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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungGabriele-de Vries-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

GP9449_KI

ID
GP9448
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1.000,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
TecExom999999
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
K-a

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Sympt.: Mild/profound developm. delay/intell. disabil., spectrum of functional/morph. abnormalities
  • YY1 haploinsufficiency syndrome (YY1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • K-a
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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