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IllnessHypocalciuric hypercalcaemia, differential diagnosis
Summary
Comprehensive differential diagnostic panel for hypokalziuric Hyperkalzemia comprising 7 guideline-curated core candudate genes and altogether 12 curated genes according to the clinical signs
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 12 |
16,0 kb (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| CASR | 3237 | NM_000388.4 | AD | |
| CCND1 | 888 | NM_053056.3 | AD | |
| CDC73 | 1596 | NM_024529.5 | AD | |
| CDKN1B | 597 | NM_004064.5 | AD | |
| GCM2 | 1521 | NM_004752.4 | AD, AR | |
| MEN1 | 1833 | NM_130799.2 | AD | |
| RET | 3345 | NM_020975.6 | AD | |
| AP2S1 | 429 | NM_004069.6 | AD | |
| CDKN1A | 495 | NM_078467.3 | AD | |
| CDKN2B | 417 | NM_004936.4 | AD | |
| CDKN2C | 507 | NM_001262.3 | AD | |
| GNA11 | 1080 | NM_002067.5 | AD |
Informations about the disease
Familial hypercalcemia and hypocalciuria (FHH) often do not cause any, sometimes only unspecific symptoms such as weakness, fatigue, polydipsia, very rarely pancreatitis or chondrocalciulosis. Type 1 FHH is common (mutations in the CASR gene); type 2 (GNA11 gene mutations); type 3 (AP2S1 mutations). All three types are inherited autosomal dominantly (with unknown penetrance). In rare cases, FHH can be caused if antibodies are produced without genetic involvement of the immune system, which attack the CaSR protein. Genetic tests can confirm the diagnosis of FHH, except in rare cases of autoimmune diseases. The differential diagnosis includes hyperparathyroidism and related diseases. The diagnosis rate is practically unknown because of the lack of symptoms. If there are no symptoms, treatment is usually unnecessary.
Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459190/
- Alias: Familial primary hyperparathyroidism
- Alias: Familiärer primärer Hyperparathyreoidismus
- Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
- Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
- Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
- Allelic: Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
- Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
- Allelic: Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
- Allelic: Hypocalcemia, AD with Bartter syndrome (CASR)
- Allelic: Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
- Allelic: Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
- Allelic: Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
- Allelic: Parathyroid carcinoma (CDC73)
- Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
- Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
- Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
- Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
- Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
- Hypocalciuric hypercalcemia, type III (AP2S1)
- Multiple endocrine neoplasia (CDKN1A)
- Multiple endocrine neoplasia (CDKN1C)
- Multiple endocrine neoplasia (CDKN2B)
- Multiple endocrine neoplasia (CDKN2C)
- Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
- Multiple endocrine neoplasia 4 (CDKN1B)
- Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.