Klinische FragestellungHyperlipidämien/Dyslipidämien, familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für familiäre Hyperlipidämien mit 13 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP0720

Anzahl Gene

21 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

32,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
47,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ABCA1	6786	600046	NM_005502.4	AR
APOA5	1101	606368	NM_052968.5	AD, AR
APOB	13692	107730	NM_000384.3	AD, AR
APOC2	306	608083	NM_000483.5	AR
CREB3L3	1386	611998	NM_032607.3	AD
GPD1	1050	138420	NM_005276.4	AR
GPIHBP1	555	612757	NM_178172.6	AR
LDLR	2583	606945	NM_000527.5	AD
LMF1	1704	611761	NM_022773.4	AR
LPL	1428	609708	NM_000237.3	AD, AR
PCSK9	2079	607786	NM_174936.4	AD
ABCG5	1956	605459	NM_022436.3	AR
ABCG8	2022	605460	NM_022437.3	AR
APOE	954	107741	NM_000041.4	AD, AR
CETP	1482	118470	NM_000078.3	AD
CYP27A1	1596	606530	NM_000784.4	AR
CYP7A1	1515	118455	NM_000780.4	AR
LCAT	1323	606967	NM_000229.2	AR
LDLRAP1	927	605747	NM_015627.3	AR
LIPA	1200	613497	NM_000235.4	AR
LIPC	1500	151670	NM_000236.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hyperlipidämie mit Ungleichgewicht des Cholesterinspiegels, einschließlich Lipoprotein-Cholesterin niedriger Dichte (LDL-C) + Lipoprotein-Cholesterin hoher Dichte (HDL-C) im Blut

Synonyme

Alias: Familial hyperlipidemia
Alias: Rare hyperlipidemia
Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch APOE)
Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (LIPC)
Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
Combined hyperlipidemia, familial (LPL)
Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
Familial combined hyperlipoproteinaemia, inherited mixed hyperlipidaemias [panelapp] (USF1)
Fish-eye disease (LCAT)
HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
Hepatic lipase deficiency (LIPC)
High density lipoprotein cholesterol level QTL 10 (CETP)
High density lipoprotein cholesterol level QTL 11 (LPL)
High density lipoprotein cholesterol level QTL 12 (LIPC)
Hyperalphalipoproteinemia (CETP)
Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency (CYP7A1)
Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
Hyperchylomicronemia, late-onset (APOA5)
Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to (USF1)
Hyperlipoproteinemia, type 1D (GPIHBP1)
Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
Hypertriglyceridemia 2 (CREB3L3)
Hypertriglyceridemia disease [MONDO:0005347] (LIPI)
Hypertriglyceridemia, susceptibility to (APOA5)
Hypertriglyceridemia, transient infantile (GPD1)
LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
Lipase deficiency, combined (LMF1)
Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
Lipoprotein lipase deficiency (LPL)
Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
Macular degeneration, age-related (APOE)
Monogenic dominant hypertriglyceridemia associated with (CREB3L3)
Norum disease (LCAT)
Sitosterolemia 1 (ABCG8)
Sitosterolemia 2 (ABCG5)
Tangier disease (ABCA1)
Wolman disease (LIPA)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.