Klinische FragestellungHT amedes infant gene care

Zusammenfassung

Kurzinformation

Mit diesem besonders umfangreichen panel mit >2600 kuratierten Genen können symptomatische Säuglinge, asymptomatische Individuen oder Paare auf Mutationsträgerschaft für eine große Vielzahl von monogenen Erbkrankheiten untersucht werden.

PP9879

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	2

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1.000,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
1.002,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TecExom	999999	Keine OMIM-Gs verknüpft		n.k.
UBE3A	2559	601623	NM_130838.4	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: EHT amedes...
Alias: Mutation (carrier) test
Anwendung bei schwerer, unklarer (genetisch bedingter) Erkrankung im Kindesalter

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt