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ErkrankungHypophosphatämie/Rachitis, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypophosphatämie/ Rachitis mit 20 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 23 kuratierten Genen

ID
HP1020
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,1 kb (Core-/Basis-Gene)
35,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CLCN52241XLR
CTNS1203AR
CYP27B11527AR
CYP2R11506AR
CYP3A41512AD und/oder Ass
DMP11542AR
ENPP12778AD und/oder AR und/oder Mult
FAM20C1755AR
FGF23756AD
HNRNPC997AR
PHEX2250XLD
SLC34A11920AD und/oder AR
SLC34A31800AR
VDR1284AD und/oder AR
ALPL1575AD und/oder AR
FAH1260AR
FGFR12469AD und/oder Dig
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
KL3039AR
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
OCRL2706XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

In den meisten Fällen beginnt die Symptomatik der hereditären Hypophosphatämie/Rachitis in der frühen Kindheit. Diese Merkmale der Störung variieren stark, selbst bei betroffenen Mitgliedern derselben Familie. Mild betroffene Personen zeigen nur Hypophosphatämie. Schwerer betroffene Kinder wachsen langsamer und können Knochenanomalien (O-Bein, Genu valgum, Kraniosynostose, Zahnanomalien) entwickeln, bei Erwachsenen entsteht Osteomalazie. Die häufigste Form ist die X-chromosomal-dominante hypophosphatämische Rachitis (PHEX Gen mutiert); X-chromosomal-rezessive (CLCN5), autosomal-dominante (FGF23, SLC34A1) und rezessive Formen (DMP1, ENPP1) sind viel seltener. Eine weitere seltene Störung ist die hereditäre Hypophosphatämie/Rachitis mit Hyperkalziurie (SLC34A3 Gen mutiert). DNA-diagnostische Ausbeuten für Hypophosphatämie/Rachitis sind derzeit nicht bekannt; PHEX Mutationen betreffen in bis zu >40% indels). Die klinische Diagnose kann durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis keinesfalls ausgeschlossen werden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK274564/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1480/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99494/

 

Synonyme
  • Alias: Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis, included
  • Alias: Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, included
  • Alias: Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets, included
  • Allelic: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 (ENPP1)
  • Allelic: Cole disease (ENPP1)
  • Allelic: Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
  • Allelic: Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to (ENPP1)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
  • Allelic: Fanconi renotubular syndrome 2 (PHEX)
  • Allelic: Hartsfield syndrome (FDGFR1)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
  • Allelic: Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 (PHEX)
  • Allelic: Obesity, susceptibility to (ENPP1)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Allelic: Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia (GNAS)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ib (GNAS)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ic (GNAS)
  • Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
  • ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, nephropathic (CTNS)
  • Dent disease (CLCN5)
  • Dent disease 2 (OCRL)
  • Hypercalcemia, infantile, 2 (PHEX)
  • Hypophosphatasia, adult (ALPL)
  • Hypophosphatasia, childhood (ALPL)
  • Hypophosphatasia, infantile (ALPL)
  • Hypophosphatemic rickets (CLCN5)
  • Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (SLC34A3)
  • Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
  • Hypophosphatemic rickets, AR (DMP1)
  • Hypophosphatemic rickets, AR, 2 (ENPP1)
  • Hypophosphatemic rickets, XLD (PHEX)
  • Lowe syndrome (OCRL)
  • Odontohypophosphatasia (ALPL)
  • Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Raine syndrome/osteosclerotic bone dysplasia, lethal (FAM20C)
  • Rickets due to defect in vitamin D 25-hydroxylation (CYP2R1)
  • Rickets, vitamin D-resistant, type IIA (VDR)
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (HRAS, KRAS, NRAS)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 (KL)
  • Tyrosinemia, type I (FAH)
  • Vitamin D-dependent rickets type 2B (HNRNPC)
  • Vitamin D-dependent rickets, type 3 (CYP3A4)
  • Vitamin D-dependent rickets, type I (CYP27B1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E83.3-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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