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Klinische FragestellungHypoplastisches Linksherz-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypoplastisches-Linksherz-Syndrom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP7531
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GJA11149NM_000165.5AR
NKX2-5975NM_004387.4AD
HAND1648NM_004821.3n.k.
RAI15721NM_030665.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) umfasst eine heterogene Gruppe von angeborenen Herzfehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines hypoplastischen linken Ventrikels mit Aorten- und/oder Mitralhypoplasie oder -atresie gekennzeichnet sind. Der Begriff umfasst Mitralatresie/ Aortenatresie oder -Stenose sowie/oder Ventrikelseptum-Defekte. Das gemeinsame Merkmal von HLHS ist ein einziger funktionsfähiger Ventrikel in Verbindung mit einem gewissen Grad an Hypoplasie der aufsteigenden Aorta. Die physiologische Folge ist, dass der systemische Blutfluss ganz oder teilweise vom rechten Ventrikel über einen Ductus arteriosus bereitgestellt wird. Letzterer und eine ausreichende Durchmischung auf Vorhofebene sind daher für das postnatale Überleben von wesentlicher Bedeutung. Ein restriktives oder verschlossenes Foramen ovale kann zu Lungenödem, Hypoxie und einer terminalen Erkrankung des Lungenparenchyms führen. Genetische Syndrome liegen bei 10-25 % der Patienten mit HLHS vor, darunter autosomale Trisomien, Turner-Syndrom, Noonan, Holt-Oram, Jacobsen, Ellis-van Creveld, Potocki-Lupski und viele weitere komplexe genetische Syndrome sowie die CHARGE-Assoziation. Die Vererbung erscheint komplex, und es wurde noch keine einheitliche krankheitsverursachende Ursachenkette identifiziert. Daher umfasst die Differentialdiagnose neben molekulargenetischen Tests auch vor allem eine spezialisierte klinisch-genetische Charakterisierung, um ggf. milde Symptome eines komplexen genetischen Syndroms auszuschließen.

Referenz: doi:10.1093/ejcts/ezaa188

 

Synonyme
  • Allelic: Atrioventricular septal defect 3 (GJA1)
  • Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
  • Allelic: Craniometaphyseal dysplasia, AR (GJA1)
  • Allelic: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
  • Allelic: Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
  • Allelic: Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1)
  • Allelic: Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
  • Allelic: Syndactyly, type III (GJA1)
  • Allelic: Ventricular septal defect (NKX2-5)
  • Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
  • Hypoplastic left heart syndrome (HAND1)
  • Hypoplastic left heart syndrome 1 (GJA1)
  • Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
  • Hypoplastic left heart syndrome [panelapp red] (FOXL1)
  • Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
  • Potocki-Lupski syndrome (RAI1 gene duplication)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.