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ErkrankungGliom, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gliom-Suszeptibilität mit 7 bzw. 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0130
Anzahl Gene
25 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
30,7 kb (Core-/Basis-Gene)
89,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
APC8532AD und/oder Sus
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
CDKN2A471AD und/oder SMu und/oder Sus
CDKN2B417AD und/oder SMu und/oder Sus
DMBT15358Mult und/oder SMu und/oder Sus
EGFR3633AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
ERBB23768Mult und/oder SMu und/oder Sus
IDH11245AD und/oder SMu und/oder Sus
IDH21359AD und/oder SMu und/oder Sus
LGI11674AD und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NF21788AD
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus
POT11905AD und/oder SMu und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RB12787AD und/oder Sus
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gliome sind ZNS-Neoplasmen, die von Gliazellen abstammen, z.B. Astrozytome, Glioblastoma multiforme, Oligodendrogliome, Ependymome, Subependymome. Gliazellen können im selben Tumor unterschiedliche Differenzierungsgrade aufweisen. Ependymome sind seltene gliale Gehirn- + Rückenmarkstumore. Subependymome sind ungewöhnliche Tumore, die von bipotenten subependymalen Zellen ausgehen, die sich normalerweise in Ependymzellen/Astrozyten differenzieren. Gliome treten mit erblichen Tumorsyndromen auftreten, z.B. Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom, Melanom-Astrozytom-Syndrom, Neurofibromatose-1 + -2, tuberösen Sklerose. Familiäre Häufung isolierte Gliome kommen vor. Die genetische Anfälligkeit für Gliome ist ebenfalls heterogen.

 

Synonyme
  • Alias: Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (ERBB2)
  • Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
  • Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
  • Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
  • Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Allelic: Gardner syndrome (APC)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (ERBB2)
  • Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
  • Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
  • Allelic: Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (ERBB2)
  • Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
  • Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Glioblastoma, somatic (ERBB2)
  • Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Glioma susceptibility 9 (POT1)
  • Glioma, susceptibility to, somatic (IDH1)
  • Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • Mult und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C71.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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