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Klinische FragestellungKartagener-Syndrom/primäre ziliäre Dyskinesie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kartagener Syndrom/ Primäre ziliäre Dyskinesie mit 2 "core"-Genen bzw. 33 Leitlinienen-kuratierten und insgesamt 43 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP0910
Anzahl Gene
39 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
95,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
136,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CCDC103729NM_001258395.2AR
CCDC392826NM_181426.2AR
CCDC403429NM_017950.4AR
CCDC651455NM_033124.5AR
CCNO1053NM_021147.5AR
CFAP298873NM_021254.4AR
DNAAF12178NM_178452.6AR
DNAAF111401NM_012472.6AR
DNAAF22370NM_018139.3AR
DNAAF31827NM_001256714.1AR
DNAAF41131NM_001033559.3AD, AR
DNAAF52568NM_017802.4AR
DNAH1113551NM_001277115.2AR
DNAH513875NM_001369.3AR
DNAH814527NM_001206927.2AR
DNAI12100NM_012144.4AR
DNAI21782NM_001172810.3AR
DNAL1573NM_031427.4AR
DRC12223NM_145038.5AR
GAS81448NM_001481.3AR
MCIDAS1165NM_001190787.3AR
NME81767NM_016616.5AR
ODAD12013NM_144577.4AR
ODAD23264NM_018076.5AR
ODAD31788NM_145045.5AR
OFD13039NM_003611.3XL
RPGR2448NM_000328.3XLR
RSPH1930NM_080860.4AR
RSPH4A2151NM_001010892.3AR
RSPH9921NM_001193341.2AR
SPAG12781NM_003114.5AR
ZMYND101323NM_015896.4AR
DNAH112798NM_015512.5AR
DNAH913461NM_001372.4AR
FOXJ11266NM_001454.4AD
GAS2L22643NM_139285.4AR
LZTFL1900NM_020347.4AR
SPEF25469NM_024867.4AR
STK363885NM_001243313.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Primäre ziliäre Dyskinesie ist gekennzeichnet durch chronische Atemwegsinfektionen, abnorm positionierte innere Organe und Unfruchtbarkeit. Die Symptome dieser Erkrankung werden durch fehlerhaft arbeitende Flimmerhärchen und Geißeln, z.B. in den Atemwegen, verursacht. Bei Neugeborenen treten Atemprobleme auf sowie in der frühen Kindheit häufige Atemwegsinfektionen, später schließlich Bronchiektasen mit ggf. lebensbedrohlichen Atmungsproblemen. Die Hälfte der Patienten weist einen Situs inversus totalis auf, jedoch meist ohne erkennbare gesundheitliche Probleme, das Kartagener-Syndrom. Ungefähr 12% der Betroffenen haben ein Heterotaxie-Syndrom (Situs ambiguus mit Auffälligkeiten des Herzens, der Leber, des Darms oder der Milz), die Ausprägung ist sehr unterschiedlich. Oft ist auch rezidivierende Otitis media zu beobachten, die zum Hörverlust führen kann, Hydrozephalus ist dagegen selten. Die Erkrankung wird zumeist autosomal rezessiv vererbt, selten X-chromosomal gebunden; sie kann durch Mutationen in mehreren Dutzend verschiedener Genen verursacht werden. Mutationen in den Genen DNAI1 und DNAH5 sind für bis zu einem Drittel der Fälle verantwortlich. Mutationen in den anderen Genen, die mit dieser Krankheit assoziiert sind, werden jeweils nur in einem kleinen Anteil der Fälle gefunden. Bei vielen Menschen mit primärer ziliärer Dyskinesie bleibt die Ursache der Störung allerdings unklar. Daher schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/

 

Synonyme
  • Alias: Immotile cilia syndrome
  • Alias: Primary ciliary dyskinesia, PCD
  • Allelic: Dyslexia, susceptibility to, 1 (DNAAF4)
  • Allelic: Infertility [panelapp] (CFAP74)
  • Allelic: Male infertility due to sperm motility disorder [MONDO:0018395] (CFAP45)
  • Allelic: Spermatogenic failure 18 (DNAH1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 46 (DNAH8)
  • Ciliary dyskinesia, primary [panelapp] (CFAP74)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 1, with/-out situs inversus (DNAI1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 10 (DNAAF2)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 11 (RSPH4A)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 12 (RSPH9)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 13 (DNAAF1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 14 (CCDC39)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 15 (CCDC40)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 16 (DNAL)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 17 (CCDC103)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 18 (DNAAF5)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 19 (LRCC6)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 2 (DNAAF3)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 20 (CCDC114)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 21 (DRC1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 22 (ZMYND10(
  • Ciliary dyskinesia, primary, 23 (ARMC4)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 24 (RSPH1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 25 (DNAAF4)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 26 (CFAP298)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 27 (CCDC65)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 28 (SPAG1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 29 (CCNO)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 3, with/-out situs inversus (DNAH5)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 30 (CCDC151)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 32 (RSPH3)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 33 (GAS8)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 34 (DNAJB13)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 35 (TTC25)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 36, XL (DNAAF6 syn PIH1D3)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 37 (DNAH1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 38 (CFAP300)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 39 (LRRC56)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 40 (DNAH9)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 41 (GAS2L2)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 42 (MCIDAS)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 43 (FOXJ1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 44 (NEK10)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 45 (TTC12)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 5 (HYDIN)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 6 (NME8)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 7, with/-out situs inversus (DNAH11)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 9, with/-out situs inversus (DNAI2)
  • Ciliopathies, laterality dis., isomerism, resp. ciliop. incl. non-CF bronchiect. [panelapp] (DNAH8)
  • Heterotaxy [panelapp] (CFAP46)
  • Heterotaxy, visceral, 6, AR (CFAP53)
  • Situs inversus [MONDO:0010029] (CFAP45)
  • Visceral heterotaxy [MONDO:0018677] (CFAP52)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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