

• Alias: Familial woolly hair syndrome
• Alias: Hereditary woolly hair syndrome
• Alias: Woolly or curly hair, non-syndromic
• Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
• Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
• Allelic: Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type (KRT74)
• Allelic: Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
• Allelic: Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
• Allelic: Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
• Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
• Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma + tooth agenesis (DSP)
• Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
• Hypotrichosis 13 (KRT71)
• Hypotrichosis 3 (KRT74)
• Hypotrichosis 7 (LIPH)
• Hypotrichosis 8 (LPAR6)
• Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 (ADAM17)
• Naxos disease: woolly hair, palmoplantar keratoderma, cardiac abnormalities (JUP)
• Palmoplantar keratoderma + woolly hair (KANK2)
• Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
• Trichohepatoenteric syndrome 2 SKIC2 syn. SKIV2L)
• Woolly hair, AD (KRT74)
• Woolly hair, AR 1, with or without hypotrichosis (LPAR6)
• Woolly hair, AR 2, with/-out hypotrichosis (LIPH)
• Woolly hair, AR 3 (KRT25)