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Klinische FragestellungGabriele-de Vries-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gabriele-de Vries-Syndrom mit > 1100 Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose bzw. der angegebenen HPO-Terms.
ID
GP9448
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1.000,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
1.002,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
1.002,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| TecExom | 999999 |
| n.k. | |
| UBE3A | 2559 | NM_130838.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Sympt.: Mild/profound developm. delay/intell. disabil., spectrum of functional/morph. abnormalities
- YY1 haploinsufficiency syndrome (YY1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- n.k.
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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