Klinische FragestellungFollikuläres Lymphom (FL); Prognose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur Mutationssuche in der Prognostik beim Follikulären Lymphom mit 9 kuratierten Genen

FP0360

Anzahl Loci

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

31,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

7-14 Tage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (7,5-9 ml)
EDTA-Knochenmark (7,5-9 ml)
Gewebeprobe
Heparinisiertes Blut (7,5-9 ml)
Heparinisiertes Knochenmark (7,5-9 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ARID1A	6858	603024	NM_006015.6	AD
BORCS8-MEF2B	1281	616601	NM_005919.4	Gen Fusion
CARD11	3465	607210	NM_032415.7	AD, AR
CREBBP	7329	600140	NM_004380.3	AD
EP300	7245	602700	NM_001429.4	SMu
EZH2	2256	601573	NM_004456.5	AD, SMu
FOXO1	1968	136533	NM_002015.4	SMu, Gen Fusion
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD

Klinischer Kommentar

Non-Hodgkin-Lymphom, gekennzeichnet durch Proliferation von B-Zellen, deren knötchenförmige Struktur der follikulären Architektur erhalten bleibt

Synonyme

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.