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Klinische FragestellungFSHR-/LHB-/LHCGR-Gen-Polymorphismen, ovarielle Stimulation

Zusammenfassung

Kurzinformation

Relevante Gen-Polymorphismen bei Stimulation für IVF/ICSI

ID
FP1000
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

Ausschließlich folgende Varianten untersuchen:

FSHR: p.Asn680Ser, p.Thr307Ala, c.-29G>A

LHB: VbetaLH-Allel (Trp8Arg und Ile15Thr in cis)

LHCGR: p.Asn312Ser

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FSHR2088NM_000145.4AD
LHB426NM_000894.3AD
LHCGR2100NM_000233.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Der Nutzen der genetischen Untersuchung einiger Gonadotropinrezeptor-Polymorphismen vor einer ovariellen Stimulationsbehandlung ist in der Literatur umstritten. Über dieses Panel werden die Polymorphismen untersucht, die laut des 2022 veröffentlichen Expertenkonsensus (https://doi.org/10.3389/fendo.2021.797365), nach derzeitger Datenlage einen Einfluss auf die Stimulationsbehandlung haben könnten. Konkrete Dosisempfehlungen existieren nur für den FSHR-Polymorphismus p. Asn680Ser (https://doi.org/10.1007/s00129-021-04785-6).

 

Synonyme
  • Gonadotropinresistenz
  • Kinderwunschbehandlung
  • ovarielle Antwort
  • ovarielle Stimulation
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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