Klinische FragestellungFrasier-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Frasier Syndrom
ID
FS0400
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
WT1 | 1569 | NM_024426.6 | AD, SMu |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Syndromische glomeruläre Erkrankung mit progressiver glomerulärer Nephropathie + 46XY vollständige Gonadendysgenesie, hohes Risiko für Entwicklung eines Gonadoblastoms
DD Wilms Tumor: BLM, BRCA2, BUB1B, CDC73, CTR9, DICER1, DIS3L2, GPC3, GPC4, PALB2, PIK3CA, REST, TP53, TRIM37 Gene
DD nicht-syndromische Störungen der Testes-Entwicklung: DHH, DMRT1, MAP3K1, NR5A1, SRY, STAR, CYP11A1, HSD3B2, CYP17A1, POR, HSD17β3, SRD5A2, AKR1C2, KR1C4, LHCGR, KAL1, AR, CBX2 Gene
DD Zwerchfellhernien s. ZP3999
Synonyme
- WT1 disorders: Denys-Drash, Frasier + Meacham syndromes [glomerulopathy with large symptom overlap]
- Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
- Allelic: Meacham syndrome (WT1)
- Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
- Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
- Pseudohermaphroditism + progressive glomerulopathy, normal female external genitalia (WT1)
- Streak gonads, XY karyotype, gonadoblastoma (WT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
N04.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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