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IllnessGlioma, susceptibility

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for glioma suceptibility comprising 6 and altogether 26 curated genes according to the clinical signs

ID
GP0130
Number of loci
Locus typeCount
Gen 26
Accredited laboratory test
Examined sequence length
29,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
91,1 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
APC8532NM_000038.6AD
ATM9171NM_000051.4AR
MLH12271NM_000249.4AD, Sus
MSH22805NM_000251.3AD, Sus
MSH64083NM_000179.3AD, Sus
PMS22589NM_000535.7AD, Sus
BRAF2301NM_004333.6Sus
BRCA210257NM_000059.4AR, Sus
CDKN2A471NM_000077.5AD, Sus
CDKN2B417NM_004936.4AD
CHEK21632NM_007194.4AD
DMBT15358NM_004406.3Mult, Sus
EGFR3633NM_005228.5Sus
ERBB23768NM_004448.4SMu
IDH11245NM_005896.4Sus
IDH21359NM_002168.4n.k.
LGI11674NM_005097.4AD
NF18457NM_001042492.3AD
NF21788NM_000268.4AD
PIK3CA3207NM_006218.4SMu
POT11905NM_015450.3AD
PTEN1212NM_000314.8AD, Sus
RB12787NM_000321.3Sus
TP531182NM_000546.6AD
TSC13495NM_000368.5AD
TSC25424NM_000548.5AD, Sus

Informations about the disease

Clinical Comment

Gliomas are CNS neoplasms derived from glial cells comprising astrocytomas, glioblastoma multiforme, oligodendrogliomas, ependymomas, subependymomas. Glial cells can show various degrees of differentiation even within the same tumor. Ependymomas are rare glial tumors of the brain and spinal cord. Subependymomas are unusual tumors believed to arise from bipotential subependymal cells, which normally differentiate into either ependymal cells or astrocytes. Gliomas are known to occur in association with several other well-defined hereditary tumor syndromes such as mismatch repair cancer syndrome, melanoma-astrocytoma syndrome, neurofibromatosis-1 + -2, tuberous sclerosis. Familial clustering of gliomas may occur in the absence of these tumor syndromes. Genetic susceptibility to glioma development is also heterogenous.

 

Synonyms
  • Alias: Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma
  • Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Allelic: Failure of tooth eruption, primary (PTHR1)
  • Allelic: Gardner syndrome (APC)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
  • Allelic: Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Allelic: Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
  • Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Chondrodysplasia, Blomstrand type (PTHR1)
  • D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 (IDH2)
  • Eiken syndrome (PTHR1)
  • Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Glioblastoma, somatic (ERBB2)
  • Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Glioma susceptibility 9 (POT1)
  • Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
  • Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
  • Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type (PTHR1)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Mult
  • SMu
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.