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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungHT amedes infant gene care

Zusammenfassung

Kurzinformation

Mit diesem besonders umfangreichen panel mit ca. 1300 kuratierten Genen können symptomatische Säuglinge, asymptomatische Individuen oder Paare auf Mutationsträgerschaft für eine große Vielzahl von Erbkrankheiten untersucht werden.

ID
PP9879
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1.000,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
TecExom999999
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
K-a

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Mutation (carrier) test
  • Anwendung bei schwerer, unklarer (genetisch bedingter) Erkrankung im Kindesalter
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • K-a
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Z31.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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