Klinische FragestellungHyperlipoproteinämie, Typ III

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hyperlipoproteinämie, Typ III

HS0994

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
APOE	954	107741	NM_000041.4	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kombinierte Hyperlipidämie Typ 3 mit hohen Cholesterin- + Triglyceridwerten, transportiert durch Lipoproteine mittlerer Dichte, hohes Risiko für progressive Atherosklerose + vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Synonyme

Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch (APOE)
Allelic: Alzheimer disease-2 (APOE)
Allelic: Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
Allelic: Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
Allelic: Macular degeneration, age-related (APOE)
Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
Broad-beta disease (APOE)
Dysbetalipoproteinaemia (APOE)
Familial dyslipidemia type 3 (APOE)
Hyperlipidemia type 3 (APOE)
Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
Remnant hyperlipoproteinemia (APOE)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

107741

ICD10 Code

E78.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt