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Klinische FragestellungHead and neck cancer, Suszeptibilität
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für "Head and neck cancer" (Suszeptibilität) mit 10 bzw. 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 18 |
42,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| BRIP1 | 3750 | NM_032043.3 | AR | |
| FANCA | 4368 | NM_000135.4 | AR | |
| FANCB | 2580 | NM_001018113.3 | Sus | |
| FANCC | 1677 | NM_000136.3 | Sus | |
| FANCE | 1611 | NM_021922.3 | AR, Sus | |
| FANCF | 1125 | NM_022725.4 | Sus | |
| FANCG | 1869 | NM_004629.2 | Sus | |
| FANCI | 3987 | NM_001113378.2 | Sus | |
| FANCL | 1128 | NM_018062.4 | Sus | |
| FANCM | 6147 | NM_020937.4 | AR, Sus | |
| HMGA2 | 330 | NM_003483.6 | Sus | |
| ING1 | 789 | NM_001267728.1 | SMu | |
| NFKBIA | 954 | NM_020529.3 | AD | |
| PLAG1 | 1503 | NM_002655.3 | Gen Fusion | |
| PRKD1 | 2739 | NM_002742.3 | AD | |
| PTEN | 1212 | NM_000314.8 | Sus, SMu | |
| SLX4 | 5505 | NM_032444.4 | AR | |
| TNFRSF10B | 1323 | NM_003842.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Trotz klassischer umweltbedingter Risikofaktoren wie Tabak, Alkohol und Virusinfektionen entwickeln nicht alle Menschen Kopf- und Halskrebs. Die Identifikation der genetischen Suszeptibilität bleibt wichtig.Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorsuppression, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorunterdrückung, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).
- Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic (ING)
- Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck (TNFRSF10B)
- Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck; susceptibility
- Allelic: Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
- Allelic: Congenital heart defects and ectodermal dysplasia (PRKD1)
- Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
- Allelic: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (NFKBIA)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group L (FANCL)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group M (FANCM)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
- Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
- Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
- Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
- Allelic: Meningioma (PTEN)
- Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
- Allelic: Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
- Allelic: Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
- Adenomas, salivary gland pleomorphic, somatic (PLAG1)
- AD
- AR
- Gen Fusion
- SMu
- Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.