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Klinische FragestellungKleidokraniale Dysostose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Kleidokraniale Dysostose

ID
KS0870
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
RUNX21566NM_001024630.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Knochenentwicklungsanomalie mit hypoplastischen oder aplastischen Schlüsselbeinen, Persistenz weit offener Fontanellen, Nähte + multiple Zahnanomalien

 

Synonyme
  • Cleidocranial dysostosis (RUNX2)
  • Cleidocranial dysplasia (RUNX2)
  • Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only (RUNX2)
  • Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly (RUNX2)
  • Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with/without brachydactyly (RUNX2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q74.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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