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ErkrankungKartagener-Syndrom/primäre ziliäre Dyskinesie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kartagener Syndrom/ Primäre ziliäre Dyskinesie mit 2 core Genen bzw. 33 Leitlinienen-kuratieten und insgesamt 42 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP0910
Anzahl Gene
36 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
80,4 kb (Core-/Basis-Gene)
120,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CCDC103729AR
CCDC392826AR
CCDC403429AR
CCDC651455AR
CCNO1053AR
DNAAF12178AR
DNAAF111401AR
DNAAF22370AR
DNAAF31827AR
DNAAF41131AD und/oder AR
DNAAF52568AR
DNAH1113551AR
DNAH513875AR
DNAI12100AR
DNAI21782AR
DNAL1573AR
DRC12223AR
HYDIN2853AR
NME81767AR
ODAD12013AR
ODAD23264AR
ODAD31788AR
OFD13039XL
RPGR2448XL
RSPH1930AR
RSPH4A2151AR
RSPH9921AR
SPAG12781AR
ZMYND101323AR
DNAH112798AR
DNAH913461AR
FOXJ11266AD
GAS2L22643AR
LZTFL1900AR
SPEF25469AR
STK363885AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Primäre ziliäre Dyskinesie ist gekennzeichnet durch chronische Atemwegsinfektionen, abnorm positionierte innere Organe und Unfruchtbarkeit. Die Symptome dieser Erkrankung werden durch fehlerhaft arbeitende Flimmerhärchen und Geißeln, z.B. in den Atemwegen, verursacht. Bei Neugeborenen treten Atemprobleme auf sowie in der frühen Kindheit häufige Atemwegsinfektionen, später schließlich Bronchiektasen mit ggf. lebensbedrohlichen Atmungsproblemen. Die Hälfte der Patienten weist einen Situs inversus totalis auf, jedoch meist ohne erkennbare gesundheitliche Probleme, das Kartagener-Syndrom. Ungefähr 12% der Betroffenen haben ein Heterotaxie-Syndrom (Situs ambiguus mit Auffälligkeiten des Herzens, der Leber, des Darms oder der Milz), die Ausprägung ist sehr unterschiedlich. Oft ist auch rezidivierende Otitis media zu beobachten, die zum Hörverlust führen kann, Hydrozephalus ist dagegen selten. Die Erkrankung wird zumeist autosomal rezessiv vererbt, selten X-chromosomal gebunden; sie kann durch Mutationen in mehreren Dutzend verschiedener Genen verursacht werden. Mutationen in den Genen DNAI1 und DNAH5 sind für bis zu einem Drittel der Fälle verantwortlich. Mutationen in den anderen Genen, die mit dieser Krankheit assoziiert sind, werden jeweils nur in einem kleinen Anteil der Fälle gefunden. Bei vielen Menschen mit primärer ziliärer Dyskinesie bleibt die Ursache der Störung allerdings unklar. Daher schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/

 

Synonyme
  • Alias: Immotile cilia syndrome
  • Alias: Primary ciliary dyskinesia, PCD
  • Allelic: Dyslexia, susceptibility to, 1 (DNAAF4)
  • Allelic: Infertility [panelapp] (CFAP74)
  • Allelic: Male infertility due to sperm motility disorder [MONDO:0018395] (CFAP45)
  • Allelic: Spermatogenic failure 18 (DNAH1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 46 (DNAH8)
  • Ciliary dyskinesia, primary [panelapp] (CFAP74)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 1, with/-out situs inversus (DNAI1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 10 (DNAAF2)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 11 (RSPH4A)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 12 (RSPH9)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 13 (DNAAF1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 14 (CCDC39)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 15 (CCDC40)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 16 (DNAL)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 17 (CCDC103)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 18 (DNAAF5)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 19 (LRCC6)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 2 (DNAAF3)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 20 (CCDC114)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 21 (DRC1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 22 (ZMYND10(
  • Ciliary dyskinesia, primary, 23 (ARMC4)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 24 (RSPH1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 25 (DNAAF4)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 26 (CFAP298)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 27 (CCDC65)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 28 (SPAG1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 29 (CCNO)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 3, with/-out situs inversus (DNAH5)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 30 (CCDC151)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 32 (RSPH3)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 33 (GAS8)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 34 (DNAJB13)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 35 (TTC25)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 36, XL (DNAAF6 syn PIH1D3)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 37 (DNAH1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 38 (CFAP300)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 39 (LRRC56)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 40 (DNAH9)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 41 (GAS2L2)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 42 (MCIDAS)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 43 (FOXJ1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 44 (NEK10)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 45 (TTC12)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 5 (HYDIN)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 6 (NME8)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 7, with/-out situs inversus (DNAH11)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 9, with/-out situs inversus (DNAI2)
  • Ciliopathies, laterality dis., isomerism, resp. ciliop. incl. non-CF bronchiect. [panelapp] (DNAH8)
  • Heterotaxy [panelapp] (CFAP46)
  • Heterotaxy, visceral, 6, AR (CFAP53)
  • Situs inversus [MONDO:0010029] (CFAP45)
  • Visceral heterotaxy [MONDO:0018677] (CFAP52)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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