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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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For the benefit of patients.

IllnessHyperekplexia, differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Hyperekplexia comprising 1 core gene, 2 core candidate genes and altogether 20 curated genes according to the clinical signs

ID
HP7685
Number of genes
9 Accredited laboratory test
Examined sequence length
5,3 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
20,2 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
GLRA11350NM_000171.4AD, AR
GLRB1494NM_000824.5AR
SLC6A52394NM_004211.5AD, AR
ARHGEF91551NM_015185.3XL
ATAD11200NM_032810.4AR
CACNA1A6786NM_001127221.2AD
CTNNB12346NM_001904.4AD
GPHN2310NM_020806.5AR, AD
PRNP762NM_000311.5AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Neurological disorder characterized by excessive startle responses

 

Synonyms
  • Alias: Congenital stiff man syndrome
  • Alias: Hyperekplexia-epilepsy syndrome
  • Alias: Kok disease
  • Alias: Startle disease/reaction
  • Alias: Startle reaction exaggerated
  • Alias: Stiff baby/man/person syndrome
  • Allelic: Cerebral amyloid angiopathy, PRNP-related (PRNP)
  • Allelic: Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
  • Allelic: Kuru, susceptibility to (PRNP)
  • Allelic: Neutropenia, severe congenital, 9, AD (CLPB)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type VIIA, AD (CLPB)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB, AR (CLPB)
  • Asparagine synthetase deficiency (ASNS)
  • Coffin-Lowry syndrome XLD (RPS6KA3)
  • Cognitive impairment with/-out cerebellar ataxia (SCN8A)
  • Cold-induced sweating syndrome 1 (CRLF1)
  • Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
  • Creutzfeldt-Jakob disease (PRNP)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 13 (SCN8A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 42 (CACNA1A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 68 (TRAK1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 8 (ARHGEF9)
  • Episodic ataxia, type 2 (CACNA1A)
  • Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
  • GM2-gangliosidosis, several forms (HEXA)
  • Gerstmann-Straussler disease (PRNP)
  • Glycine encephalopathy with normal serum glycine (SLC6A9)
  • Hex A pseudodeficiency (HEXA)
  • Huntington disease-like 1 (PRNP)
  • Hyperekplexia 1 (GLRA1)
  • Hyperekplexia 2 (GLRB)
  • Hyperekplexia 3 (SLC6A5)
  • Hyperekplexia 4 (ATAD1)
  • Insomnia, fatal familial (PRNP)
  • Intellectual developmental disorder, XL 19 (RPS6KA3)
  • Migraine, familial hemiplegic, 1 (CACNA1A)
  • Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
  • Molybdenum cofactor deficiency C (GPHN)
  • Myoclonus, familial, 2 (SCN8A)
  • Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia + visual defects (CTNNB1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)
  • Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
  • Seizures, benign familial infantile, 5 (SCN8A)
  • Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A)
  • Spongiform encephalopathy with neuropsychiatric features (PRNP)
  • Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
  • Tay-Sachs disease (HEXA)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.