Klinische FragestellungKleidokraniale Dysostose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Kleidokraniale Dysostose
ID
KS0870
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
RUNX2 | 1566 | NM_001024630.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Knochenentwicklungsanomalie mit hypoplastischen oder aplastischen Schlüsselbeinen, Persistenz weit offener Fontanellen, Nähte + multiple Zahnanomalien
Synonyme
- Cleidocranial dysostosis (RUNX2)
- Cleidocranial dysplasia (RUNX2)
- Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only (RUNX2)
- Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly (RUNX2)
- Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with/without brachydactyly (RUNX2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q74.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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