English
Klinische FragestellungHead and neck cancer, Suszeptibilität
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für "Head and neck cancer" (Suszeptibilität) mit 10 bzw. 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
HP7485
Anzahl Gene
18
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
42,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
42,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| BRIP1 | 3750 | NM_032043.3 | AR | |
| FANCA | 4368 | NM_000135.4 | AR | |
| FANCB | 2580 | NM_001018113.3 | Sus | |
| FANCC | 1677 | NM_000136.3 | Sus | |
| FANCE | 1611 | NM_021922.3 | AR, Sus | |
| FANCF | 1125 | NM_022725.4 | Sus | |
| FANCG | 1869 | NM_004629.2 | Sus | |
| FANCI | 3987 | NM_001113378.2 | Sus | |
| FANCL | 1128 | NM_018062.4 | Sus | |
| FANCM | 6147 | NM_020937.4 | AR, Sus | |
| HMGA2 | 330 | NM_003483.6 | Sus | |
| ING1 | 789 | NM_001267728.1 | SMu | |
| NFKBIA | 954 | NM_020529.3 | AD | |
| PLAG1 | 1503 | NM_002655.3 | Gen Fusion | |
| PRKD1 | 2739 | NM_002742.3 | AD | |
| PTEN | 1212 | NM_000314.8 | Sus, SMu | |
| SLX4 | 5505 | NM_032444.4 | AR | |
| TNFRSF10B | 1323 | NM_003842.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Trotz klassischer umweltbedingter Risikofaktoren wie Tabak, Alkohol und Virusinfektionen entwickeln nicht alle Menschen Kopf- und Halskrebs. Die Identifikation der genetischen Suszeptibilität bleibt wichtig.Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorsuppression, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorunterdrückung, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).
Synonyme
- Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic (ING)
- Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck (TNFRSF10B)
- Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck; susceptibility
- Allelic: Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
- Allelic: Congenital heart defects and ectodermal dysplasia (PRKD1)
- Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
- Allelic: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (NFKBIA)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group L (FANCL)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group M (FANCM)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
- Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
- Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
- Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
- Allelic: Meningioma (PTEN)
- Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
- Allelic: Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
- Allelic: Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
- Adenomas, salivary gland pleomorphic, somatic (PLAG1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- Gen Fusion
- SMu
- Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C76.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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