Klinische FragestellungGabriele-de Vries-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gabriele-de Vries-Syndrom mit > 1100 Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose bzw. der angegebenen HPO-Terms.

GP9448

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	2

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1.000,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
1.002,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TecExom	999999	Keine OMIM-Gs verknüpft		n.k.
UBE3A	2559	601623	NM_130838.4	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Sympt.: Mild/profound developm. delay/intell. disabil., spectrum of functional/morph. abnormalities
YY1 haploinsufficiency syndrome (YY1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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