Klinische FragestellungFrasier-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Frasier Syndrom

FS0400

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
WT1	1569	607102	NM_024426.6	AD, SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Syndromische glomeruläre Erkrankung mit progressiver glomerulärer Nephropathie + 46XY vollständige Gonadendysgenesie, hohes Risiko für Entwicklung eines Gonadoblastoms

DD Wilms Tumor: BLM, BRCA2, BUB1B, CDC73, CTR9, DICER1, DIS3L2, GPC3, GPC4, PALB2, PIK3CA, REST, TP53, TRIM37 Gene

DD nicht-syndromische Störungen der Testes-Entwicklung: DHH, DMRT1, MAP3K1, NR5A1, SRY, STAR, CYP11A1, HSD3B2, CYP17A1, POR, HSD17β3, SRD5A2, AKR1C2, KR1C4, LHCGR, KAL1, AR, CBX2 Gene

DD Zwerchfellhernien s. ZP3999

Synonyme

WT1 disorders: Denys-Drash, Frasier + Meacham syndromes [glomerulopathy with large symptom overlap]
Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
Allelic: Meacham syndrome (WT1)
Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
Pseudohermaphroditism + progressive glomerulopathy, normal female external genitalia (WT1)
Streak gonads, XY karyotype, gonadoblastoma (WT1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

136680

ICD10 Code

N04.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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