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Klinische FragestellungKetolyse-Störungen, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ketolyse-Störungen mit 4 bzw. insgesamt 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP7411
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
9,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACADS1239NM_000017.4AR
ACAT11284NM_000019.4AR
OXCT11563NM_000436.4AR
SLC16A11503NM_003051.4AR, AD
ETFA1002NM_000126.4AR
ETFB768NM_001985.3AR
ETFDH1854NM_004453.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Abbau von Ketonen (gebildet durch Fettsäureoxidation);

siehe auch Ketogenese-Panel

 

Synonyme
  • ACAT2 deficiency (ACAT2)
  • Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of (ACADS)
  • Alpha-methylacetoacetic aciduria / Ketoacidosis due to SCOT deficiency (ACAT1)
  • Erythrocyte lactate transporter defect (SLC16A1)
  • Glutaric acidemia IIA (ETFA)
  • Glutaric acidemia IIB (ETFB)
  • Glutaric acidemia IIC (ETFDH)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7 (SLC16A1)
  • Monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1)
  • Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency (OXCT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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