Klinische FragestellungKartagener-Syndrom/primäre ziliäre Dyskinesie, Differentialdiagnose

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Primäre ziliäre Dyskinesie ist gekennzeichnet durch chronische Atemwegsinfektionen, abnorm positionierte innere Organe und Unfruchtbarkeit. Die Symptome dieser Erkrankung werden durch fehlerhaft arbeitende Flimmerhärchen und Geißeln, z.B. in den Atemwegen, verursacht. Bei Neugeborenen treten Atemprobleme auf sowie in der frühen Kindheit häufige Atemwegsinfektionen, später schließlich Bronchiektasen mit ggf. lebensbedrohlichen Atmungsproblemen. Die Hälfte der Patienten weist einen Situs inversus totalis auf, jedoch meist ohne erkennbare gesundheitliche Probleme, das Kartagener-Syndrom. Ungefähr 12% der Betroffenen haben ein Heterotaxie-Syndrom (Situs ambiguus mit Auffälligkeiten des Herzens, der Leber, des Darms oder der Milz), die Ausprägung ist sehr unterschiedlich. Oft ist auch rezidivierende Otitis media zu beobachten, die zum Hörverlust führen kann, Hydrozephalus ist dagegen selten. Die Erkrankung wird zumeist autosomal rezessiv vererbt, selten X-chromosomal gebunden; sie kann durch Mutationen in mehreren Dutzend verschiedener Genen verursacht werden. Mutationen in den Genen DNAI1 und DNAH5 sind für bis zu einem Drittel der Fälle verantwortlich. Mutationen in den anderen Genen, die mit dieser Krankheit assoziiert sind, werden jeweils nur in einem kleinen Anteil der Fälle gefunden. Bei vielen Menschen mit primärer ziliärer Dyskinesie bleibt die Ursache der Störung allerdings unklar. Daher schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/

• Alias: Immotile cilia syndrome
• Alias: Primary ciliary dyskinesia, PCD
• Allelic: Dyslexia, susceptibility to, 1 (DNAAF4)
• Allelic: Infertility [panelapp] (CFAP74)
• Allelic: Male infertility due to sperm motility disorder [MONDO:0018395] (CFAP45)
• Allelic: Spermatogenic failure 18 (DNAH1)
• Allelic: Spermatogenic failure 46 (DNAH8)
• Ciliary dyskinesia, primary [panelapp] (CFAP74)
• Ciliary dyskinesia, primary, 1, with/-out situs inversus (DNAI1)
• Ciliary dyskinesia, primary, 10 (DNAAF2)
• Ciliary dyskinesia, primary, 11 (RSPH4A)
• Ciliary dyskinesia, primary, 12 (RSPH9)
• Ciliary dyskinesia, primary, 13 (DNAAF1)
• Ciliary dyskinesia, primary, 14 (CCDC39)
• Ciliary dyskinesia, primary, 15 (CCDC40)
• Ciliary dyskinesia, primary, 16 (DNAL)
• Ciliary dyskinesia, primary, 17 (CCDC103)
• Ciliary dyskinesia, primary, 18 (DNAAF5)
• Ciliary dyskinesia, primary, 19 (LRCC6)
• Ciliary dyskinesia, primary, 2 (DNAAF3)
• Ciliary dyskinesia, primary, 20 (CCDC114)
• Ciliary dyskinesia, primary, 21 (DRC1)
• Ciliary dyskinesia, primary, 22 (ZMYND10(
• Ciliary dyskinesia, primary, 23 (ARMC4)
• Ciliary dyskinesia, primary, 24 (RSPH1)
• Ciliary dyskinesia, primary, 25 (DNAAF4)
• Ciliary dyskinesia, primary, 26 (CFAP298)
• Ciliary dyskinesia, primary, 27 (CCDC65)
• Ciliary dyskinesia, primary, 28 (SPAG1)
• Ciliary dyskinesia, primary, 29 (CCNO)
• Ciliary dyskinesia, primary, 3, with/-out situs inversus (DNAH5)
• Ciliary dyskinesia, primary, 30 (CCDC151)
• Ciliary dyskinesia, primary, 32 (RSPH3)
• Ciliary dyskinesia, primary, 33 (GAS8)
• Ciliary dyskinesia, primary, 34 (DNAJB13)
• Ciliary dyskinesia, primary, 35 (TTC25)
• Ciliary dyskinesia, primary, 36, XL (DNAAF6 syn PIH1D3)
• Ciliary dyskinesia, primary, 37 (DNAH1)
• Ciliary dyskinesia, primary, 38 (CFAP300)
• Ciliary dyskinesia, primary, 39 (LRRC56)
• Ciliary dyskinesia, primary, 40 (DNAH9)
• Ciliary dyskinesia, primary, 41 (GAS2L2)
• Ciliary dyskinesia, primary, 42 (MCIDAS)
• Ciliary dyskinesia, primary, 43 (FOXJ1)
• Ciliary dyskinesia, primary, 44 (NEK10)
• Ciliary dyskinesia, primary, 45 (TTC12)
• Ciliary dyskinesia, primary, 5 (HYDIN)
• Ciliary dyskinesia, primary, 6 (NME8)
• Ciliary dyskinesia, primary, 7, with/-out situs inversus (DNAH11)
• Ciliary dyskinesia, primary, 9, with/-out situs inversus (DNAI2)
• Ciliopathies, laterality dis., isomerism, resp. ciliop. incl. non-CF bronchiect. [panelapp] (DNAH8)
• Heterotaxy [panelapp] (CFAP46)
• Heterotaxy, visceral, 6, AR (CFAP53)
• Situs inversus [MONDO:0010029] (CFAP45)
• Visceral heterotaxy [MONDO:0018677] (CFAP52)