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ErkrankungHT amedes infant gene care
Zusammenfassung
Kurzinformation
Mit diesem besonders umfangreichen panel mit ca. 1300 kuratierten Genen können symptomatische Säuglinge, asymptomatische Individuen oder Paare auf Mutationsträgerschaft für eine große Vielzahl von Erbkrankheiten untersucht werden.
ID
PP9879
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1.000,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| TecExom | 999999 |
| K-a |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Mutation (carrier) test
- Anwendung bei schwerer, unklarer (genetisch bedingter) Erkrankung im Kindesalter
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- K-a
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Z31.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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