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Klinische FragestellungGlaukom, primäres Weitwinkel-; POAG-SNP-Loci

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Einzelnukleotid-Polymorphismus-Analyse bei Weitwinkel-Glaukom

ID
GP4764
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
31,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ABCA16786NM_005502.4AR
ATXN23462NM_002973.4AD
CHEK21632NM_007194.4n.k.
COL4A15010NM_001845.6AD, Mult
GJA11149NM_000165.5AD
LMX1B1188NM_002316.4AD
PLCE16909NM_016341.4AR
PNPT12352NM_033109.5AR, AD
RAPSN1239NM_005055.5AR
RPE651602NM_000329.3AR

Infos zur Erkrankung

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Mult
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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