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Klinische FragestellungKräuselhaar/Wollhaar, isoliert; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Fünf kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf isoliert auftretendes Kräuselhaar/Wollhaar [+ 6 syndromische Erkrankungen]

ID
KP4320
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
20,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
KRT251361NM_181534.4AR
KRT711572NM_033448.3AD
KRT741590NM_175053.4AD
LIPH1356NM_139248.3AR
LPAR61035NM_005767.7AR
DSP8616NM_004415.4AR
JUP2238NM_002230.4AR
PKP12181NM_001005337.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Abnorme Struktur des Kopfhaares, extrem geknickt

 

Synonyme
  • Alias: Familial woolly hair syndrome
  • Alias: Hereditary woolly hair syndrome
  • Alias: Woolly or curly hair, non-syndromic
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type (KRT74)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
  • Allelic: Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
  • Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
  • Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma + tooth agenesis (DSP)
  • Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
  • Hypotrichosis 13 (KRT71)
  • Hypotrichosis 3 (KRT74)
  • Hypotrichosis 7 (LIPH)
  • Hypotrichosis 8 (LPAR6)
  • Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 (ADAM17)
  • Naxos disease: woolly hair, palmoplantar keratoderma, cardiac abnormalities (JUP)
  • Palmoplantar keratoderma + woolly hair (KANK2)
  • Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
  • Trichohepatoenteric syndrome 2 SKIC2 syn. SKIV2L)
  • Woolly hair, AD (KRT74)
  • Woolly hair, AR 1, with or without hypotrichosis (LPAR6)
  • Woolly hair, AR 2, with/-out hypotrichosis (LIPH)
  • Woolly hair, AR 3 (KRT25)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.