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Klinische FragestellungKolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom/HNPCC mit 5 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, 6 weiteren Leitlinien-erwähnten Genen bzw. zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP5350
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 19
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
55,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

KP5350_DH

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EPCAM945NM_002354.3AD
MLH12271NM_000249.4AD
MSH22805NM_000251.3AD
MSH64083NM_000179.3AD
NTHL1915NM_002528.7AR
PMS22589NM_000535.7AD
POLD13324NM_002691.4AD
POLE6861NM_006231.4AD
APC8532NM_000038.6AD
BMPR1A1599NM_004329.3AD
CHEK21632NM_007194.4AD
MLH34362NM_001040108.2AD
MSH33414NM_002439.5AR
MUTYH1650NM_001128425.2AR, Sus
PTEN1212NM_000314.8AD
RNF435500NM_017763.6AD
SMAD41659NM_005359.6AD
STK111302NM_000455.5AD
TP531182NM_000546.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Lynch-Syndrom, oft als hereditäres nicht polypöses kolorektales Karzinom (hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC) bezeichnet, ist die häufigste Ursache des erblichen Darm-Krebs. HNPCC wird verursacht durch pathogene Keimbahnvarianten in den DNA-"Mismatch-Reparatur"-Genen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). HNPCC ist durch ein erhöhtes Risiko für Darmkrebs und Krebserkrankungen des Endometriums, des Magens, des Eierstocks, des Dünndarms, des Hepatobiliärtrakts, der Harnwege, des Gehirns und der Haut gekennzeichnet. Es gelten die folgenden lebenslangen Krebsrisiken für Darmkrebs 52%-82% (Durchschnittsalter bei Diagnose 44-61 Jahre); Endometriumkarzinom bei Frauen: 25%-60% (Durchschnittsalter bei Diagnose 48-62 Jahre); Magenkrebs: 6%-13% (Durchschnittsalter bei Diagnose 56 Jahre; Eierstockkrebs: 4%-12% (Durchschnittsalter bei Diagnose 42,5 Jahre). Die Mutationsdetektions-Wahrscheinlichkeit des Core-Panels beträgt nahe 100%. Die zusätzlichen Gene des Panels decken die wesentlichen Differentialdiagnosen ab.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/

 

Synonyme
  • Alias: Colon-Ca.
  • Alias: Darmkrebs
  • Alias: Familial nonpolyposis colon cancer
  • Alias: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC
  • Alias: Kolorektalkarzinom
  • Alias: Lynch syndrome
  • Alias: Rektum-Ca.
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Endometrial carcinoma, somatic (MSH3)
  • Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
  • Allelic: FILS syndrome (POLE)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: IMAGE-I syndrome (POLE)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome ((PTEN)
  • Allelic: Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma, somatic (CHEK2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
  • Adenomatous polyposis coli (APC)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome (POLD)
  • Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Colorectal cancer (TP53)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 (MLH3)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Colorectal cancer, somatic (MLH3)
  • Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
  • Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS10)
  • Familial adenomatous polyposis 3 (NTHL1)
  • Familial adenomatous polyposis 4 (MSH3)
  • Gardner syndrome (APC)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
  • Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
  • Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
  • Sessile serrated polyposis cancer syndrome (RNF43)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.