Klinische FragestellungKräuselhaar/Wollhaar, isoliert; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Fünf kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf isoliert auftretendes Kräuselhaar/Wollhaar [+ 6 syndromische Erkrankungen]
ID
KP4320
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Abnorme Struktur des Kopfhaares, extrem geknickt
Synonyme
- Alias: Familial woolly hair syndrome
- Alias: Hereditary woolly hair syndrome
- Alias: Woolly or curly hair, non-syndromic
- Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
- Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
- Allelic: Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type (KRT74)
- Allelic: Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
- Allelic: Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
- Allelic: Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
- Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
- Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma + tooth agenesis (DSP)
- Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
- Hypotrichosis 13 (KRT71)
- Hypotrichosis 3 (KRT74)
- Hypotrichosis 7 (LIPH)
- Hypotrichosis 8 (LPAR6)
- Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 (ADAM17)
- Naxos disease: woolly hair, palmoplantar keratoderma, cardiac abnormalities (JUP)
- Palmoplantar keratoderma + woolly hair (KANK2)
- Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
- Trichohepatoenteric syndrome 2 SKIC2 syn. SKIV2L)
- Woolly hair, AD (KRT74)
- Woolly hair, AR 1, with or without hypotrichosis (LPAR6)
- Woolly hair, AR 2, with/-out hypotrichosis (LIPH)
- Woolly hair, AR 3 (KRT25)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
L67.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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