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IllnessKetogenesis disorders, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Ketogenesis disorders comprising altogether 11 curated genes according to the clinical signs

ID
KP0740
Number of loci
Locus typeCount
Gen 11
Accredited laboratory test
Examined sequence length
9,4 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
15,2 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ACADM1266NM_000016.6AR
ACADVL1968NM_000018.4AR
HADHA2292NM_000182.5AR
HADHB1425NM_000183.3AR
HMGCL978NM_000191.3AR
HMGCS21401NM_001166107.1AR
ACADS1239NM_000017.4AR
ETFA1002NM_000126.4AR
ETFB768NM_001985.3AR
ETFDH1854NM_004453.4AR
HADH945NM_005327.7AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Lacking production of ketone bodies

 

Synonyms
  • Alias: Disorders of fatty acid oxidation and ketogenesis
  • Alias: Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation, included
  • Alias: Disorders of ubiquinone metabolism and biosynthesis, included
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH)
  • Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of (ACADM)
  • Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of (ACADS)
  • Allelic: Fatty liver, acute, of pregnancy (HADHA)
  • Allelic: HELLP syndrome, maternal, of pregnancy (HADHA)
  • Electron transfer flavoprotein deficiency, alpha chain (ETFA)
  • Electron transfer flavoprotein deficiency, beta chain (ETFB)
  • Glutaric acidemia IIA (ETFA)
  • Glutaric acidemia IIB (ETFB)
  • Glutaric acidemia IIC (ETFDH)
  • HMG-CoA lyase deficiency (HMGCL)
  • HMG-CoA synthase-2 deficiency (HMGCS2)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial 4 (HADH)
  • LCHAD deficiency (HADHA)
  • Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (ACADM)
  • Mitochondrial trifunctional protein deficiency (HADHA)
  • Trifunctional protein deficiency (HADHB)
  • Very long-chain acyl CoA dehydrogenase [VLCAD] deficiency (ACADVL)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.