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ErkrankungHypophysen-Tumore, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypophysen-Tumore mit 11 bzw. 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP1730
Anzahl Gene
23 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,3 kb (Core-/Basis-Gene)
48,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AIP993AD und/oder Sus
CDKN1B597AD und/oder Sus
GPR1011527XL
MEN11833AD und/oder Sus
PRKAR1A1146AD und/oder Sus
SDHB843AD und/oder Sus
SDHC510AD und/oder Sus
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
USP83357AR
CDH2310065AR und/oder Dig
CDKN1A495AD
CDKN2B417AD und/oder SMu und/oder Sus
CDKN2C507AD
DICER15769AD und/oder Sus
MAX483AD und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
PRKACB1423AD
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
SDHA1995AD und/oder AR und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hypophysenadenome (HAs) sind häufige Läsionen bei Erwachsenen, die in 15-20% der radiologischen Befunde auftreten. In der Bildgebung bei Kindern sind diese Tumore selten (0,2 %). Obwohl es sich bei den meisten identifizierten HAs um Zufallsbefunde ohne Interventionsbedarf handelt, sind einige klinisch relevant, da sie Hormone sezernieren oder durch Kompression oder Invasion in umliegendes Gewebe Symptome verursachen. Die Ätiologie der HAs ist vielfältig, für mehr als die Hälfte der HAs sind keine genetischen Ursachen bekannt. In bestimmten Fällen sind Keimbahn- oder somatische Gendefekte mit der Entwicklung von HAs assoziiert. Als (Fern-)Metastase eines HAs definiert ist das Hypophysen-Karzinom (HK) eine seltene Form eines malignen intrakraniellen Neoplasmas. Die HK-Inzidenz ist gering, nur 0,1-0,2 % der HAs entwickeln sich zu HKs; die Prognose ist sehr schlecht. Die mangelnde Wirksamkeit aktueller Therapien ist weitgehend auf das begrenzte Verständnis der molekularen Pathogenese von HAs und ihrer malignen Transformation in HKs zurückzuführen. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist vergleichsweise wohl gering und derzeit insgesamt nicht bekannt, sodass eine klinische Diagnose durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis keinesfalls ausgeschlossen werden kann.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK97965/

doi: 10.3390/jcm9010030

 

Synonyme
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (BRAF)
  • Allelic: Adrenal adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
  • Allelic: Angiofibroma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Carcinoid tumor of lung (MEN1)
  • Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (BRAF)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Allelic: Deafness, AR 12 (CDH23)
  • Allelic: Endometrial cancer, familia (MSH6)
  • Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (PIUK3CA)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHC)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Hirschsprung disease, protection against (RET)
  • Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (RET)
  • Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Lipoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Allelic: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
  • Allelic: Mismatch repair cancer syndrome 1 (MLH1)
  • Allelic: Mismatch repair cancer syndrome 2 (MSH2)
  • Allelic: Mismatch repair cancer syndrome 3 (MSH6)
  • Allelic: Mismatch repair cancer syndrome 4 (PMS2)
  • Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 (SDHA)
  • Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3 (SDHD)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2, )
  • Allelic: Myxoma, intracardiac (PRLAR1A)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIUK3CA)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (BRAF)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC, SDHD)
  • Allelic: Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
  • Allelic: Paragangliomas 3 (SDHC)
  • Allelic: Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Allelic: Paragangliomas 5 (SDHA)
  • Allelic: Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Pheochromocytoma (SDHB)
  • Allelic: Pheochromocytoma (SDHD)
  • Allelic: Pheochromocytoma, susceptibility to (MAX)
  • Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
  • Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia-c (GNAS)
  • Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
  • Allelic: Usher syndrome, type 1D (CDH23)
  • Allelic: Usher syndrome, type 1D/F digenic (CDH23)
  • Acromegaly due to pituitary adenoma 1, included
  • Allelic: Non-syndromic hearing loss (USP48)
  • Cardioacrofacial dysplasia 2 (PRKACB)
  • Carney complex, type 1; 80% somatotroph cell hyperplasia or small pituitary adenoma (PRKAR1A)
  • DICER1 syndrome (DICER1)
  • Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndromes, rarely pituitary disease (MAX, SDHA-D, RET)
  • Isolated familial somatotropinoma, included
  • Lynch syndrome; rarely pituitary disease (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • MEN1-like syndrome; 40% pituitary tumors, mostly somatotropnomas (CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C)
  • McCune-Albright syndrome; 30% pituitary disease, GH-adenomas, prolactiemia (GNAS)
  • Multiple endocrine neoplasia, type I; 40% pituitary tumors, mostly prolactinomas (MEN1)
  • Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
  • Multiple endocrine neoplasia, types IIA + IIB (RET)
  • Nonsyndromic genetic deafness, MONDO:0019497 (USP48)
  • Pituitary adenoma 1, multiple types (AIP)
  • Pituitary adenoma 2, GH-secreting (GPR101)
  • Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Pituitary adenoma 4, ACTH-secreting, somatic (USP8)
  • Pituitary adenoma 5, multiple types (CDH23)
  • Pituitary adenoma predisposition (AIP)
  • Pituitary adenoma predisposition (USP8)
  • Somatotrophinoma, familial, included
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • AR und/oder Sus
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E23.6

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.