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ErkrankungKetogenese-Störungen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ketogenese-Störungen mit insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP0740
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,4 kb (Core-/Basis-Gene)
15,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACADM1266AR
ACADVL1968AR
HADHA2292AR
HADHB1425AR
HMGCL978AR
HMGCS21401AR
ACADS1239AR
ETFA1002AR
ETFB768AR
ETFDH1854AR
HADH945AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

fehlende Produktion von Ketonkörpern

 

Synonyme
  • Alias: Disorders of fatty acid oxidation and ketogenesis
  • Alias: Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation, included
  • Alias: Disorders of ubiquinone metabolism and biosynthesis, included
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH)
  • Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of (ACADM)
  • Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of (ACADS)
  • Allelic: Fatty liver, acute, of pregnancy (HADHA)
  • Allelic: HELLP syndrome, maternal, of pregnancy (HADHA)
  • Electron transfer flavoprotein deficiency, alpha chain (ETFA)
  • Electron transfer flavoprotein deficiency, beta chain (ETFB)
  • Glutaric acidemia IIA (ETFA)
  • Glutaric acidemia IIB (ETFB)
  • Glutaric acidemia IIC (ETFDH)
  • HMG-CoA lyase deficiency (HMGCL)
  • HMG-CoA synthase-2 deficiency (HMGCS2)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial 4 (HADH)
  • LCHAD deficiency (HADHA)
  • Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (ACADM)
  • Mitochondrial trifunctional protein deficiency (HADHA)
  • Trifunctional protein deficiency (HADHB)
  • Very long-chain acyl CoA dehydrogenase [VLCAD] deficiency (ACADVL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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