ErkrankungHead and neck cancer, Suszeptibilität
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für "Head and neck cancer" (Suszeptibilität) mit 10 bzw. 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
42,6 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
BRIP1 | 3750 | AD und/oder Sus | |
FANCA | 4368 | AR und/oder Sus | |
FANCB | 2580 | XLR und/oder Sus | |
FANCC | 1677 | AR und/oder Sus | |
FANCE | 1611 | AR und/oder Sus | |
FANCF | 1125 | AR und/oder Sus | |
FANCG | 1869 | AR und/oder Sus | |
FANCI | 3987 | AR und/oder Sus | |
FANCL | 1128 | AR und/oder Sus | |
FANCM | 6147 | AR und/oder Sus | |
HMGA2 | 330 | AD und/oder Gen Fusion | |
ING1 | 789 | SMu | |
NFKBIA | 954 | AD | |
PLAG1 | 1503 | Gen Fusion | |
PRKD1 | 2739 | AD | |
PTEN | 1212 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
SLX4 | 5505 | AR und/oder Sus | |
TNFRSF10B | 1323 | AR |
Infos zur Erkrankung
Trotz klassischer umweltbedingter Risikofaktoren wie Tabak, Alkohol und Virusinfektionen entwickeln nicht alle Menschen Kopf- und Halskrebs. Die Identifikation der genetischen Suszeptibilität bleibt wichtig.Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorsuppression, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorunterdrückung, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).
- Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck; susceptibility
- Adenomas, salivary gland pleomorphic, somatic (PLAG1)
- Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic (ING)
- Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck (TNFRSF10B)
- Allelic: Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
- Allelic: Congenital heart defects and ectodermal dysplasia (PRKD1)
- Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
- Allelic: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (NFKBIA)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group L (FANCL)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group M (FANCM)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
- Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
- Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
- Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
- Allelic: Meningioma (PTEN)
- Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
- Allelic: Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
- Allelic: Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
- AD
- AD und/oder Gen Fusion
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Sus
- AR
- AR und/oder Sus
- Gen Fusion
- SMu
- XLR und/oder Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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