English
ErkrankungGliom, Suszeptibilität
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gliom-Suszeptibilität mit 7 bzw. 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
89,4 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| APC | 8532 | AD und/oder Sus | |
| ATM | 9171 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| MLH1 | 2271 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| MSH2 | 2805 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| MSH6 | 4083 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| PMS2 | 2589 | AR und/oder Sus | |
| TP53 | 1182 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| BRAF | 2301 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| BRCA2 | 10257 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| CDKN2A | 471 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| CDKN2B | 417 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| DMBT1 | 5358 | Mult und/oder SMu und/oder Sus | |
| EGFR | 3633 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| ERBB2 | 3768 | Mult und/oder SMu und/oder Sus | |
| IDH1 | 1245 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| IDH2 | 1359 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| LGI1 | 1674 | AD und/oder Sus | |
| NF1 | 8457 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| NF2 | 1788 | AD | |
| PIK3CA | 3207 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| POT1 | 1905 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| PTEN | 1212 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| RB1 | 2787 | AD und/oder Sus | |
| TSC1 | 3495 | AD und/oder Sus | |
| TSC2 | 5424 | AD und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Gliome sind ZNS-Neoplasmen, die von Gliazellen abstammen, z.B. Astrozytome, Glioblastoma multiforme, Oligodendrogliome, Ependymome, Subependymome. Gliazellen können im selben Tumor unterschiedliche Differenzierungsgrade aufweisen. Ependymome sind seltene gliale Gehirn- + Rückenmarkstumore. Subependymome sind ungewöhnliche Tumore, die von bipotenten subependymalen Zellen ausgehen, die sich normalerweise in Ependymzellen/Astrozyten differenzieren. Gliome treten mit erblichen Tumorsyndromen auftreten, z.B. Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom, Melanom-Astrozytom-Syndrom, Neurofibromatose-1 + -2, tuberösen Sklerose. Familiäre Häufung isolierte Gliome kommen vor. Die genetische Anfälligkeit für Gliome ist ebenfalls heterogen.
- Alias: Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma
- Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (ERBB2)
- Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
- Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
- Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
- Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
- Allelic: Gardner syndrome (APC)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (ERBB2)
- Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
- Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
- Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
- Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
- Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
- Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
- Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
- Allelic: Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
- Allelic: Ovarian cancer, somatic (ERBB2)
- Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
- Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
- Glioblastoma 3 (BRCA2)
- Glioblastoma, somatic (ERBB2)
- Glioma susceptibility 1 (TP53)
- Glioma susceptibility 2 (PTEN)
- Glioma susceptibility 9 (POT1)
- Glioma, susceptibility to, somatic (IDH1)
- Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
- Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
- Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
- Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
- Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
- Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
- Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
- AD
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder AR und/oder Sus
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Sus
- AR und/oder Sus
- Mult und/oder SMu und/oder Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt