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ErkrankungHornhaut-Dystrophie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hornhaut-Dystrophie mit 17 bzw. zusammen genommen 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0340
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
44,0 kb (Core-/Basis-Gene)
52,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CHST61188AR
COL17A14494AD und/oder AR und/oder Dig
COL8A22112AD
DCN1080AD
GRHL21878AD und/oder AR
GSN2349AD
KRT121485AD
KRT31887AD
PIKFYVE1647AD
PRDM51893AR
SLC4A112676AR
TACSTD2972AR
TCF42016AD und/oder Mult
TGFBI2052AD
UBIAD11017AD
ZEB13327AD
ZNF46911862AR
AGBL13339AD
KERA1059AR
LCAT1323AR
OVOL2832AD
STS1752XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Gruppe bilateraler genetisch bedingter, nicht-entzündlicher Hornhauterkrankungen, in der Regel auf die Hornhaut beschränkt; Bezeichnung unpräzise, wird aber aufgrund ihrer klinischen Wertigkeit verwendet

 

Synonyme
  • Alias: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
  • Alias: Cornea Dystrophie
  • Alias: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial,
  • Alias: Corneal dystrophy, congenital stromal
  • Allelic: Amyloidosis, Finnish type (GSN)
  • Allelic: Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
  • Allelic: Cataract 34, multiple types (FOXE3)
  • Allelic: Craniofacial anomalies + anterior segment dysgenesis syndrome (VSX1)
  • Allelic: Deafness, autosomal dominant 28 (GRHL2)
  • Allelic: Deafness, autosomal recessive 77 (LOXHD1)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia/short stature syndrome (GRHL2)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1)
  • Allelic: Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
  • Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (CYP4V2)
  • Brittle cornea syndrome 1 (ZNF469)
  • Brittle cornea syndrome 2 (PRDM5)
  • Corneal dystrophy, Avellino type (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1 (COL8A2)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 (SLC4A11)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6 (ZEB1)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8 (AGBL1)
  • Corneal dystrophy, Groenouw type I (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, Schnyder type (UBIAD1)
  • Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, congenital stromal (DCN)
  • Corneal dystrophy, epithelial basement membrane (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, gelatinous drop-like (TACSTD2)
  • Corneal dystrophy, lattice type I, IIIA (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1 (OVOL2)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 2 (COL8A2)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3 (ZEB1)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 (GRHL2)
  • Corneal endothelial dystrophy + perceptive deafness (SLC4A11)
  • Corneal endothelial dystrophy, AR (SLC4A11)
  • Corneal fleck dystrophy (PIKFYVE)
  • Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
  • Keratoconus 1 (VSX1)
  • Macular corneal dystrophy (CHST6)
  • Meesmann corneal dystrophy 1 (KRT12)
  • Meesmann corneal dystrophy 2 (KRT3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H18.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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