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Klinische FragestellungHyperlipidämien/Dyslipidämien, familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für familiäre Hyperlipidämien mit 13 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0720
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
48,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ABCA16786NM_005502.4AR
APOA51101NM_052968.5AD, AR
APOB13692NM_000384.3AD, AR
APOC2306NM_000483.5AR
CREB3L31386NM_032607.3AD
GPD11050NM_005276.4AR
GPIHBP1555NM_178172.6AR
LDLR2583NM_000527.5AD
LMF11704NM_022773.4AR
LPL1428NM_000237.3AD, AR
PCSK92079NM_174936.4AD
ABCG51956NM_022436.3AR
ABCG82022NM_022437.3AR
APOE954NM_000041.4AD, AR
CETP1482NM_000078.3AD
CYP27A11596NM_000784.4AR
CYP7A11515NM_000780.4AR
LCAT1323NM_000229.2AR
LDLRAP1927NM_015627.3AR
LIPA1200NM_000235.4AR
LIPC1500NM_000236.3AR
USF1933NM_007122.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hyperlipidämie mit Ungleichgewicht des Cholesterinspiegels, einschließlich Lipoprotein-Cholesterin niedriger Dichte (LDL-C) + Lipoprotein-Cholesterin hoher Dichte (HDL-C) im Blut

 

Synonyme
  • Alias: Familial hyperlipidemia
  • Alias: Rare hyperlipidemia
  • Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
  • Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch APOE)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (LIPC)
  • Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
  • Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
  • Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Combined hyperlipidemia, familial (LPL)
  • Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
  • Familial combined hyperlipoproteinaemia, inherited mixed hyperlipidaemias [panelapp] (USF1)
  • Fish-eye disease (LCAT)
  • HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
  • Hepatic lipase deficiency (LIPC)
  • High density lipoprotein cholesterol level QTL 10 (CETP)
  • High density lipoprotein cholesterol level QTL 11 (LPL)
  • High density lipoprotein cholesterol level QTL 12 (LIPC)
  • Hyperalphalipoproteinemia (CETP)
  • Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency (CYP7A1)
  • Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
  • Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
  • Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
  • Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
  • Hyperchylomicronemia, late-onset (APOA5)
  • Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to (USF1)
  • Hyperlipoproteinemia, type 1D (GPIHBP1)
  • Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
  • Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
  • Hypertriglyceridemia 2 (CREB3L3)
  • Hypertriglyceridemia disease [MONDO:0005347] (LIPI)
  • Hypertriglyceridemia, susceptibility to (APOA5)
  • Hypertriglyceridemia, transient infantile (GPD1)
  • LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
  • Lipase deficiency, combined (LMF1)
  • Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
  • Lipoprotein lipase deficiency (LPL)
  • Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
  • Macular degeneration, age-related (APOE)
  • Monogenic dominant hypertriglyceridemia associated with (CREB3L3)
  • Norum disease (LCAT)
  • Sitosterolemia 1 (ABCG8)
  • Sitosterolemia 2 (ABCG5)
  • Tangier disease (ABCA1)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.