English
ErkrankungHyperlipoproteinämie, Typ III
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hyperlipoproteinämie, Typ III
ID
HS0994
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS + SNP
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| APOE | 954 | AD und/oder AR und/oder Mult |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kombinierte Hyperlipidämie Typ 3 mit hohen Cholesterin- + Triglyceridwerten, transportiert durch Lipoproteine mittlerer Dichte, hohes Risiko für progressive Atherosklerose + vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen
Synonyme
- Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch (APOE)
- Allelic: Alzheimer disease-2 (APOE)
- Allelic: Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
- Allelic: Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
- Allelic: Macular degeneration, age-related (APOE)
- Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
- Broad-beta disease (APOE)
- Dysbetalipoproteinaemia (APOE)
- Familial dyslipidemia type 3 (APOE)
- Hyperlipidemia type 3 (APOE)
- Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
- Remnant hyperlipoproteinemia (APOE)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR und/oder Mult
OMIM-Ps
ICD10 Code
E78.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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