Klinische FragestellungKolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses; Differentialdiagnose

KP5350_DH

Das Lynch-Syndrom, oft als hereditäres nicht polypöses kolorektales Karzinom (hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC) bezeichnet, ist die häufigste Ursache des erblichen Darm-Krebs. HNPCC wird verursacht durch pathogene Keimbahnvarianten in den DNA-"Mismatch-Reparatur"-Genen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). HNPCC ist durch ein erhöhtes Risiko für Darmkrebs und Krebserkrankungen des Endometriums, des Magens, des Eierstocks, des Dünndarms, des Hepatobiliärtrakts, der Harnwege, des Gehirns und der Haut gekennzeichnet. Es gelten die folgenden lebenslangen Krebsrisiken für Darmkrebs 52%-82% (Durchschnittsalter bei Diagnose 44-61 Jahre); Endometriumkarzinom bei Frauen: 25%-60% (Durchschnittsalter bei Diagnose 48-62 Jahre); Magenkrebs: 6%-13% (Durchschnittsalter bei Diagnose 56 Jahre; Eierstockkrebs: 4%-12% (Durchschnittsalter bei Diagnose 42,5 Jahre). Die Mutationsdetektions-Wahrscheinlichkeit des Core-Panels beträgt nahe 100%. Die zusätzlichen Gene des Panels decken die wesentlichen Differentialdiagnosen ab.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/

• Alias: Colon-Ca.
• Alias: Darmkrebs
• Alias: Familial nonpolyposis colon cancer
• Alias: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC
• Alias: Kolorektalkarzinom
• Alias: Lynch syndrome
• Alias: Rektum-Ca.
• Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
• Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
• Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
• Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
• Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
• Allelic: Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
• Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
• Allelic: Endometrial carcinoma, somatic (MSH3)
• Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
• Allelic: FILS syndrome (POLE)
• Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
• Allelic: IMAGE-I syndrome (POLE)
• Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
• Allelic: Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
• Allelic: Macrocephaly/autism syndrome ((PTEN)
• Allelic: Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
• Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
• Allelic: Osteosarcoma (TP53)
• Allelic: Osteosarcoma, somatic (CHEK2)
• Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
• Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
• Adenomatous polyposis coli (APC)
• Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
• Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
• Allelic: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome (POLD)
• Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
• Colorectal cancer (TP53)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 (MLH3)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
• Colorectal cancer, somatic (MLH3)
• Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
• Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
• Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
• Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS10)
• Familial adenomatous polyposis 3 (NTHL1)
• Familial adenomatous polyposis 4 (MSH3)
• Gardner syndrome (APC)
• Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
• Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
• Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
• Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 (BMPR1A)
• Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A)
• Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
• Sessile serrated polyposis cancer syndrome (RNF43)