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Klinische FragestellungHyperlipidämien/Dyslipidämien, familiäre; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für familiäre Hyperlipidämien mit 13 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0720
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 21
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
47,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ABCA16786NM_005502.4AR
APOA51101NM_052968.5AD, AR
APOB13692NM_000384.3AD, AR
APOC2306NM_000483.5AR
CREB3L31386NM_032607.3AD
GPD11050NM_005276.4AR
GPIHBP1555NM_178172.6AR
LDLR2583NM_000527.5AD
LMF11704NM_022773.4AR
LPL1428NM_000237.3AD, AR
PCSK92079NM_174936.4AD
ABCG51956NM_022436.3AR
ABCG82022NM_022437.3AR
APOE954NM_000041.4AD, AR
CETP1482NM_000078.3AD
CYP27A11596NM_000784.4AR
CYP7A11515NM_000780.4AR
LCAT1323NM_000229.2AR
LDLRAP1927NM_015627.3AR
LIPA1200NM_000235.4AR
LIPC1500NM_000236.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hyperlipidämien sind Fettstoffwechselstörungen mit erhöhter Konzentration von Lipoproteinen im Blutserum, ggf. mit Verschiebung der verschiedenen Lipoproteinanteile (Dyslipidämien). Sie stellen einen Risikofaktor für die Entwicklung einer Atherosklerose mit entsprechenden Komplikationen, z.B. KHK, Herzinfarkt und Schlaganfall, dar. Den primären, genetisch bedingten Formen liegen pathogene Varianten in einer großen Zahl von Genen zu Grunde. Autosomal-dominante Erbgänge sind die Regel.

Literatur

Ison et al.: Familial Hypercholesterolemia. GeneReviews 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/

 

Synonyme
  • Alias: Familial hyperlipidemia
  • Alias: Rare hyperlipidemia
  • Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
  • Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch APOE)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (LIPC)
  • Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
  • Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
  • Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Combined hyperlipidemia, familial (LPL)
  • Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
  • Familial combined hyperlipoproteinaemia, inherited mixed hyperlipidaemias [panelapp] (USF1)
  • Fish-eye disease (LCAT)
  • HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
  • Hepatic lipase deficiency (LIPC)
  • High density lipoprotein cholesterol level QTL 10 (CETP)
  • High density lipoprotein cholesterol level QTL 11 (LPL)
  • High density lipoprotein cholesterol level QTL 12 (LIPC)
  • Hyperalphalipoproteinemia (CETP)
  • Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency (CYP7A1)
  • Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
  • Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
  • Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
  • Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
  • Hyperchylomicronemia, late-onset (APOA5)
  • Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to (USF1)
  • Hyperlipoproteinemia, type 1D (GPIHBP1)
  • Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
  • Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
  • Hypertriglyceridemia 2 (CREB3L3)
  • Hypertriglyceridemia disease [MONDO:0005347] (LIPI)
  • Hypertriglyceridemia, susceptibility to (APOA5)
  • Hypertriglyceridemia, transient infantile (GPD1)
  • LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
  • Lipase deficiency, combined (LMF1)
  • Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
  • Lipoprotein lipase deficiency (LPL)
  • Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
  • Macular degeneration, age-related (APOE)
  • Monogenic dominant hypertriglyceridemia associated with (CREB3L3)
  • Norum disease (LCAT)
  • Sitosterolemia 1 (ABCG8)
  • Sitosterolemia 2 (ABCG5)
  • Tangier disease (ABCA1)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.