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ErkrankungKetolyse-Störungen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ketolyse-Störungen mit 4 bzw. insgesamt 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP7411
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,6 kb (Core-/Basis-Gene)
9,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACADS1239AR
ACAT11284AR
OXCT11563AR
SLC16A11503AD und/oder AR
ETFA1002AR
ETFB768AR
ETFDH1854AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Abbau von Ketonen (gebildet durch Fettsäureoxidation);

siehe auch Ketogenese-Panel

 

Synonyme
  • ACAT2 deficiency (ACAT2)
  • Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of (ACADS)
  • Alpha-methylacetoacetic aciduria / Ketoacidosis due to SCOT deficiency (ACAT1)
  • Erythrocyte lactate transporter defect (SLC16A1)
  • Glutaric acidemia IIA (ETFA)
  • Glutaric acidemia IIB (ETFB)
  • Glutaric acidemia IIC (ETFDH)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7 (SLC16A1)
  • Monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1)
  • Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency (OXCT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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