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ErkrankungHydrozephalus, X-chromosomal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hydrozephalus (X-chromosomal) mit 1 core-Gen bzw. insgesamt 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0710
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Basis-Gene)
52,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Fruchtwasser (nach AC)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
L1CAM3774XLR und/oder Dig
AP1S2474XLR
CCDC88C6087AD und/oder AR
CLIC2744XLR
EBP693XL
FANCB2580XLR und/oder Sus
FLNA7920XL
HDAC63648XLD
IDS1653XLR
MPDZ6126AR
MTM11812XLR
RPS6KA32223XLD
USP9X7713XLD und/oder XLR
WDR815826AR
ZIC31404XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei beinahe der Hälfte der Fälle von kongenitalem Hydrozephalus wird eine genetische Ätiologie vermutet. Allerdings sind nur 3% aller Fälle mit einer definierten Genmutation assoziiert. Die häufigsten Mutationen betreffen das L1CAM Gen, wobei der Hydrocephalus vor allem durch Obstruktion des Liquor cerebrospinalis Flusses über eine Aquäduktstenose verursacht wird. Hierbei ist der Hydrozephalus oft schwer ausgeprägt, beginnt pränatal und kann das vorherrschende klinische Merkmal sein. Andererseits verursachen L1CAM-Mutationen das sog. L1-Syndrom mit zwei klinischen Phänotypen zusätzlich zum erwähnten X-chromosomalen Hydrozephalus mit Stenose des Sylvius-Aquädukts: Das MASA-Syndrom (Mentale Retardierung, Aphasie, Spastische Paraplegie, Adduzierte Daumen) mit der X-chromosomalen komplizierten hereditären spastischen Paraplegie Typ 1 und schließlich die X-chromosomale komplexe Corpus Callosum Agenesie. Aber die Aquädukt-Stenose ist kein konstantes Merkmal des L1-Syndroms. Auch können selten andere mutierte X-chromosomale Gene (AP1S2 etc.) sowie Mutationen in einer Reihe von autosomalen Genen verantwortlich für die Hydrozephalus-Entwicklung sein. Da allerdings die meisten Hydrozephalus-Fälle multifaktoriell bedingt sind, ist die molekulargenetische Ausbeute noch nicht genau definiert. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1484/

 

Synonyme
  • Alias: Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius, HSAS
  • Alias: XL acqueductal stenosis
  • Alias: XL hydrocephalus
  • Alias: XL hydrocephalus with stenosis of aqueduct of Sylvius
  • Allelic: CRASH syndrome; Gareis-Mason syndrome (L1CAM)
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: Cerebellar ataxia, mental retardation + dysequilibrium syndrome 2 (WDR81)
  • Allelic: Chondrodysplasia punctata, XLD (EBP)
  • Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
  • Allelic: Corpus callosum, partial agenesis of (L1CAM)
  • Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
  • Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • Allelic: Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Allelic: MASA syndrome (L1CAM)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
  • Allelic: Partington syndrome (ARX)
  • Allelic: Proud syndrome (ARX)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 40 (CCDC88C)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • Allelic: VACTERL association, XL (ZIC3)
  • Chondrodysplasia with platyspondyly, distinct brachydactyly, hydrocephaly, microphthalmia (HDAC6)
  • Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 1 (ARX)
  • Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
  • Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
  • Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
  • Hydrocephalus, congenital, 1 (CCDC88C)
  • Hydrocephalus, congenital, 2, with/-out brain or eye anomalies (MPDZ)
  • Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies (WDR81)
  • MEND syndrome (EBP)
  • Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Mental retardation, XL 19 (RPS6KA3)
  • Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
  • Mental retardation, XL 99 (USP9X)
  • Mental retardation, XL 99, syndromic, female-restricted (USP9X)
  • Mental retardation, XL syndromic 5 (AP1S2)
  • Mental retardation, XL, syndromic 32 (CLIC2)
  • Mucopolysaccharidosis II (IDS)
  • Myotubular myopathy, XL (MTM1)
  • VACTERL-H, XL (ZIC3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XL
  • XLD
  • XLD und/oder XLR
  • XLR
  • XLR und/oder Dig
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q03.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.