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ErkrankungIchthyose + verwandte Keratinisierungsstörungen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ichthyose + verwandte Keratinisierungsstörungen mit 14 bzw. 70 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
IP0010
Anzahl Gene
66 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
62,4 kb (Core-/Basis-Gene)
120,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCA126834AR
ABHD51050AR
ALOX12B2106AR
ALOXE32532AR
CASP14809AR
CDSN1590AD und/oder AR
CERS31152AR
CYP4F221596AR
EBP693XL
ERCC22283AR
ERCC32349AR
FLG12186AD und/oder AR
GJB2681AD und/oder AR und/oder Dig
GJB3813AD und/oder Dig
GJB4801AD
GJB6786AD und/oder AR und/oder Dig
GTF2H5216AR
KRT11935AD und/oder AR
KRT101755AD und/oder AR
KRT21920AD
LIPN1197AR
LORICRIN939AD
MBTPS21560XLR
MPLKIP540AR
NIPAL41401AR
PNPLA11341AR
POMP426AD und/oder AR
SNAP29777AR
SPINK53285AR
ST142568AR
STS1752XLR
TGM12454AR
AAGAB621AD
AQP5798AD
CARD142223AD
CAST2253AR
CHST81275AR
CLDN1636AR
CSTA297AR
DSC22706AD und/oder AR
DSG13150AD und/oder AR
DSP8616AD und/oder AR und/oder Dig
ELOVL4945AD und/oder AR
ENPP12778AD und/oder AR und/oder Mult
GJA11149AD und/oder AR
JUP2238AD und/oder AR und/oder Dig
KDSR999AR
KRT141419AD und/oder AR und/oder Dig
KRT161422AD
KRT171299AD
KRT91872AD
MSMO1489AR
NSDHL1122XL
PIGL759AR
RHBDF22484AD
RNF113A1032XLD
RSPO1792AR
SDR9C7946AR
SERPINB71143AR
SLC27A41932AR
SLURP1312AR
SMARCAD13087AD
SULT2B11053AR
TAT1365AR
TGM52163AR
TRPV32376AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Ichthyosen sind generalisierte Dermatosen, die durch unterschiedliche Grade von Schuppung, Hyperkeratose sowie Erythrodermie gekennzeichnet sind und oft mit Palmoplantar-Keratodermie (PPK) oder Hyperlinearität einhergehen. Diese Verhornungsstörungen können genetisch bedingt oder auch erworben sein. Erbliche Ichthyose wird weiter in syndromale und nicht-syndromale Formen unterteilt. Bei den kongenitalen Ichthyosen zeigen sich die Hautsymptome entweder als Kollodiummembran oder als kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie. Kollodiumbabys entwickeln später eine lamelläre Ichthyose oder seltenere Varianten als sich bessernde Kollodium-Ichthyose. Zu letzteren gehört auch die seltene autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, die sich klinisch z. B. als Harlekin-Ichthyose manifestiert. Bei den häufigen Ichthyosen wie der Ichthyosis vulgaris treten die Hauterscheinungen in der Regel erst einige Wochen bis Monate nach der Geburt auf. Ichthyosen, die durch Keratin-Mutationen verursacht werden, wie die epidermolytische Ichthyose, die oberflächliche epidermolytische Ichthyose und die angeborene retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie, werden als keratinopathische Ichthyosen bezeichnet. Sie manifestieren sich bei der Geburt oft mit Blasenbildung. Auch die PPKs umfassen auch eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch anhaltende epidermale Verdickung der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet sind, z.B. die diffuse hereditäre PPK, die fokale und striatale hereditäre PPK und die punktförmige hereditäre PPK. In diesen großen Gruppen von Verhornungsstörungen werden alle klassischen Vererbungsmuster beobachtet. Die DNA-diagnostische Ausbeute scheint zwischen 50-80% zu liegen, weitgehend abhängig von der vorgegeben klinischen Aufarbeitung der Patientengruppe. Daher schließt ein negatives Ergebnis die klinisch-dermatologische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1420/

https://www.medicaljournals.se/acta/content/html/10.2340/00015555-3432

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562318/

https://emedicine.medscape.com/article/1108406-overview

 

