Klinische FragestellungKolonkarzinom, "POLD1 related"

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Kolonkarzinom, "POLD1 related"

KS0094

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
POLD1	3324	174761	NM_002691.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Spezialfall POLD1 Gen-assoziiertes Kolonkarzinom:

Adenomatöse Kolon-Polyposis, kolorektale Polyposis, Endometriumkarzinom; gelegentlich: Adenokarzinom des Dickdarms, Hirn-Tumore, Mammakarzinom, Neoplasma des Enddarms; gelegentlich: Adenokarzinom des Dickdarms

Synonyme

Alias: Colon-Ca
Alias: Darmkrebs
Alias: Kolorektalkarzinom
Alias: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis (POLD1=
Alias: Rektum-Ca
Allelic: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, lipodystrophy syndrome (POLD1)
Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

174761

ICD10 Code

C18.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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