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IllnessCleidocranial dysostosis
Summary
Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Cleidocraniale dysostosis
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Loci
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| RUNX2 | 1566 | NM_001024630.4 | AD |
Informations about the disease
Pathogenic variants in the RUNX2 gene are the cause of cleidocranial dysplasia (CCD). Typical clinical symptoms of CCD affect the clavicles (hypoplasia or aplasia), the fontanelles and cranial sutures (large fontanelles and cranial sutures that may be wide open even in adulthood) and, in many cases, dental anomalies (late eruption of permanent teeth, supernumerary teeth). Often patients also have a characteristic facies (broad, flat forehead; hypertelorism; midface hypoplasia; pointed chin). Frequent infections may occur. CCD is inherited in an autosomal dominant manner with high penetrance and variable expressivity.
An inconspicuous test does not conclusively rule out a genetic cause of the symptoms.
(according to: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1452;www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513/)
- Cleidocranial dysostosis (RUNX2)
- Cleidocranial dysplasia (RUNX2)
- Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only (RUNX2)
- Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly (RUNX2)
- Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with/without brachydactyly (RUNX2)
- AD
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.