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Klinische FragestellungHead and neck cancer, Suszeptibilität

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für "Head and neck cancer" (Suszeptibilität) mit 10 bzw. 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP7485
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
42,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BRIP13750NM_032043.3AR
FANCA4368NM_000135.4AR
FANCB2580NM_001018113.3Sus
FANCC1677NM_000136.3Sus
FANCE1611NM_021922.3AR, Sus
FANCF1125NM_022725.4Sus
FANCG1869NM_004629.2Sus
FANCI3987NM_001113378.2Sus
FANCL1128NM_018062.4Sus
FANCM6147NM_020937.4AR, Sus
HMGA2330NM_003483.6Sus
ING1789NM_001267728.1SMu
NFKBIA954NM_020529.3AD
PLAG11503NM_002655.3Gen Fusion
PRKD12739NM_002742.3AD
PTEN1212NM_000314.8Sus, SMu
SLX45505NM_032444.4AR
TNFRSF10B1323NM_003842.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Trotz klassischer umweltbedingter Risikofaktoren wie Tabak, Alkohol und Virusinfektionen entwickeln nicht alle Menschen Kopf- und Halskrebs. Die Identifikation der genetischen Suszeptibilität bleibt wichtig.Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorsuppression, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorunterdrückung, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).

 

Synonyme
  • Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic (ING)
  • Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck (TNFRSF10B)
  • Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck; susceptibility
  • Allelic: Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
  • Allelic: Congenital heart defects and ectodermal dysplasia (PRKD1)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (NFKBIA)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group L (FANCL)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group M (FANCM)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
  • Allelic: Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
  • Adenomas, salivary gland pleomorphic, somatic (PLAG1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
  • SMu
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.