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ErkrankungHead and neck cancer, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für "Head and neck cancer" (Suszeptibilität) mit 10 bzw. 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP7485
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,1 kb (Core-/Basis-Gene)
42,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRIP13750AD und/oder Sus
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus
FANCL1128AR und/oder Sus
FANCM6147AR und/oder Sus
HMGA2330AD und/oder Gen Fusion
ING1789SMu
NFKBIA954AD
PLAG11503Gen Fusion
PRKD12739AD
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SLX45505AR und/oder Sus
TNFRSF10B1323AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Trotz klassischer umweltbedingter Risikofaktoren wie Tabak, Alkohol und Virusinfektionen entwickeln nicht alle Menschen Kopf- und Halskrebs. Die Identifikation der genetischen Suszeptibilität bleibt wichtig.Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorsuppression, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorunterdrückung, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).

 

Synonyme
  • Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck; susceptibility
  • Adenomas, salivary gland pleomorphic, somatic (PLAG1)
  • Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic (ING)
  • Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck (TNFRSF10B)
  • Allelic: Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
  • Allelic: Congenital heart defects and ectodermal dysplasia (PRKD1)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (NFKBIA)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group L (FANCL)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group M (FANCM)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
  • Allelic: Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • Gen Fusion
  • SMu
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C76.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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