ErkrankungKallmann-Syndrom, hypogonadotroper Hypogonadismus; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kallmann Syndrom, hypogonadotropen Hypogonadismus mit 17 bzw. 41 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
74,6 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
ANOS1 | 2043 | XLR | |
CHD7 | 8994 | AD und/oder Impr | |
FEZF1 | 1428 | AR | |
FGF8 | 735 | AD | |
FGFR1 | 2469 | AD und/oder Dig | |
GNRH1 | 291 | AR | |
GNRHR | 987 | AR und/oder Dig | |
IL17RD | 2220 | AD und/oder AR und/oder Dig | |
KISS1 | 417 | AR | |
KISS1R | 1197 | AD und/oder AR | |
NSMF | 1587 | AD | |
PROK2 | 390 | AD und/oder Dig | |
PROKR2 | 1155 | AD und/oder Dig | |
TAC3 | 366 | AR | |
TACR3 | 1398 | AR | |
WDR11 | 3675 | AD und/oder Dig | |
AXL | 1881 | AD | |
CCDC141 | 4895 | AD und/oder AR | |
CUL4B | 2742 | XLR | |
DCAF17 | 1563 | AR | |
DUSP6 | 1146 | AD | |
FGF17 | 651 | AD | |
FLRT3 | 1950 | AD | |
FSHB | 390 | AR | |
GLI2 | 4761 | AD | |
HESX1 | 558 | AD und/oder AR | |
HS6ST1 | 1236 | AD | |
KLB | 3135 | AD | |
LHB | 426 | AR | |
LHCGR | 2100 | AD und/oder AR | |
LHX3 | 1209 | AR | |
LHX4 | 1173 | AD | |
NR0B1 | 1413 | XL | |
POLR3B | 3402 | AR | |
PROP1 | 681 | AR | |
SEMA3A | 2316 | AD | |
SEMA3E | 2328 | AD | |
SEMA7A | 1959 | Ass | |
SOX10 | 1401 | AD | |
SPRY4 | 969 | AD | |
SRA1 | 870 | AR |
Infos zur Erkrankung
Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verzögerte oder fehlende Pubertät mit beeinträchtigtem/ fehlenden Geruchssinn definiert ist. Eng verwandt ist der normosmisch-idiopathische hypogonadotrope Hypogonadismus (nIHH). Bei beiden Erkrankungen fehlt das Gonadotropin-Releasing Hormon. KS und nIHH treten in beiden Geschlechtern auf, bei Männern wird die Diagnose häufiger gestellt. Patienten mit KS/nIHH fallen typischerweise in der Adoleszenz aufgrund verzögerter Pubertät auf. Während die reproduktiven Symptome überwiegen, werden auch Gesichtsanomalien (Lippen-/Gaumenspalten), das Fehlen einer Niere, verkürzte Finger, Taubheit, Knochen- und Zahnfehler sowie gestörte Augenbewegungen beobachtet. Alle monogenen Erbgänge werden beobachtet, die Penetranz für den KS-Phänotyp ist für einige Gene wie ANOS1 bzgl. der Kernsymptome praktisch vollständig und hoch für rezessiv vererbte Formen. Die umfangreiche Genpanel-Diagnostik erbringt in bis zu 60% der Betroffenen pathogene Sequenzveränderungen, ein normales DNA-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/
- Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
- Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
- Allelic: Blood group, John-Milton-Hagen system (SEMA7A)
- Allelic: CHARGE syndrome (CHD7)
- Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis; Hartsfield syndrome; Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
- Allelic: Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
- Allelic: Osteoglophonic dysplasia; Pfeiffer syndrome; Trigonocephaly 1 (FGFR1)
- Allelic: Precocious puberty, central, 1 (KISS1R)
- Allelic: Precocious puberty, male (LHCGR)
- CHARGE syndrome (SEMA3E)
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism [panelapp] (KLB)
- Culler-Jones syndrome (GLI2)
- Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
- Holoprosencephaly 9 (GLI2)
- Hypogonadotropic hypogonadism 1 with/-out anosmia; Kallmann syndrome 1 (ANOS1)
- Hypogonadotropic hypogonadism 10 with/-out anosmia (TAC3)
- Hypogonadotropic hypogonadism 11 with/-out anosmia (TACR3)
- Hypogonadotropic hypogonadism 12 with/without anosmia (GNRH1)
- Hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia (KISS1)
- Hypogonadotropic hypogonadism 14 with/-out anosmia (WDR11)
- Hypogonadotropic hypogonadism 15 with/-out anosmia (HS6ST1)
- Hypogonadotropic hypogonadism 16 with/-out anosmia (SEMA3A)
- Hypogonadotropic hypogonadism 17 with/-out anosmia (SPRY4)
- Hypogonadotropic hypogonadism 18 with/-out anosmia (IL17RD)
- Hypogonadotropic hypogonadism 19 with/-out anosmia (DUSP6)
- Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
- Hypogonadotropic hypogonadism 20 with/-out anosmia (FGF17)
- Hypogonadotropic hypogonadism 21 with anosmia (FLRT3)
- Hypogonadotropic hypogonadism 22, with/-out anosmia (FEZF1)
- Hypogonadotropic hypogonadism 23 with/-out anosmia (LHB)
- Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia (FSHB)
- Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/without anosmia (PROKR2)
- Hypogonadotropic hypogonadism 4 with/without anosmia (PROK2)
- Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
- Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/without anosmia (FGF8)
- Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia (GNRHR)
- Hypogonadotropic hypogonadism 8 with/-out anosmia (KISS1R)
- Hypogonadotropic hypogonadism 9 with/-out anosmia (NSMF)
- Hypogonadotropic hypogonadism without anosmia; normosmic IHH [panelapp] (CCDC141)
- Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, +/- oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism (POLR3B)
- Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
- Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHHCGR)
- Mental retardation, XL, syndromic 15, Cabezas type (CUL4B)
- PCWH syndrome (SOX10)
- Pituitary hormone deficiency, combined, 2 (PROP1)
- Pituitary hormone deficiency, combined, 3 (LHX3)
- Pituitary hormone deficiency, combined, 4 (LHX4)
- Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
- Septooptic dysplasia (HESX1)
- Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
- Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
- Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Dig
- AD und/oder Dig
- AD und/oder Impr
- AR
- AR und/oder Dig
- Ass
- XL
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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