English
ErkrankungHornhaut-Dystrophie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hornhaut-Dystrophie mit 17 bzw. zusammen genommen 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
HP0340
Anzahl Gene
22
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
44,0 kb (Core-/Basis-Gene)
52,3 kb (Erweitertes Panel)
52,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| CHST6 | 1188 | AR | |
| COL17A1 | 4494 | AD und/oder AR und/oder Dig | |
| COL8A2 | 2112 | AD | |
| DCN | 1080 | AD | |
| GRHL2 | 1878 | AD und/oder AR | |
| GSN | 2349 | AD | |
| KRT12 | 1485 | AD | |
| KRT3 | 1887 | AD | |
| PIKFYVE | 1647 | AD | |
| PRDM5 | 1893 | AR | |
| SLC4A11 | 2676 | AR | |
| TACSTD2 | 972 | AR | |
| TCF4 | 2016 | AD und/oder Mult | |
| TGFBI | 2052 | AD | |
| UBIAD1 | 1017 | AD | |
| ZEB1 | 3327 | AD | |
| ZNF469 | 11862 | AR | |
| AGBL1 | 3339 | AD | |
| KERA | 1059 | AR | |
| LCAT | 1323 | AR | |
| OVOL2 | 832 | AD | |
| STS | 1752 | XLR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Heterogene Gruppe bilateraler genetisch bedingter, nicht-entzündlicher Hornhauterkrankungen, in der Regel auf die Hornhaut beschränkt; Bezeichnung unpräzise, wird aber aufgrund ihrer klinischen Wertigkeit verwendet
Synonyme
- Alias: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
- Alias: Cornea Dystrophie
- Alias: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial,
- Alias: Corneal dystrophy, congenital stromal
- Allelic: Amyloidosis, Finnish type (GSN)
- Allelic: Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
- Allelic: Cataract 34, multiple types (FOXE3)
- Allelic: Craniofacial anomalies + anterior segment dysgenesis syndrome (VSX1)
- Allelic: Deafness, autosomal dominant 28 (GRHL2)
- Allelic: Deafness, autosomal recessive 77 (LOXHD1)
- Allelic: Ectodermal dysplasia/short stature syndrome (GRHL2)
- Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1)
- Allelic: Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
- Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (CYP4V2)
- Brittle cornea syndrome 1 (ZNF469)
- Brittle cornea syndrome 2 (PRDM5)
- Corneal dystrophy, Avellino type (TGFBI)
- Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1 (COL8A2)
- Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
- Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 (SLC4A11)
- Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6 (ZEB1)
- Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8 (AGBL1)
- Corneal dystrophy, Groenouw type I (TGFBI)
- Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type (TGFBI)
- Corneal dystrophy, Schnyder type (UBIAD1)
- Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type (TGFBI)
- Corneal dystrophy, congenital stromal (DCN)
- Corneal dystrophy, epithelial basement membrane (TGFBI)
- Corneal dystrophy, gelatinous drop-like (TACSTD2)
- Corneal dystrophy, lattice type I, IIIA (TGFBI)
- Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1 (OVOL2)
- Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 2 (COL8A2)
- Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3 (ZEB1)
- Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 (GRHL2)
- Corneal endothelial dystrophy + perceptive deafness (SLC4A11)
- Corneal endothelial dystrophy, AR (SLC4A11)
- Corneal fleck dystrophy (PIKFYVE)
- Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
- Keratoconus 1 (VSX1)
- Macular corneal dystrophy (CHST6)
- Meesmann corneal dystrophy 1 (KRT12)
- Meesmann corneal dystrophy 2 (KRT3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Dig
- AD und/oder Mult
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H18.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt