Klinische FragestellungKleidokraniale Dysostose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Kleidokraniale Dysostose

KS0870

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
RUNX2	1566	600211	NM_001024630.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Knochenentwicklungsanomalie mit hypoplastischen oder aplastischen Schlüsselbeinen, Persistenz weit offener Fontanellen, Nähte + multiple Zahnanomalien

Synonyme

Cleidocranial dysostosis (RUNX2)
Cleidocranial dysplasia (RUNX2)
Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only (RUNX2)
Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly (RUNX2)
Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with/without brachydactyly (RUNX2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

119600

ICD10 Code

Q74.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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