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ErkrankungHyperekplexie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyperekplexie mit 1 Leitlinien-kuratierten, 5 weiteren "core candidates" bzw. insgesamt 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP7685
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,3 kb (Core-/Basis-Gene)
10,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GLRA11350AD und/oder AR
GLRB1494AR
SLC6A52394AD und/oder AR
ARHGEF91551XLR
ATAD11200AR
GPHN2310AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neurologische Störung, die durch übermäßige Schreckreaktionen gekennzeichnet ist

 

Synonyme
  • Alias: Congenital stiff man syndrome
  • Alias: Hyperekplexia-epilepsy syndrome
  • Alias: Kok disease
  • Alias: Startle disease/reaction
  • Alias: Startle reaction exaggerated
  • Alias: Stiff baby/man/person syndrome
  • Allelic: Cerebral amyloid angiopathy, PRNP-related (PRNP)
  • Allelic: Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
  • Allelic: Kuru, susceptibility to (PRNP)
  • Allelic: Neutropenia, severe congenital, 9, AD (CLPB)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type VIIA, AD (CLPB)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB, AR (CLPB)
  • Asparagine synthetase deficiency (ASNS)
  • Coffin-Lowry syndrome XLD (RPS6KA3)
  • Cognitive impairment with/-out cerebellar ataxia (SCN8A)
  • Cold-induced sweating syndrome 1 (CRLF1)
  • Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
  • Creutzfeldt-Jakob disease (PRNP)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 13 (SCN8A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 42 (CACNA1A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 68 (TRAK1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 8 (ARHGEF9)
  • Episodic ataxia, type 2 (CACNA1A)
  • Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
  • GM2-gangliosidosis, several forms (HEXA)
  • Gerstmann-Straussler disease (PRNP)
  • Glycine encephalopathy with normal serum glycine (SLC6A9)
  • Hex A pseudodeficiency (HEXA)
  • Huntington disease-like 1 (PRNP)
  • Hyperekplexia 1 (GLRA1)
  • Hyperekplexia 2 (GLRB)
  • Hyperekplexia 3 (SLC6A5)
  • Hyperekplexia 4 (ATAD1)
  • Insomnia, fatal familial (PRNP)
  • Intellectual developmental disorder, XL 19 (RPS6KA3)
  • Migraine, familial hemiplegic, 1 (CACNA1A)
  • Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
  • Molybdenum cofactor deficiency C (GPHN)
  • Myoclonus, familial, 2 (SCN8A)
  • Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia + visual defects (CTNNB1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)
  • Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
  • Seizures, benign familial infantile, 5 (SCN8A)
  • Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A)
  • Spongiform encephalopathy with neuropsychiatric features (PRNP)
  • Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
  • Tay-Sachs disease (HEXA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
R29.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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