©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungJackson-Weiss-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Jackson-Weiss-Syndrom

ID
JP0010
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FGFR12469NM_023110.3AD
FGFR22466NM_000141.5AD
FGFR32421NM_000142.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Fussfehlbildungen (Tarsal- + Mittelfussfussfusionen; kurze, breite, nach medial abweichende Grosszehen), bei einigen Patienten Kraniosynostose mit Gesichtsanomalien; Hände bei Betroffenen normal

 

Synonyme
  • Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
  • Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
  • Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia (FGFR1)
  • Allelic: LADD syndrome (FGFR2, FGFR3)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Naevus, epidermal, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1, FGFR2)
  • Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
  • Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation (FGFR2)
  • Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I, II (FGFR3)
  • Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome (FGFR1, FGFR2)
  • Jackson-Weiss syndrome (FGFR1, FGFR2 [FGFR3])
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt