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Klinische FragestellungHypokalziurische Hyperkalzämie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hypokalziurische Hyperkalzämie mit 7Leitlinien-kuratierten "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP1010
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CASR3237NM_000388.4AD
CCND1888NM_053056.3AD
CDC731596NM_024529.5AD
CDKN1B597NM_004064.5AD
GCM21521NM_004752.4AD, AR
MEN11833NM_130799.2AD
RET3345NM_020975.6AD
AP2S1429NM_004069.6AD
CDKN1A495NM_078467.3AD
CDKN2B417NM_004936.4AD
CDKN2C507NM_001262.3AD
GNA111080NM_002067.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Familiäre Hyperkalzämie und Hypokalziurie (FHH) verursachen oft keine, mitunter nur unspezifische Symptome wie Schwäche, Müdigkeit, Polydipsie, sehr selten Pankreatitis oder Chondrokalzinose. Typ 1 FHH ist häufig (Mutationen im CASR-Gen); Typ 2 (GNA11-Genmutationen); Typ 3 (AP2S1-Mutationen). Alle drei Typen werden autosomal-dominant (mit unbekannter Penetranz) vererbt. In seltenen Fällen kann eine FHH verursacht werden, sofern ohne genetische Beteiligung des Immunsystems Antikörper gebildet werden, die das CaSR-Protein angreifen. Gentests können die Diagnose einer FHH bestätigen, außer in seltenen Fällen von Autoimmunerkrankungen. Die Differentialdiagnostik schließt Hyperparathyreoidismus und verwandte Erkrankungen ein. Die Diagnoserate ist wegen der Symptomarmut praktisch unbekannt. Bei Symptomlosigkeit ist eine Behandlung in der Regel unnötig.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459190/

 

Synonyme
  • Alias: Familial primary hyperparathyroidism
  • Alias: Familiärer primärer Hyperparathyreoidismus
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
  • Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
  • Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Allelic: Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD with Bartter syndrome (CASR)
  • Allelic: Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
  • Allelic: Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
  • Allelic: Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
  • Allelic: Parathyroid carcinoma (CDC73)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
  • Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
  • Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type III (AP2S1)
  • Multiple endocrine neoplasia (CDKN1A)
  • Multiple endocrine neoplasia (CDKN1C)
  • Multiple endocrine neoplasia (CDKN2B)
  • Multiple endocrine neoplasia (CDKN2C)
  • Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
  • Multiple endocrine neoplasia 4 (CDKN1B)
  • Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E83.5-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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