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IllnessFollikuläres Lymphom (FL); Prognose
Summary
Short information
Comprehensive diagnostic panel for mutation detection in prognosis for Follicular Lymphomas - containing 9 curated genes
ID
FP0360
Number of loci
| Locus type | Count |
|---|---|
| Chromosom | 24 |
| Chromosomale Region | 6 |
| Gen | 8 |
Examined sequence length
31,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
7-14 Tage
Test material
- EDTA-Blut (7,5-9 ml)
- EDTA-Knochenmark (7,5-9 ml)
- Gewebeprobe
- Heparinisiertes Blut (7,5-9 ml)
- Heparinisiertes Knochenmark (7,5-9 ml)
Diagnostic indications
NGS +
[Sanger]
Loci
Chromosom
| Name | Heredity |
|---|---|
| Chromosom 1 | Gen Fusion |
| Chromosom 10 | Gen Fusion |
| Chromosom 11 | Gen Fusion |
| Chromosom 12 | Gen Fusion |
| Chromosom 13 | Gen Fusion |
| Chromosom 14 | Gen Fusion |
| Chromosom 15 | Gen Fusion |
| Chromosom 16 | Gen Fusion |
| Chromosom 17 | Gen Fusion |
| Chromosom 18 | Gen Fusion |
| Chromosom 19 | Gen Fusion |
| Chromosom 2 | Gen Fusion |
| Chromosom 20 | Gen Fusion |
| Chromosom 21 | Gen Fusion |
| Chromosom 22 | Gen Fusion |
| Chromosom 3 | Gen Fusion |
| Chromosom 4 | Gen Fusion |
| Chromosom 5 | Gen Fusion |
| Chromosom 6 | Gen Fusion |
| Chromosom 7 | Gen Fusion |
| Chromosom 8 | Gen Fusion |
| Chromosom 9 | Gen Fusion |
| Chromosom X | Gen Fusion |
| Chromosom Y | Gen Fusion |
Chromosomale Region
| Name | Heredity |
|---|---|
| 14q32 | Gen Fusion |
| 17p13 | Gen Fusion |
| 18q21 | Gen Fusion |
| 22q11 | Gen Fusion |
| 2p11 | Gen Fusion |
| 3q27-28 | Gen Fusion |
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| ARID1A | 6858 | NM_006015.6 | AD | |
| BORCS8-MEF2B | 1281 | NM_005919.4 | Gen Fusion | |
| CARD11 | 3465 | NM_032415.7 | AD, AR | |
| CREBBP | 7329 | NM_004380.3 | AD | |
| EP300 | 7245 | NM_001429.4 | SMu | |
| EZH2 | 2256 | NM_004456.5 | AD, SMu | |
| FOXO1 | 1968 | NM_002015.4 | SMu, Gen Fusion | |
| TP53 | 1182 | NM_000546.6 | AD |
Informations about the disease
Clinical Comment
Non-Hodgkin lymphoma characterized by proliferation of B cells whose nodular structure of follicular architecture is preserved
Synonyms
- Allelic: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
- Allelic: Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
- Allelic: Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (EP300)
- Allelic: Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
- Allelic: Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
- Allelic: Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
- Allelic: Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
- Allelic: Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
- Allelic: Weaver syndrome (EZH2)
- B-cell non-Hodgkin lymphoma, high-grade (BCL7A)
- FL
- Follicular lymphoma, susceptibility to
- Leukemia/lymphoma, B-cell, 2 (BCL2)
- Lymphoma, B-cell (BCL6)
- t(14;18)
- t(14;18)(q32;q21)
Heredity, heredity patterns etc.
- AD
- AR
- Gen Fusion
- SMu
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.