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ErkrankungKallmann-Syndrom, hypogonadotroper Hypogonadismus; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kallmann Syndrom, hypogonadotropen Hypogonadismus mit 17 bzw. 41 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP1010
Anzahl Gene
41 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
29,4 kb (Core-/Basis-Gene)
74,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANOS12043XLR
CHD78994AD und/oder Impr
FEZF11428AR
FGF8735AD
FGFR12469AD und/oder Dig
GNRH1291AR
GNRHR987AR und/oder Dig
IL17RD2220AD und/oder AR und/oder Dig
KISS1417AR
KISS1R1197AD und/oder AR
NSMF1587AD
PROK2390AD und/oder Dig
PROKR21155AD und/oder Dig
TAC3366AR
TACR31398AR
WDR113675AD und/oder Dig
AXL1881AD
CCDC1414895AD und/oder AR
CUL4B2742XLR
DCAF171563AR
DUSP61146AD
FGF17651AD
FLRT31950AD
FSHB390AR
GLI24761AD
HESX1558AD und/oder AR
HS6ST11236AD
KLB3135AD
LHB426AR
LHCGR2100AD und/oder AR
LHX31209AR
LHX41173AD
NR0B11413XL
POLR3B3402AR
PROP1681AR
SEMA3A2316AD
SEMA3E2328AD
SEMA7A1959Ass
SOX101401AD
SPRY4969AD
SRA1870AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verzögerte oder fehlende Pubertät mit beeinträchtigtem/ fehlenden Geruchssinn definiert ist. Eng verwandt ist der normosmisch-idiopathische hypogonadotrope Hypogonadismus (nIHH). Bei beiden Erkrankungen fehlt das Gonadotropin-Releasing Hormon. KS und nIHH treten in beiden Geschlechtern auf, bei Männern wird die Diagnose häufiger gestellt. Patienten mit KS/nIHH fallen typischerweise in der Adoleszenz aufgrund verzögerter Pubertät auf. Während die reproduktiven Symptome überwiegen, werden auch Gesichtsanomalien (Lippen-/Gaumenspalten), das Fehlen einer Niere, verkürzte Finger, Taubheit, Knochen- und Zahnfehler sowie gestörte Augenbewegungen beobachtet. Alle monogenen Erbgänge werden beobachtet, die Penetranz für den KS-Phänotyp ist für einige Gene wie ANOS1 bzgl. der Kernsymptome praktisch vollständig und hoch für rezessiv vererbte Formen. Die umfangreiche Genpanel-Diagnostik erbringt in bis zu 60% der Betroffenen pathogene Sequenzveränderungen, ein normales DNA-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/

 

Synonyme
  • Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
  • Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
  • Allelic: Blood group, John-Milton-Hagen system (SEMA7A)
  • Allelic: CHARGE syndrome (CHD7)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis; Hartsfield syndrome; Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia; Pfeiffer syndrome; Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Allelic: Precocious puberty, central, 1 (KISS1R)
  • Allelic: Precocious puberty, male (LHCGR)
  • CHARGE syndrome (SEMA3E)
  • Congenital hypogonadotropic hypogonadism [panelapp] (KLB)
  • Culler-Jones syndrome (GLI2)
  • Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
  • Holoprosencephaly 9 (GLI2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 1 with/-out anosmia; Kallmann syndrome 1 (ANOS1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 10 with/-out anosmia (TAC3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 11 with/-out anosmia (TACR3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 12 with/without anosmia (GNRH1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia (KISS1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 14 with/-out anosmia (WDR11)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 15 with/-out anosmia (HS6ST1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 16 with/-out anosmia (SEMA3A)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 17 with/-out anosmia (SPRY4)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 18 with/-out anosmia (IL17RD)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 19 with/-out anosmia (DUSP6)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 20 with/-out anosmia (FGF17)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 21 with anosmia (FLRT3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 22, with/-out anosmia (FEZF1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 23 with/-out anosmia (LHB)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia (FSHB)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/without anosmia (PROKR2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 4 with/without anosmia (PROK2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/without anosmia (FGF8)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia (GNRHR)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 8 with/-out anosmia (KISS1R)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 9 with/-out anosmia (NSMF)
  • Hypogonadotropic hypogonadism without anosmia; normosmic IHH [panelapp] (CCDC141)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, +/- oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism (POLR3B)
  • Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
  • Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHHCGR)
  • Mental retardation, XL, syndromic 15, Cabezas type (CUL4B)
  • PCWH syndrome (SOX10)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 2 (PROP1)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 3 (LHX3)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 4 (LHX4)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
  • Septooptic dysplasia (HESX1)
  • Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
  • Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Impr
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • Ass
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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