Klinische FragestellungKolonkarzinom, "POLD1 related"
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Kolonkarzinom, "POLD1 related"
ID
KS0094
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
POLD1 | 3324 | NM_002691.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Spezialfall POLD1 Gen-assoziiertes Kolonkarzinom:
Adenomatöse Kolon-Polyposis, kolorektale Polyposis, Endometriumkarzinom; gelegentlich: Adenokarzinom des Dickdarms, Hirn-Tumore, Mammakarzinom, Neoplasma des Enddarms; gelegentlich: Adenokarzinom des Dickdarms
Synonyme
- Alias: Colon-Ca
- Alias: Darmkrebs
- Alias: Kolorektalkarzinom
- Alias: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis (POLD1=
- Alias: Rektum-Ca
- Allelic: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, lipodystrophy syndrome (POLD1)
- Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
C18.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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