ErkrankungHypoplastisches Linksherz-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypoplastisches-Linksherz-Syndrom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
8,5 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) umfasst eine heterogene Gruppe von angeborenen Herzfehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines hypoplastischen linken Ventrikels mit Aorten- und/oder Mitralhypoplasie oder -atresie gekennzeichnet sind. Der Begriff umfasst Mitralatresie/ Aortenatresie oder -Stenose sowie/oder Ventrikelseptum-Defekte. Das gemeinsame Merkmal von HLHS ist ein einziger funktionsfähiger Ventrikel in Verbindung mit einem gewissen Grad an Hypoplasie der aufsteigenden Aorta. Die physiologische Folge ist, dass der systemische Blutfluss ganz oder teilweise vom rechten Ventrikel über einen Ductus arteriosus bereitgestellt wird. Letzterer und eine ausreichende Durchmischung auf Vorhofebene sind daher für das postnatale Überleben von wesentlicher Bedeutung. Ein restriktives oder verschlossenes Foramen ovale kann zu Lungenödem, Hypoxie und einer terminalen Erkrankung des Lungenparenchyms führen. Genetische Syndrome liegen bei 10-25 % der Patienten mit HLHS vor, darunter autosomale Trisomien, Turner-Syndrom, Noonan, Holt-Oram, Jacobsen, Ellis-van Creveld, Potocki-Lupski und viele weitere komplexe genetische Syndrome sowie die CHARGE-Assoziation. Die Vererbung erscheint komplex, und es wurde noch keine einheitliche krankheitsverursachende Ursachenkette identifiziert. Daher umfasst die Differentialdiagnose neben molekulargenetischen Tests auch vor allem eine spezialisierte klinisch-genetische Charakterisierung, um ggf. milde Symptome eines komplexen genetischen Syndroms auszuschließen.
Referenz: doi:10.1093/ejcts/ezaa188
- Allelic: Atrioventricular septal defect 3 (GJA1)
- Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
- Allelic: Craniometaphyseal dysplasia, AR (GJA1)
- Allelic: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
- Allelic: Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
- Allelic: Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1)
- Allelic: Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
- Allelic: Syndactyly, type III (GJA1)
- Allelic: Ventricular septal defect (NKX2-5)
- Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
- Hypoplastic left heart syndrome (HAND1)
- Hypoplastic left heart syndrome 1 (GJA1)
- Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
- Hypoplastic left heart syndrome [panelapp red] (FOXL1)
- Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
- Potocki-Lupski syndrome (RAI1 gene duplication)
- AD
- AD und/oder AR
- SMu
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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