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ErkrankungHyperlipidämien/Dyslipidämien, familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für familiäre Hyperlipidämien mit 3 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0720
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
34,0 kb (Core-/Basis-Gene)
40,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCA16786AR
APOA51101AD
APOB13692AD und/oder AR
APOC2306AR
CREB3L31386AD
GPD11050AR
GPIHBP1555AR
LCAT1323AR
LDLR2583AD und/oder AR
LMF11704AR
LPL1428AD und/oder AR
PCSK92079AD
CETP1482AD
CYP7A11515AR
LDLRAP1927AR
LIPC1500AD und/oder AR
USF1933AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hyperlipidämie mit Ungleichgewicht des Cholesterinspiegels, einschließlich Lipoprotein-Cholesterin niedriger Dichte (LDL-C) + Lipoprotein-Cholesterin hoher Dichte (HDL-C) im Blut

 

Synonyme
  • Alias: Familial hyperlipidemia
  • Alias: Rare hyperlipidemia
  • Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
  • Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch APOE)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (LIPC)
  • Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
  • Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
  • Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Combined hyperlipidemia, familial (LPL)
  • Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
  • Fish-eye disease (LCAT)
  • HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
  • Hepatic lipase deficiency (LIPC)
  • High density lipoprotein cholesterol level QTL 10 (CETP)
  • High density lipoprotein cholesterol level QTL 11 (LPL)
  • High density lipoprotein cholesterol level QTL 12 (LIPC)
  • Hyperalphalipoproteinemia (CETP)
  • Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency (CYP7A1)
  • Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
  • Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
  • Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
  • Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
  • Hyperchylomicronemia, late-onset (APOA5)
  • Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to (USF1)
  • Hyperlipoproteinemia, type 1D (GPIHBP1)
  • Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
  • Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
  • Hypertriglyceridemia 2 (CREB3L3)
  • Hypertriglyceridemia disease [MONDO:0005347] (LIPI)
  • Hypertriglyceridemia, susceptibility to (APOA5)
  • Hypertriglyceridemia, transient infantile (GPD1)
  • LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
  • Lipase deficiency, combined (LMF1)
  • Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
  • Lipoprotein lipase deficiency (LPL)
  • Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
  • Macular degeneration, age-related (APOE)
  • Monogenic dominant hypertriglyceridemia associated with (CREB3L3)
  • Norum disease (LCAT)
  • Sitosterolemia 1 (ABCG8)
  • Sitosterolemia 2 (ABCG5)
  • Tangier disease (ABCA1)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E78.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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