Klinische FragestellungJackson-Weiss-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Jackson-Weiss-Syndrom
ID
JP0010
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Fussfehlbildungen (Tarsal- + Mittelfussfussfusionen; kurze, breite, nach medial abweichende Grosszehen), bei einigen Patienten Kraniosynostose mit Gesichtsanomalien; Hände bei Betroffenen normal
Synonyme
- Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
- Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
- Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
- Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
- Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
- Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
- Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
- Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
- Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
- Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
- Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
- Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
- Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia (FGFR1)
- Allelic: LADD syndrome (FGFR2, FGFR3)
- Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
- Allelic: Naevus, epidermal, somatic (FGFR3)
- Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
- Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1, FGFR2)
- Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
- Allelic: Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
- Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation (FGFR2)
- Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
- Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I, II (FGFR3)
- Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
- Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome (FGFR1, FGFR2)
- Jackson-Weiss syndrome (FGFR1, FGFR2 [FGFR3])
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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