Klinische FragestellungGerinnungsstörungen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gerinnungsstörungen mit 4 bzw. insgesamt 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

WP2938

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	17

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

18,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
44,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
F8	7056	300841	NM_000132.4	XLR
F9	1386	300746	NM_000133.4	XL
SERPINC1	1395	107300	NM_000488.4	AD, AR
VWF	8442	613160	NM_000552.5	AD, AR
F10	1467	613872	NM_000504.4	AR
F11	1878	264900	NM_000128.4	AD, AR
F12	1848	610619	NM_000505.4	AR, AD
F13A1	2199	134570	NM_000129.4	AD, AR
F2	1869	176930	NM_000506.5	AD, AR
F5	6675	612309	NM_000130.5	AD, AR
F7	1401	613878	NM_000131.4	AR
FGA	1935	134820	NM_021871.4	AD, AR
FGB	1299	134830	NM_001184741.1	AR, AD
FGG	1314	134850	NM_000509.6	AR, AD
GP1BA	1959	606672	NM_000173.7	AD, AR
LMAN1	1533	601567	NM_005570.4	AR
MCFD2	441	607788	NM_001171506.2	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Gruppe von Erkrankungen

Synonyme

Alias: Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene
Allelic: Amyloidosis, familial visceral (FGA)
Allelic: Angioedema, hereditary, 3 (F12)
Allelic: Budd-Chiari syndrome (F5)
Allelic: Deep venous thrombosis, protection against (F9)
Allelic: Myocardial infarction, decreased susceptibility to (F7)
Allelic: Myocardial infarction, protection against (F13A1)
Allelic: Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to (GP1BA)
Allelic: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1 (F5)
Allelic: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 (F2)
Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F2)
Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F5)
Allelic: Thrombophilia due to activated protein C resistance (F5)
Allelic: Thrombophilia due to thrombin defect (F2)
Allelic: Thrombophilia, susceptibility to, due to factor V Leiden (F5)
Allelic: Venous thrombosis, protection against (F13A1)
Allelic: Warfarin sensitivity (F9)
Allelic: von Willebrand disease, platelet-type (GP1BA)
Afibrinogenemia, congenital (FGA, FGB, FGG)
Bernard-Soulier syndrome, type A1, AR (GP1BA)
Bernard-Soulier syndrome, type A2, AD (GP1BA)
Bleeding diathesis due to glycoprotein VI deficiency [panelapp] (GP6)
Bleeding disorder, platelet-type, 11 (GP6)
Combined factor V + VIII deficiency (LMAN1)
Dysfibrinogenemia, congenital (FGA, FGB, FGG)
Dysprothrombinemia (F2)
Factor V + factor VIII, combined deficiency of (MCFD2)
Factor V deficiency (F5)
Factor VII deficiency (F7)
Factor X deficiency (F10)
Factor XI deficiency, AD (F11)
Factor XI deficiency, AR (F11)
Factor XII deficiency (F12)
Factor XIIIA deficiency (F13A1)
Fletcher factor - prekallikrein - deficiency (KLKB1)
Hemophilia A (F8)
Hemophilia B (F9)
Hypodysfibrinogenemia (FGA)
Hypodysfibrinogenemia, congenital (FGA, FGG)
Hypofibrinogenemia, congenital (FGB)
Hypoprothrombinemia (F2)
Pseudo von Willebrand disease; VWD, platelet type (GP1BA)
Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency (GGCX)
Thrombophilia due to antithrombin III deficiency (SERPINC1)
Thrombophilia, X-linked, due to factor IX defect (F9)
Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1 (GGCX)
von Willebrand disease, types 1, 2A, 2B, 2M, 2N, 3 (VWF)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.