Klinische FragestellungHT amedes infant gene care

Zusammenfassung

Kurzinformation

Mit diesem besonders umfangreichen panel mit >2600 kuratierten Genen können symptomatische Säuglinge, asymptomatische Individuen oder Paare auf Mutationsträgerschaft für eine große Vielzahl von monogenen Erbkrankheiten untersucht werden.

PP9879

Anzahl Loci

Keine Loci verlinkt Akkreditierte Untersuchung

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Keine Loci verlinkt

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: EHT amedes...
Alias: Mutation (carrier) test
Anwendung bei schwerer, unklarer (genetisch bedingter) Erkrankung im Kindesalter

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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