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ErkrankungKolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) mit 5 Leitlinien-kuratierten core Genen, 6 wieteren Leitlinien-erwähnten Genen bzw. zusammen genommen 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP5350
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,0 kb (Core-/Basis-Gene)
60,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

KP5350_DH

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NTHL1915AR
PMS22589AR und/oder Sus
POLD13324AD
POLE6861AD und/oder AR
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
APC8532AD und/oder Sus
BMPR1A1599AD und/oder Sus
CHEK21632AD und/oder SMu
EXO12412AD
MLH34362AD
MSH33414AR
MUTYH1650AR und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RNF435500AD
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
STK111302AD und/oder Sus
TGFBR21704AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Lynch-Syndrom, oft als hereditäres nicht polypöses kolorektales Karzinom (hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC) bezeichnet, ist die häufigste Ursache des erblichen Darm-Krebs. HNPCC wird verursacht durch pathogene Keimbahnvarianten in den DNA-"Mismatch-Reparatur"-Genen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). HNPCC ist durch ein erhöhtes Risiko für Darmkrebs und Krebserkrankungen des Endometriums, des Magens, des Eierstocks, des Dünndarms, des Hepatobiliärtrakts, der Harnwege, des Gehirns und der Haut gekennzeichnet. Es gelten die folgenden lebenslangen Krebsrisiken für Darmkrebs 52%-82% (Durchschnittsalter bei Diagnose 44-61 Jahre); Endometriumkarzinom bei Frauen: 25%-60% (Durchschnittsalter bei Diagnose 48-62 Jahre); Magenkrebs: 6%-13% (Durchschnittsalter bei Diagnose 56 Jahre; Eierstockkrebs: 4%-12% (Durchschnittsalter bei Diagnose 42,5 Jahre). Die Mutationsdetektions-Wahrscheinlichkeit des Core-Panels beträgt nahe 100%. Die zusätzlichen Gene des Panels decken die wesentlichen Differentialdiagnosen ab.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/

 

Synonyme
  • Alias: Colon-Ca.
  • Alias: Darmkrebs
  • Alias: Familial nonpolyposis colon cancer
  • Alias: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC
  • Alias: Kolorektalkarzinom
  • Alias: Lynch syndrome
  • Alias: Rektum-Ca.
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Endometrial carcinoma, somatic (MSH3)
  • Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
  • Allelic: FILS syndrome (POLE)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: IMAGE-I syndrome (POLE)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome ((PTEN)
  • Allelic: Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma, somatic (CHEK2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
  • Adenomatous polyposis coli (APC)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome (POLD)
  • Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Colorectal cancer (TP53)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 (MLH3)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Colorectal cancer, somatic (MLH3)
  • Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
  • Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS10)
  • Familial adenomatous polyposis 3 (NTHL1)
  • Familial adenomatous polyposis 4 (MSH3)
  • Gardner syndrome (APC)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
  • Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
  • Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
  • Sessile serrated polyposis cancer syndrome (RNF43)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C18.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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