ErkrankungGabriele-de Vries-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
GP9449_KI
ID
GP9448
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1.000,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
TecExom | 999999 |
| K-a |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Sympt.: Mild/profound developm. delay/intell. disabil., spectrum of functional/morph. abnormalities
- YY1 haploinsufficiency syndrome (YY1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- K-a
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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