Klinische FragestellungHypokalziurische Hyperkalzämie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hypokalziurische Hyperkalzämie mit 7Leitlinien-kuratierten "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP1010

Anzahl Gene

12 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

13,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CASR	3237	601199	NM_000388.4	AD
CCND1	888	168461	NM_053056.3	AD
CDC73	1596	607393	NM_024529.5	AD
CDKN1B	597	600778	NM_004064.5	AD
GCM2	1521	603716	NM_004752.4	AD, AR
MEN1	1833	613733	NM_130799.2	AD
RET	3345	164761	NM_020975.6	AD
AP2S1	429	602242	NM_004069.6	AD
CDKN1A	495	116899	NM_078467.3	AD
CDKN2B	417	600431	NM_004936.4	AD
CDKN2C	507	603369	NM_001262.3	AD
GNA11	1080	139313	NM_002067.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Familiäre Hyperkalzämie und Hypokalziurie (FHH) verursachen oft keine, mitunter nur unspezifische Symptome wie Schwäche, Müdigkeit, Polydipsie, sehr selten Pankreatitis oder Chondrokalzinose. Typ 1 FHH ist häufig (Mutationen im CASR-Gen); Typ 2 (GNA11-Genmutationen); Typ 3 (AP2S1-Mutationen). Alle drei Typen werden autosomal-dominant (mit unbekannter Penetranz) vererbt. In seltenen Fällen kann eine FHH verursacht werden, sofern ohne genetische Beteiligung des Immunsystems Antikörper gebildet werden, die das CaSR-Protein angreifen. Gentests können die Diagnose einer FHH bestätigen, außer in seltenen Fällen von Autoimmunerkrankungen. Die Differentialdiagnostik schließt Hyperparathyreoidismus und verwandte Erkrankungen ein. Die Diagnoserate ist wegen der Symptomarmut praktisch unbekannt. Bei Symptomlosigkeit ist eine Behandlung in der Regel unnötig.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459190/

Synonyme

Alias: Familial primary hyperparathyroidism
Alias: Familiärer primärer Hyperparathyreoidismus
Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
Allelic: Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
Allelic: Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
Allelic: Hypocalcemia, AD with Bartter syndrome (CASR)
Allelic: Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
Allelic: Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
Allelic: Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
Allelic: Parathyroid carcinoma (CDC73)
Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
Hypocalciuric hypercalcemia, type III (AP2S1)
Multiple endocrine neoplasia (CDKN1A)
Multiple endocrine neoplasia (CDKN1C)
Multiple endocrine neoplasia (CDKN2B)
Multiple endocrine neoplasia (CDKN2C)
Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
Multiple endocrine neoplasia 4 (CDKN1B)
Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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