Klinische FragestellungFSHR-/LHB-/LHCGR-Gen-Polymorphismen, ovarielle Stimulation

Zusammenfassung

Kurzinformation

Relevante Gen-Polymorphismen bei Stimulation für IVF/ICSI

FP1000

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	3

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

Ausschließlich folgende Varianten untersuchen:

FSHR: p.Asn680Ser, p.Thr307Ala, c.-29G>A

LHB: VbetaLH-Allel (Trp8Arg und Ile15Thr in cis)

LHCGR: p.Asn312Ser

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FSHR	2088	136435	NM_000145.4	AD
LHB	426	152780	NM_000894.3	AD
LHCGR	2100	152790	NM_000233.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Der Nutzen der genetischen Untersuchung einiger Gonadotropinrezeptor-Polymorphismen vor einer ovariellen Stimulationsbehandlung ist in der Literatur umstritten. Über dieses Panel werden die Polymorphismen untersucht, die laut des 2022 veröffentlichen Expertenkonsensus (https://doi.org/10.3389/fendo.2021.797365), nach derzeitger Datenlage einen Einfluss auf die Stimulationsbehandlung haben könnten. Konkrete Dosisempfehlungen existieren nur für den FSHR-Polymorphismus p. Asn680Ser (https://doi.org/10.1007/s00129-021-04785-6).

Synonyme

Gonadotropinresistenz
Kinderwunschbehandlung
ovarielle Antwort
ovarielle Stimulation

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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