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ErkrankungHypokalziurische Hyperkalzämie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hypokalziurische Hyperkalzämie mit 5 bzw. 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP1010
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,9 kb (Core-/Basis-Gene)
11,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AP2S1429AD
CASR3237AD und/oder AR
CDC731596AD und/oder Sus
GCM21521AD und/oder AR
GNA111080AD
CDKN1A495AD
CDKN1B597AD und/oder Sus
CDKN2B417AD und/oder SMu und/oder Sus
CDKN2C507AD
MEN11833AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Familiäre Hyperkalzämie und Hypokalziurie (FHH) verursachen oft keine, mitunter nur unspezifische Symptome wie Schwäche, Müdigkeit, Polydipsie, sehr selten Pankreatitis oder Chondrokalzinose. Typ 1 FHH ist häufig (Mutationen im CASR-Gen); Typ 2 (GNA11-Genmutationen); Typ 3 (AP2S1-Mutationen). Alle drei Typen werden autosomal-dominant (mit unbekannter Penetranz) vererbt. In seltenen Fällen kann eine FHH verursacht werden, sofern ohne genetische Beteiligung des Immunsystems Antikörper gebildet werden, die das CaSR-Protein angreifen. Gentests können die Diagnose einer FHH bestätigen, außer in seltenen Fällen von Autoimmunerkrankungen. Die Differentialdiagnostik schließt Hyperparathyreoidismus und verwandte Erkrankungen ein. Die Diagnoserate ist wegen der Symptomarmut praktisch unbekannt. Bei Symptomlosigkeit ist eine Behandlung in der Regel unnötig.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459190/

 

Synonyme
  • Alias: Familial primary hyperparathyroidism
  • Alias: Familiärer primärer Hyperparathyreoidismus
  • Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
  • Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Allelic: Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD with Bartter syndrome (CASR)
  • Allelic: Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
  • Allelic: Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
  • Allelic: Parathyroid carcinoma (CDC73)
  • Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
  • Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type III (AP2S1)
  • Multiple endocrine neoplasia (CDKN1A)
  • Multiple endocrine neoplasia (CDKN1C)
  • Multiple endocrine neoplasia (CDKN2B)
  • Multiple endocrine neoplasia (CDKN2C)
  • Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
  • Multiple endocrine neoplasia 4 (CDKN1B)
  • Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E83.5-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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