Klinische FragestellungHyperekplexie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyperekplexie mit 1 "core"-Gen, 2 weiteren "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP7685

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	10

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
21,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
GLRA1	1350	138491	NM_000171.4	AD, AR
GLRB	1494	138492	NM_000824.5	AR
SLC6A5	2394	604159	NM_004211.5	AD, AR
ARHGEF9	1551	300429	NM_015185.3	XL
ATAD1	1200	614452	NM_032810.4	AR
CACNA1A	6786	601011	NM_001127221.2	AD
CTNNB1	2346	116806	NM_001904.4	AD
GPHN	2310	603930	NM_020806.5	AR, AD
PRNP	762	176640	NM_000311.5	AD
PRRT2	1023	614386	NM_145239.3	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neurologische Störung, die durch übermäßige Schreckreaktionen gekennzeichnet ist

Synonyme

Alias: Congenital stiff man syndrome
Alias: Hyperekplexia-epilepsy syndrome
Alias: Kok disease
Alias: Startle disease/reaction
Alias: Startle reaction exaggerated
Alias: Stiff baby/man/person syndrome
Allelic: Cerebral amyloid angiopathy, PRNP-related (PRNP)
Allelic: Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
Allelic: Kuru, susceptibility to (PRNP)
Allelic: Neutropenia, severe congenital, 9, AD (CLPB)
3-methylglutaconic aciduria, type VIIA, AD (CLPB)
3-methylglutaconic aciduria, type VIIB, AR (CLPB)
Asparagine synthetase deficiency (ASNS)
Coffin-Lowry syndrome XLD (RPS6KA3)
Cognitive impairment with/-out cerebellar ataxia (SCN8A)
Cold-induced sweating syndrome 1 (CRLF1)
Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
Creutzfeldt-Jakob disease (PRNP)
Developmental + epileptic encephalopathy 13 (SCN8A)
Developmental + epileptic encephalopathy 42 (CACNA1A)
Developmental + epileptic encephalopathy 68 (TRAK1)
Epileptic encephalopathy, early infantile, 8 (ARHGEF9)
Episodic ataxia, type 2 (CACNA1A)
Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
GM2-gangliosidosis, several forms (HEXA)
Gerstmann-Straussler disease (PRNP)
Glycine encephalopathy with normal serum glycine (SLC6A9)
Hex A pseudodeficiency (HEXA)
Huntington disease-like 1 (PRNP)
Hyperekplexia 1 (GLRA1)
Hyperekplexia 2 (GLRB)
Hyperekplexia 3 (SLC6A5)
Hyperekplexia 4 (ATAD1)
Insomnia, fatal familial (PRNP)
Intellectual developmental disorder, XL 19 (RPS6KA3)
Migraine, familial hemiplegic, 1 (CACNA1A)
Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
Molybdenum cofactor deficiency C (GPHN)
Myoclonus, familial, 2 (SCN8A)
Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia + visual defects (CTNNB1)
Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)
Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
Seizures, benign familial infantile, 5 (SCN8A)
Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A)
Spongiform encephalopathy with neuropsychiatric features (PRNP)
Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
Tay-Sachs disease (HEXA)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.