English
ErkrankungKetolyse-Störungen, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ketolyse-Störungen mit 4 bzw. insgesamt 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
KP7411
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,6 kb (Core-/Basis-Gene)
9,3 kb (Erweitertes Panel)
9,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Abbau von Ketonen (gebildet durch Fettsäureoxidation);
siehe auch Ketogenese-Panel
Synonyme
- ACAT2 deficiency (ACAT2)
- Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of (ACADS)
- Alpha-methylacetoacetic aciduria / Ketoacidosis due to SCOT deficiency (ACAT1)
- Erythrocyte lactate transporter defect (SLC16A1)
- Glutaric acidemia IIA (ETFA)
- Glutaric acidemia IIB (ETFB)
- Glutaric acidemia IIC (ETFDH)
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7 (SLC16A1)
- Monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1)
- Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency (OXCT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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