Synonyme
  • Allelic: CK syndrome (NSDHL)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
  • Allelic: Chondrodysplasia punctata, XLD (EBP)
  • Allelic: Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma + tooth agenesis (DSP)
  • Allelic: Peeling skin syndrome 1 (CDSN)
  • Allelic: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2 (POMP)
  • Allelic: Psoriasis 2 (CARD14)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 34 (ELOVL4)
  • Allelic: Stargardt disease 3 (ELOVL4)
  • Allelic: Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
  • Allelic: Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
  • Adermatoglyphia (SMARCAD1)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratod. + woolly hair (DSC2)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
  • Basan syndrome (SMARCAD1)
  • CHILD syndrome (NSDHL)
  • CHIME syndrome (PIGL)
  • Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome (SNAP29)
  • Chanarin-Dorfman syndrome (ABHHD5)
  • Cole disease (ENPP)
  • Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
  • Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14)
  • Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 (KRT14)
  • Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
  • Epidermolytic hyperkeratosis (KRT1)
  • Epidermolytic hyperkeratosis (KRT10)
  • Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis + hyper IgE (DSG1)
  • Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 (GJB3)
  • Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2 (GJB4)
  • Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
  • Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 (KDSR)
  • Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
  • Huriez syndrome (SMARCAD1)
  • IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome (MBTPS2)
  • Ichthyosis bullosa of Siemens (KRT2)
  • Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type (KRT1)
  • Ichthyosis prematurity syndrome (SLC27A4)
  • Ichthyosis vulgaris (FLG)
  • Ichthyosis with confetti (KRT10)
  • Ichthyosis, XL (STS)
  • Ichthyosis, congenital, AR 1 (TGM1)
  • Ichthyosis, congenital, AR 10 (PNPLA1)
  • Ichthyosis, congenital, AR 11 (ST14)
  • Ichthyosis, congenital, AR 12 (CASP14)
  • Ichthyosis, congenital, AR 14 (SULT2B1)
  • Ichthyosis, congenital, AR 2 (ALOX12B)
  • Ichthyosis, congenital, AR 3 (ALOXE3)
  • Ichthyosis, congenital, AR 4A, 4B [harlequin] (ABCA12)
  • Ichthyosis, congenital, AR 5 (CYP4F22)
  • Ichthyosis, congenital, AR 6 (NIPAL4)
  • Ichthyosis, congenital, AR 8 (LIPN)
  • Ichthyosis, congenital, AR 9 (CERS3)
  • Ichthyosis, congenital, Ar 13 (SDR9C7)
  • Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis (KRT1)
  • Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis (KRT10)
  • Ichthyosis, lamellar, AD (ASPRV1)
  • Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia + sclerosing cholangitis (CLDN1)
  • Ichthyosis, spastic quadriplegia + mental retardation (ELOVL4)
  • Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination + dysmorphic facies (ELOVL1)
  • Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA (AAGAB)
  • Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
  • Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS2)
  • Keratosis linearis with ichthyosis congenita + sclerosing keratoderma (POMP)
  • Keratosis palmoplantaris striata I, AD (DSG1)
  • Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
  • Keratosis palmoplantaris striata III (KRT1)
  • MEDNIK syndrome (AP1S1)
  • MEND syndrome (EBP)
  • Meleda disease (SLURP1)
  • Microcephaly, congenital cataract + psoriasiform dermatitis (MSMO1)
  • Multiple sulfatase deficiency (SUMF1)
  • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14)
  • Naxos disease (JUP)
  • Netherton syndrome (SPINK5)
  • Olmsted syndrome 1 (TRPV3)
  • Olmsted syndrome, XL (MBTPS2)
  • Pachyonychia congenita 1 (KRT16)
  • Pachyonychia congenita 2 (KRT17)
  • Pachyonychia congenita 3 (KRT6A)
  • Pachyonychia congenita 4 (KRT6B)
  • Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism (RSPO1)
  • Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
  • Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
  • Palmoplantar keratoderma, Bothnian type (AQP5)
  • Palmoplantar keratoderma, Nagashima type (SERPINB7)
  • Palmoplantar keratoderma, epidermolytic (KRT1)
  • Palmoplantar keratoderma, epidermolytic (KRT9)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic (KRT1)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (KRT16)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 2 (TRPV3)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse (KRT6C)
  • Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
  • Peeling skin syndrome 3 (CHST8)
  • Peeling skin syndrome 4 (CSTA)
  • Peeling skin syndrome 6 (FLG2)
  • Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis + knuckle pads (CAST)
  • Pityriasis rubra pilaris (CARD14)
  • Refsum disease (PHYH)
  • Sjogren-Larsson syndrome (ALH3A2)
  • Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
  • Steatocystoma multiplex (KRT17)
  • Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
  • Trichothiodystrophy 2, photosensitive (ERCC3)
  • Trichothiodystrophy 3, photosensitive (GTF2H5)
  • Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive (MPLKIP)
  • Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive (RNF113A)
  • Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive (GTF2E2)
  • Tylosis with esophageal cancer (RHBDF2)
  • Tyrosinemia, type II (TAT)
  • Vohwinkel syndrome with ichthyosis (LORICRIN)
  • Weill-Marchesani 4 syndrome, AR (ADAMTS17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • XL
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q80.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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